#1
|
|||
|
|||
Мутация гена JAK2
Здравствуйте. Скажите, пожалуйста, что означает выявление мутации гена JAK2. В клиническом анализе крови гемоглобин 175, эритроциты 5.5, показатель МНО 1.23. Если нужно, перепишу полные данные. По сравнению с 2007г. эти показатели стали хуже. Гематокрит в 2007г. 0.585, сейчас не проверяли. Жалобы на сильную утомляемость, немотивированную слабость. На теле есть зудящие красные пятна, думали, что это аллергическая реакция.
|
#2
|
||||
|
||||
Да, желателен анализ крови полностью, а также возраст и пол...
Анализ на JAK2 выполняется при подозрении на миелопролиферативное заболевание и при соотвеств. показателях крови помогает отдифференцировать напр. еритроцитоз от еритремии/полицитемии...
__________________
Искренне, Вадим Валерьевич. |
#3
|
|||
|
|||
Уважаемый Dr.Vad, спасибо, что откликнулись. Речь о молодом человеке, 22 года. Не курит.
Клинический анализ крови от 01.02.2007г. Аппаратура KX-21, страна производитель Япония Реактивы «SYSMEX» (Япония) Лейкоциты (10**9/л) 8.4 (норма 4.0-9.0) Эритроциты (10**12/л) 5.58 (норма 3.90-5.0) Гемоглобин (г/л) 169 (норма 132-164) Гематокрит (1/л) 0.489 (0.360-0.480) Тромбоциты (10**9/л) 238 (150-400) Средний объем эритроцитов (fl) 87.6 (75-95) Среднее содержание Hb в 1 эритроците (pg) 30.3 (24.0-34.0) СОЭ (мм/час) 5 (2-10) Палочкоядерные (%) 1 (1-6) Сегментоядерные (%) 53 (47-72) Эозинофилы (%) 5 (0.5-5) Базофилы (%) 0 (0-1) Моноциты (%) 9 (3-11) Лимфоциты (%) 31 (19-37) Плазматические клетки (%) 1 Биохимический анализ крови от 05.02.2007г. Аппаратура Flexor E, страна-производитель Нидерланды Реактивы «Биакон» (Германия) Общий белок (г,л) 77.2 (норма 67.0-87.0) Фибриноген (г/л) 3.50 Креатинин (мкмоль/л) 111.95 (53.0-115.0) Холестерин (млмоль/л) 4.80 (<5) Билирубин (мкмоль/л) 35.39 (6.8-21.2) Прямой билирубин (мкмоль/л) 4.37 (1.7-3.4) АЛТ (ед.) 38.1 (9.0-43.0) АСТ (ед.) 32.0 (10.0-34.0) Амилаза (U/л) 175.5 (0-220) Кальций (ммоль/л) 2.45 (2.06-2.66) Железо (mkmol/л) 25.0 (10.5-28.3) Глюкоза (ммоль/л) 4.7 (4.2-6.4) Протромбин (%) 87.0 (75-100) Данные за 2008 год: Клинический анализ крови от 02.12.2008г. Аппаратура KX-21, страна производитель Япония Реактивы «SYSMEX» (Япония) Лейкоциты (10**9/л) 7.6 (норма 4.0-9.0) Эритроциты (10**12/л) 5.64 (норма 3.90-5.0) Гемоглобин (г/л) 172 (норма 132-164) Гематокрит (1/л) 0.504 (0.360-0.480) Тромбоциты (10**9/л) 217 (150-400) Средний объем эритроцитов (fl) 89.4 (75-95) Среднее содержание Hb в 1 эритроците (pg) 30.5 (24.0-34.0) СОЭ (мм/час) 5 (2-10) Палочкоядерные (%) 4 (1-6) Сегментоядерные (%) 58 (47-72) Эозинофилы (%) 3 (0.5-5) Базофилы (%) 0 (0-1) Моноциты (%) 10 (3-11) Лимфоциты (%) 25 (19-37) Биохимический анализ крови от 02.12.2008г. Аппаратура COBAS INTEGRA 400 Реактивы Roche Билирубин (мкмоль/л) 25.2 (5.0-17.1) Прямой билирубин (мкмоль/л) 6.45 (1.7-3.4) Клинический анализ крови от 18.12.2008г. Гемоглобин (г/л) 162 (норма 120.0-160.0) Эритроциты (*10 12/л) 5.3 (3.9-5.0) Цветовой показатель 0.91 (0.85-1.05) Ретикулоциты (%) 6 (норма 2-10) Тромбоциты (*10 9/л) 233.2 44% ( норма 180.0-320.0) Лейкоциты 7.2 ( 4.0-9.0) Лейкоцитарная формула: Миелоциты (%) 0.5 Метамиелоциты (%) 0.5 Палочкоядерные (%) 3.0 Сегментоядерные (%) 50.5 Эозинофилы (%) 2.5 Лимфоциты (%) 28.0 Моноциты (%) 9.5 Атип.