Синдром Миллера-фишера или нет?

[InnusikZh]

Сегодня повторяли ЭМГ - повреждения периферических нервов н/к не выявлено. Повторно собрала анамнез заболевания: всё началось в июле с небольшого опущения обоих век (вид сонных, уставших глаз), начало заболевания мать связывает с перенесённым ОРЗ и приёмом больших доз фенибута (3 таблетки). Обследован у окулистов - без патологии. А уже в августе во время очередного приступа присоединилась шаткость, вялость (2-3 дня). Самый длительный приступ длился 3 недели (в ноябре). Последнее обострение было с 8 - 11 декабря, без опущения век. В настоящее время жалоб нет, неврологический статус без особенностей.
Проанализировав всё вышесказанное,так и затрудняюсь поставить окончательный диагноз...

[nFocuse]

Мать ребёнка может и не только фенибут ему давать...
Пишите не столь расплывчатыми фразами (опять-таки, что именно за шаткость?). Какие лекарственные препараты мальчик за всё это время принимал и в каких дозах?

[Evdoshenko]

Дайте ребенку глюкозы,а калий можете и не искать, после этого закройте вопросы с периодичесикми параличами.
А гормоноы щитовидной железы не смотрели?

[Dr. W.N.]

Не диакарб ли дали ребенку?

[InnusikZh]

шаткость выражалась в неуверенности походки, ходил опираясь за окружающие его предметы, шатанием в стороны. Но на момент моего осмотра как таковую атаксию я не видела, ребёнок капризился и трудно было что-либо оценить.Во время нахождения в краевой больнице, получал церебролизат, актовигин, нейромидин, преднизолон (дозировки точно сказать не могу). После выписки продолжал принимать преднизолон, нейромидин в течение месяца. Сейчас принимает нейромультивит 0,5 таб. 3 раза в день. А диакарб принимал по назначению педиатра ещё до года, когда ставили ВЧГ.

[Dick]

Каково состояние ребенка в настоящее время?

[InnusikZh]

С 11 декабря ребёнок соматически и неврологически здоров.( со слов матери)

[nFocuse]

Сообщение от lkjhgfdsa

Во время нахождения в краевой больнице, получал ...

Напишите неврологический статус из осмотра в краевой больнице, а, ещё лучше, выложите копию всей выписки.

[InnusikZh]

На днях предоставлю выписку и подробнее ЭМГ. А может и правда, это вариант митохондриальной миопатии? Прочитала что для неё характерно повышение сывороточного лактата, не знаю определяют ли у нас в районной больнице.
Evdoshenko, вы имеете ввиду дать глюкозу и посмотреть если спровоцируется приступ, то это гипокалиемический вариант периодических параличей? Гормоны щитовидной железы не смотрели, я им говорила сдать хотя бы ТТГ, но пока тихо.
Сегодня у мальчика опять появилась одышка и во время кормления было попёрхивание пищей, как бы начинал откашливаться. По словам матери такое бывало и раньше, но педиатр списал на фарингит. Может это проявление слабости мышц глотки и гортани?

[Dick]

Сообщение от lkjhgfdsa

А может и правда, это вариант митохондриальной миопатии?

Возможно, но это нужно доказать. Как и все ранее высказанные мнения - без подтверждения они лишь гипотезы, не более того.

Сообщение от lkjhgfdsa

..вы имеете ввиду дать глюкозу и посмотреть если спровоцируется приступ, то это гипокалиемический вариант периодических параличей?

Отвечаю за Евгения Петровича Да, попытаться спровоцировать приступ. Как и митохондриальная миопатия пароксизмальные миоплегии редкие заболевания. Думается, что прежде стоило бы разделаться с наиболее распространенными.

Сообщение от lkjhgfdsa

Сегодня у мальчика опять появилась одышка и во время кормления было попёрхивание пищей, как бы начинал откашливаться. Может это проявление слабости мышц глотки и гортани?

Возможно. Это необходимо объективизировать (подвижность мягкого неба, характеристика глоточного рефлекса, тембр голоса...). Иначе это опять гипотеза...

[InnusikZh]

Не знаю, получится ли без достаточного опыта, у маленького ребёнка определить глоточный рефлекс, подвижность мягкого нёба, если просто горло посмотреть у них это целая проблема, да и тембр оценить...Но постараюсь.
Завтра узнаю, определяют ли у нас сыв.лактат и КФК, может получится тогда исключить митохонд.миопатии и миодистрофии.

[Dick]

Пожалуй я тоже глоточный не проверю - тут нужен педиатр . Но все-таки попытайтесь найти реальное неврологическое объяснение внешним проявлениям болезни.
Лактат в провинциях как правило не определяют . Рассчитывайте на клинику (определенную форму), поскольку вариантов митохондриальной патологии много.

