Задержка развития у девочки три с половиной месяца

[Evgeniy_Sherbyn]

Коллеги, нужна ваша помощь, так как я не являюсь специалистом в этом вопросе, но обратились именно ко мне, а помочь хочется.

Девочка, 3,5 месяца. Беременность вторая (первому ребенку около 7 лет, здоровая), роды вторые, физиологические. Мама сдавала анализ на TORCH инфекции перед первой беременностью (результатов не помнит), перед второй не сдавала. Эта беременность протекала хорошо, регулярно посещала женскую консультацию, проходила все плановые обследования. Сама описывает беременность как "идеальную". За несколько дней перед родами было небольшое ОРЗ в виде незначительного насморка и заложенности носа, лихорадки и увеличения лимфатических узлов не отмечала.
Роды произошли 5.01.2015. В 11.00 начались первые схватки. В 18.00 по настоянию мужа поехали в роддом. Принимала дежурная бригада (мама не договаривалась заранее с конкретным специалистом осознанно). Была проведена амниотомия, воды вышли чистые. Примерно в 21.00 родился здоровый ребенок, 9/9 по Апгар, головное предлежание, 40 недель, 3390 гр. вес, 52 см рост. Мама отмечает, что заранее предупредила врачей, чтобы ей нестимулировали роды, за чем следил муж. Использование окситоцина, надавливание на живот мама отрицает. "Акушерка сказала, что видит головку, а потом предупредила, что немного повернет плечики. После этого ребенок благополучно родился" - дословный ответ мамы.
Сразу после рождения перерезали пуповину и положили ребенка на грудь маме. Ребенок был обычной окраски, не желтый. Сразу полезла к груди и попробовала сосать. Врачи отметили, что у девочки шумное дыхание. Несколько раз отсасывали слизь из носоглотки. Затем забрали в палату реанимации, осмотрели внимательно, померили сатурацию - 100%. Вернули ребенка маме до утра. Ночью все было нормально. На второй день дежурный врач сказала, что ей не нравится дыхание и предложила понаблюдать за ней в отделении реанимации. Примерно сутки ребенка кормили смесью, по словам врачей она "плохо кушает и периодически срыгивает". Мама настояла на грудном кормлении, ей отдали девочку и в течение нескольких дней она начала прекрасно кушать грудное молоко, что сохраняется и до сегодняшнего дня. Единственное, что беспокоило врачей - шумное дыхание, но признаков гипоксии, как уже было сказано выше, так и не нашли.
Здесь же сделали первое НСГ, в заключении написали: Перинатальное гипоксически-ишемическое поражение ЦНС. Этим они объяснили "шумное" дыхание. Назначили стандартный курс Цераксона и Ко, а так же курс антибиотиков из-за подозрения на внутриутробную пневмонию.

Так как ребенок не может находиться в роддоме более 7 дней и никаких претензий, кроме стридора, к ребенку врачи не предъявляли, то решили выписать домой. Это было 11.01.15. Выписку из роддома взять не получилось. Как оказалось впоследствии, ребенку не проводили скрининг на фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз и т.д., потому что "у государства закончились деньги еще два года назад" (с)

12.01.15 патронажная медсестра (или это был врач) настояла на консультации в местном перинатальном центре (Харьков) в связи с тем же шумным дыханием.

20.01.15 родители привезли ребенка в перинатальный центр. Сначала их не хотели принимать, но потом их осмотрела заведующая, сказала, что "здесь все очень очень плохо и надо срочно обследовать и лечить" (напомню, что ребенок нормально кушал, какал, набирал вес, спал, бодрствовал и т.д. Единственная проблема - стридор, но без признаков гипоксии). Делали рентгенографию легких - норма. Повторная НСГ - уже норма. Врач настояла на начале АБ, потому что у ребенка может быть воспаление сердечной мышцы. Через день сделали Эхо-КГ - открытое овальное окно и больше ничего. Отменили АБ. Пролечили стандартным курсом Цераксон и Ко, состояние ребенка за это время не ухудшилось и не улучшилось, дыхание как было шумным, так и оставалось (уточнение - шумное дыхание только во время бодрствования ЧД до 60 в минуту, во время сна ЧД около 30-40 в минуту и дыхание ровное, чистое). Под расписку их выписали из центра, выдав заключение:

[Изображения доступны только зарегистрированным пользователям]

[Изображения доступны только зарегистрированным пользователям]

Поехали они домой. В возрасте 1 месяц они связались со мной попросили посмотреть ребенка по поводу этого стридора. При осмотре ребенок в сознании, активный. Кожа влажная, чистая, обычной окраски. Периферические лимфоузлы не увеличены. Язык слегка высунут, с белым налетом. Дыхание смешанное через рот и нос, шумное. ЧД 58 в минуту. Дополнительная дыхательная мускулатура не участвует в акте дыхания, акроцианоза нет. В легких пуэрильное дыхание, прослушивается над всей поверхностью с обеих сторон, хрипов нет. ЧСС 160 в минуту, ритмичное, прослушивается шум (открытое овальное окно). Живот мягкий, не вздутый, печень и селезенка в пределах нормы. Диурез и дефекация в норме. Ребенок за месяц набрал около 900 грамм, прибавку в росте и окружности головы мама не помнит. В общем, сделав заключение, что беременность и роды вроде бы как нормальные, ребенка уже интенсивно обследовали как в роддоме, так и в перинатальном центре, не нашли патологии легких и сердца, при осмотре нет признаков явной дыхательной недостаточности, я предложил маме пока что успокоиться, наблюдать за ребенком, скорее всего дыхание со временем станет нормальным. Был назначен витамин Д 500 МЕ ежедневно.