мононуклеары (%) 5.5 (Что это такое?) Плазматизация лимфоцитов. СОЭ (мм/час) 4 Биохимическое исследование крови от 17.12.2008г. Общий белок (г/л) 78 Билирубин общий (мкмоль/л) 20.00 Билирубин прямой (мкмоль/л) 4.10 АЛТ (МЕ/л) 10.3 АСТ (МЕ/л) 17.8 Щелочная фосфатаза (МЕ/л) 92.7 МНО 1.23 Фибриноген гравиметрический (г/л) 2.7 Фибриноген хронометрический (г/л) 2.70 Эритропоэтин от 17.12.2008 (мЕд/мл) 6.1 (норма 3.5-17.6) Исследование хромосомного аппарата от 17.12.2008г.- выявление мутации в гене JAK2- обнаружено (Пожалуйста, прокомментируйте) МРТ область исследования: гипофиз На серии полученных МР-томограммах гипоталамо-гипофизарной области размеры гипофиза: передне-задний- 10мм, высота- 7мм, ширина- 15мм. Структура гипофиза однородная , сигнал имеет обычный характер, форма правильная. Воронка не смещена. Хиазма без особенностей. Базальные цистерны не деформированы. Просветы внутренних сонных артерий сохранены, расположены обычно. Стволовые структуры без особенностей. Заключение: По данным МРТ органической патологии гипофиза не выявлено. Что может означать наличие мутации, а также, что такое атип. мононуклеары в анализе крови? Пожалуйста, скажите Ваше мнение, какой прогноз и что следует предпринять дальше. |
#4
|
||||
|
||||
Ничего конкретного по анализам сказать нет возможности: атип. мононуклеары могут быть любыми лимфоидными клетками, если число их будет нарастать, то может понадобиться биопсия костн. мозга. В любом случае, сейчас молодому человеку необходима очная консультация гематолога и он будет решать какие доп. исследования понадобятся...
__________________
Искренне, Вадим Валерьевич. |
#5
|
|||
|
|||
Уважаемый Вадим Валерьевич, что означает мутация гена JAK-2? Лечится ли это? На прием к гематологу назначены на 15 января, очень долго ждать, как пережить эти долгие праздники... Я из-за этой мутации очень волнуюсь, хотелось бы взять себя в руки и немного сориентироваться в стуации.
|
#6
|
||||
|
||||
"Анализ на JAK2 выполняется при подозрении на миелопролиферативное заболевание"... кто отправил парня на ето исследование? Какие были у него основания, мне неизвестно...
__________________
Искренне, Вадим Валерьевич. |
#7
|
|||
|
|||
6 лет назад обратились к подростковому врачу с жалобами на длительную субфебрильную температуру. В анализе крови выявлен повышенный билирубин прямой и общий, АЛТ и АСТ в норме. Обследовались у инфекциониста, гепатита, инфекций не нашли. Температуру еще какое-то время измеряли, потом забросили. В 2007 году обратились к терапевту с жалобами на длительную субфебрильную температуру, повышенную утомляемость. Анализы крови в 2007г. я привела выше. Вновь обратились к инфекционисту, гепатита, инфекций не нашли. Диагноз- синдром Жильбера. По поводу повышенных эритроцитов и гемоглобина никто не высказал никакого беспокойства.