[InnusikZh]

Сегодня вечером повторно смотрела мальчика, на момент осмотра отмечалась одышка, в неврологическом статусе: глазные щели D<S, движения гл.яблок в полном объёме, незначительно опущен правый угол рта, глоточный рефлекс живой, язычок по средней линии; СХПР D=S, с рук живые, с ног торпидны; мышечная гипотония и гипотрофия мышц голеней. Ребёнок активный, походка без атаксии, спокойно приседает и встаёт. По словам матери правая глазная щель меньше левой с рождения.
Представляю выписку из краевой больницы(23.09.09. – 09.10.09):
Диагноз клинический:
Рецидивирующая полинейропатия (синдром Миллера-Фишера).
Ребёнок поступил впервые с жалобами на нарушение походки - шаткость, общая вялость, неловкость при выполнении целенаправленных движений. Болеет с июля 2009 года – без чёткого провоцируещего фактора появились эпизоды общей слабости и нарушения координации длительностью до 3-х дней – не мог самостоятельно ходить, в основном лежал с приспущенными веками, затем состояние улучшалось; повторялись эпизоды 1 раз в месяц, в сентябре дважды; получал кавинтон, нейромидин. Акушерский анамнез отягощён – беременность с угрозой прерывания, крупный плод, в роддоме перенёс пневмонию; на первом году лёгкое отставание становления моторных функций; в неврологическом статусе при поступлении – походка шадкая, сухожильные рефлексы D=S, лёгкая инкоординации при целенаправленных движениях, элементы лёгкого птоза при взгляде вверх. На фоне терапии состояние с положительной динамикой – нарушения координации купированы. Лечение переносил без осложнений.
Обследование:
1. Общеклиническое: ОАК, ОАМ, кровь на МОР ,кал на ЭПКП – без патологии.
2. Кровь на кальций-2.61-2.62ммоль/л, фосфор-1.48-1.36ммоль/л, калий-4.20-4.30ммоль/л, натрий-139.8-134.60ммоль/л, на глюкозу-4.6-8.5-3.9-4.1ммоль/л, инсулин-17.30мкМЕ/мл.
3. Кровь от 25.09.09.- на кортизол 21 час-15.00-24.00мкг/дл. 7 час-30.60-27.30 мкг/дл.
4. ЭКГ : синусовый ритм, тахиаритмия; ЭОС расположена нормально, ЧСС=160-180/мин. Нарушение процессов реполяризациив миокарде.
5. Окулист от 24.09.09.: на глазном дне ДЗН бледно-розовые, границы чёткие, патологии не выявляется.
6. Ультрозвуковая эхоэнцефолография от 24.09.09: эхографических данных, указывающих на смещение срединных структур головного мозга, вчг и гидроцефалию не выявлено.
7. ЭМГ от 23.09.09.: при проведении стимуляционной ЭМГ нижних конечностей скорости проведения нервных импульсов не изменена и соответствует возрастной норме.
8. КТ головного мозга от 10.09.09.- КТ-данных за очаговую патологию, объемный процесс гол.мозга не выявлено.
9. Шейные спондилограммы от 24.09.09:патологии не выявлено.
10. МРТ от 28.09.09.: в перивентрикулярной области справа в области заднего рога бокового желудочка определяются очаги округлой формы с ликворным сигналом размерами 2х1,5мм, вероятнее всего постгипоксического генеза. Определяется арахноидальная киста полюсных отделов левой височной доли размерами 22х9х12мм. Зак-е:МРТ-признаки изменений гол.мозга гипоксически-ишемического генеза, арахноидальная киста височной области левой гемисферы.
11. Контроль АД – утро-71/61, 90/50, 90/50, вечер – 104/62,120/57, 100/50.
12. УЗИ надпочечников от 23.09.09.: структурной патологии не выявлено.
13. Кардиолог, эндокринолог, пульмонолог – патологии не выявлено.
Лечение:
1.Актовегин 2.0в/м N10, церебролизат по 1.0в/м N10, дважды реланиум 1.0 – дроперидол 0.5 в/м, однократно димедрол 1.0+ дроперидол 0.5 в/м; проведена прозериновая проба – прозерин 0.2-атропин 0,05 п/к однократно ( отрицательная ).
2.Внутрь: преднизолон 0.005 2т в 7 час – 1т в 11 час (1.2мг/кг), панангин ½ т х 2 раза нейромидин ¼ т (5 мг) х 2 р/д, глицин т 0.1 по 0.05 х 3 раза.
Рекомендовано:
В настоящее время продолжить лечение: преднизолон 0.005 1т+1/2 т(7.5мг) в 7 час – 1/2т в 11 час до 15.09.09., затем по 1 т утром, 1/2т днём 10 дней, затем 1т утром 10 дней, затем 1/2т утром 10 дней и отменить, панангин ½ т х 2 раза на время приёма преднизолона, нейромидин ¼ т (5 мг) х 2 р/д 10 дней, глицин т 0.1 по 0.05 х 3 раза 2 нед, затем нейромультивит по 1т х 1 раз в сутки 1 мес

[Evdoshenko]

А на стероидах есть динамика?

[alegra]

Опять-таки гипотеза, но как-то больше на мой взгляд похоже на периодическую декомпенсацию патологии легких или сердца, ну не рассеянный же склероз у двухлетнего ребенка