В два месяца они пришли на плановый прием к педиатру. Ей опять понравилось дыхание ребенка и то, что она не держит головку, плохо фиксирует взляд на окружающих предметах. Направили к невропатологу, а та опять на НСГ. На НСГ опять все нормально, но невропатолог опять сказал, что с ребенком все плохо, у нее что-то не так с дыханием и ее опять нужно обследовать в перинатальном центре. На возражение: "Мы уже там были и ничего не нашли" - врач ответил, "Значит плохо искали, нужно еще раз провериться" - и написала заключение.

[Изображения доступны только зарегистрированным пользователям]

Заключение НСГ в 2 месяца

[Изображения доступны только зарегистрированным пользователям]

Мама ответила, что ее это все уже достало и уехала домой. В 3 с половиной месяца она опять пришла на плановый прием к педиатру. Последняя отметила, что ребенок не держит головку, плохо фиксирует взляд и при сильном разведении бедер начала плакать (довольно сильно надавила). Сказала пойти к хирургу для исключения дисплазии ТБС. Хирург патологию исключил.

Мама попросила прийти меня повторно и здесь я понял, что за эти два с половиной месяца ребенок в принципе вообще ничему не научился. Обычные физиологические процессы в норме (ест, набирает вес, растет тело и голова, какает, писает, спит, бодрствует), но она не держит голову и ни разу даже не попробовала. Мышечный тонус есть, но ослаблен. Не фиксирует взгляд на мне и на движущихся предметах. Язык практически постоянно высунут, обильное слюноотделение. Пытается иногда переворачиваться на живот, но сделать это полноценно, без помощи не получается. Реагирует вздрагиванием и плачем на резкие шумы. Дыхание без изменений.

Графики развития ребенка

[Изображения доступны только зарегистрированным пользователям]
[Изображения доступны только зарегистрированным пользователям]
[Изображения доступны только зарегистрированным пользователям]

С чем может быть связана задержка развития?

[annadrobitova]

Неонатальный скрининг не проведен - есть возможность сейчас все-таки исключить эти заболевания?

[Evgeniy_Sherbyn]

Неонатальный скрининг не проведен - есть возможность сейчас все-таки исключить эти заболевания?

Да, гипотиреоз будем 100% исключать. Будет осмотр генетика и обследование у неё. Затем, если не поставят диагноз, проверим слух и зрение. Какие ещё болезни из "скрининговых" нужно исключить?

[SaraV]

Если зацепиться за увеличение языка, то перечень возможных причин включает в себя, наряду с врожденным гипотирозом, амилоидозом и изолированной врожденной гипетрофией, преимущественно генетические заболевания либо локальные сосудистые опухоли. В любимом медскейпе - тут: [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] и по-русски тут: [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
Сатурацию 100% удерживает?
Маме в лицо смотрит, когда ест?

[Evgeniy_Sherbyn]

Сатурация была изначально после рождения 100% и сейчас с этим проблем нет. Ребёнок видит предметы, реагирует на маму, но делает это через раз и не удерживает взгляд на долго.

Не уверен, что у ребёнка именно увеличенный язык - спит она всегда с закрытым ртом.

[SaraV]

Совсем запутали старушку:-)
И язык не так велик, и на маму реагирует, и на бок пытается повернуться...
А окулист человека видел? И ЛОР?

[Evgeniy_Sherbyn]

Лор и окулист смотрели. Все нормально. Вы уже подали заявку на красный ник? После этого вы все увидите.

[Evgeniy_Sherbyn]

Информация на 10.05.2015

Кардинальных сдвигов нет. На предплечья по-прежнему не поднимается, игрушки не хватает. Взглядом следит то идеально и долго, то вообще не реагирует никак. Вчера хохотать начала) Были в поликлинике - прибавили мы в этот раз как-то мало. 200г и 1,5см роста. Я конечно делаю скидку на их погрешности, когда по их замерам она не растет, а уменьшается)) но всё же. Отправили наши анализы в Киевский ОХМАДЕТ. Моча и кровь. И плюс ждем кариотип. Пока всё.

[Evgeniy_Sherbyn]

Кариотип в норме.

[Evgeniy_Sherbyn]

Диагноз гомоцистинурия. Получает лечение мать: фолиевая к-та по 5мг 1р\день и Стомак-суппорт (бетаин) 1 капсула 1р\день, диета без мяса, твердого сыра, кисло-молочных, гречки и бульйонов.

[SaraV]

Подробности для синих в образовательных целях полагаются?

[Evgeniy_Sherbyn]

Я выложу, обязательно, но их пока нет.

[NochkaCH]

Интересная тема. Можно узнать развитие сюжета?

[Evgeniy_Sherbyn]

К сожалению, они пропали из моего поля зрения.