В 2008г. жалобы те же - длительная субфебрильная температура, повышенная утомляемость, немотивированная слабость. Вновь обратились к инфекционисту и гастроэнтерологу, обследовались. Анализы крови от 02.12.2008г. приведены выше Назначения гастроэнтеролога - урсофальк, гептрал. По поводу повышенных эритроцитов и гемоглобина никто не высказал никакого беспокойства. Обратились к гематологу исключительно по собственной инициативе. На первичном приеме у гематолога высказали те же жалобы - длительная субфебрильная температура, повышенная утомляемость, немотивированная слабость. Гематолог дала рекомендации - анализ крови ( результаты от 17.12.2008г.) клинический + тромбоциты, кровь на мутацию гена JAK2, УЗИ брюшной полости, МРТ головного мозга область турецкого седла, кровь на эритропоэтин, билирубин и его фракции. Предварительный диагноз – вторичный эритроцитоз. Результаты анализов после посещения гематолога датированы 17.12.2008г. И все бы ничего, если бы не эта проклятая мутация гена, меня это просто выбило из колеи. Повторный прием гематолога с результатами обследования назначен только на 15 января. Я понимаю, что, наверное, ничего срочного и критического нет. Но, повторяю, очень напугана, потеряла покой и сон. Хочу собраться с силами, нервами и проч., и хотелось бы владеть информацией. Считаю, что мне нужно правильно выстроить свои отношения с врачом, а не кудахтать, как курица. Какой все-таки прогноз? пока это все данные, которыми располагаем мы и врач тоже. |
|
#8
|
||||
|
||||
Видите ли, мне не совсем понятна тактика направления анализа на JAK2 при анализах крови, не превышающих норму, а именно: гемоглобин у мужчин до 175, гематокрит до 52% (0,52), эритропоэтин при подозрении на полицитемию также снижен, а в анализе - норма. Что на УЗИ брюшной полости?
Предположим, что все-таки данная мутация действительно имеется у Вашего сына (а не лабораторная ошибка) при отсутствии критериев для диагноза полицитемия, и имеются некоторые данные, что быть может в будущем у носителей такой мутации через ...надцать разовьется миелопролиферативное заболевание. Что конкретно это может дать в тактике ведения/наблюдения - профилактического лечения нет, диагноза латентного МПЗ как такового тоже нет (хотя подозреваю, что если для вашего леч. врача вышеуказанные показатели - патология, то будет попытка постановки диагноза полицитемия/эритремия). Есть ли у Вашего сына дефицит веса? Проблемы с ЖКТ (немотивир. поносы, боли при дефекации)? Определяли ли ему кроме железа, ожсс, ферритин? Много ли из указанного в сообщении 2 по ссылке имеется у него? http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=30256
__________________
Искренне, Вадим Валерьевич. |
#9
|
|||
|
|||
Сегодня мы повторили анализ на мутацию гена в другой лаборатории (НИИ Гематологии). Результат будет в течение недели.
Есть еще пара анализов 2003г. Биохимический анализ от 20.12.2003г. (возраст 17 лет) Билирубин общий 26,8 мкмоль/л Билирубин прямой 4,1 мкмоль/л Глюкоза 4,8 ммоль/л Холестерин 4,8 мкмоль/л Креатинин 85 ммоль/л Мочевина 5,0 ммоль/л Щелочная фосфатаза 90 Е/л АЛТ 14 Е/л АСТ 21 Е/л ГГТП гамма-глютамилтранспептидаза 13 Е/л Калий 4,6 ммоль/л Натрий 140 ммоль Кальций 2,64 ммоль/л Кальций ионизированный 1,11 ммоль/л Железо 48,6 Фосфор (неорг.) 1,26 В это же время клиничесикй анализ крови: Эритроциты 5,18 Гемоглобин 157 Тромбоциты 291 СОЭ 4 Лейкоциты 6,5 Эозозинофилы 1 Палочкоядерные 1 Сегментоядерные 47 Лимфоциты 49 Моноциты 2 УЗИ брюшной полости и запись гематолога из медкарты постараюсь сейчас прикрепить. Дефицита веса нет. Проблемы с ЖКТ случаются, но он вообще редко жалуется, расспрошу его поподробнее. Ссылку сейчас изучу. Спасибо Вам, Вадим Валерьевич. |
#10
|
|||
|
|||
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] |
#11
|
|||
|
|||
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
|
#12
|
||||
|
||||
Селезенка тоже не увеличена...
Все эти иммуноисследования - набор заумных фраз и ничего не значат... Уточните у сына по поводу симптомов по ссылке и желательно посмотреть ферритин.
__________________
Искренне, Вадим Валерьевич. |
#13
|
|||
|
|||
Здравствуйте. Сегодня получили результат клинического анализа от 27.12.2008г.
Клинический анализ от 27.12.2008г. Железо (мкмоль/л) 29.9 ( референсные значения 12.5-32.2) Лат.железосвяз.спос-ть (мкмоль/л) 36 (20-62) Ферритин (мкг/л) 51 (20-250) Гематокрит (%) 47.8 (39.0-49.0) Гемоглобин (г/дл) 16.9 (13.2-17.3) Эритроциты (млн/мкл) 5.24 (4.30-5.70) MCV (фл) 91.2 (80.0-99.0) MCH (пг) 32.3 (27.0-34.0) MCHC (г/дл) 35.4 (32.0-37.0) Тромбоциты (тыс/мкл) 227 (150-400) Лейкоциты (тыс/мкл) 6.50 (4.50-11.00) Палочкоядерные нейтроф. (%) 1 (1-6) Нейтрофилы сегментоядерные (%) 58 (47-72) Нейтрофилы общ.число (%) 59 (48.0-78.0) Лимфоциты (%) 19 (19.0-37.0) Моноциты (%) 17 (3.0-11.0) (Повышены) Эозинофилы (%) 3 (1.0-5.0) Базофилы (%) 2 (<1.0) (Повышены) Другие формы (%) 0 СОЭ (по Вестергрену) (мм/ч) 15 (<15) |
#14
|
||||
|
||||
СоЭ 15 - есть/было ли какое недомогание на момент сдачи анализа? Есть ли в анализе крови показатель RDW? Ферритин низковат (с учетом погран. СОЭ), и это на фоне высокого железа в крови... Что по симптоматике мне можете добавить? Рост/вес? Может пригодиться любая инфа...
__________________
Искренне, Вадим Валерьевич. |
#15
|
|||
|
|||
Показателя RDW не нашла. Рост 1,73, вес 72 кг. Телосложение обычное.
слабость, повышенная утомляемость; Да беспокойство, недостаточная концентрация внимания; Да снижение трудоспособности; Да дневная сонливость; Да психологическая лабильность; Да головные боли по утрам; Нет пониженный аппетит; Нет тяжесть в пояснице/боли в спине к концу рабочего дня; Нет непроизвольное желание шевелить/двигать ногами перед засыпанием; Нет повышенная предрасположенность к инфекциям (в том числе герперические высыпания на лице, фурункулез, рецидивирующие вагинозы/молочница);- Частые ОРВИ- да гипотония, склонность к обморокам в душной обстановке; Нет зябкость рук и ног; Нет немотивированный субфебрилитет; Да сухость кожи; Нет ломкость, выпадение волос; Нет ломкость и исчерченность ногтей; Нет трещины кожи ног и рук; Нет стоматит, глоссит, хейлит, кариес; Нет голубоватый оттенок склер (белочная оболочка глаза); Нет трyдности при проглатывании твердой пищи; Нет снижение мышечного тонуса, мышечная слабость; Бывает императивные позывы на мочеиспускание, недержание мочи при смехе и чихании, ночное недержание мочи; Нет неустойчивый стул, снижение желудочной секреции, атрофический гастрит., Бывает __________________ В декабре 2008г. обследовались у инфекциониста. Антитела Вирус Эпштейн Бара IgM- отр., IgG ранн.-отр., IgG яд.ант.- полож. Антитела Цитомегаловирус Ig M- отр., IgG 1:400 Энштейна-Барр вирус (HHV 4) – ДНК кровь ПЦР – отрицательный Цитомегаловирус (HHV 5)- ДНК кровь ПЦР – отрицательный Токсоплазма гондии – ДНК кровь ПЦР – отрицательный Токсоплазмоз anti-Toxo IgG : <15.00, IgM: отрицат. Гельминтозы и протозоозы – не обнаружены. Иммунофементный анализ (ИФА) от 08.12.2008г. : С эхинококкозным АГ АТ не обнаружены, титр отриц. С трихинеллезным АГ АТ IgM, АТ IgG, титр – не обследовано С описторхозным АГ АТ не обнаружены, титр отриц. С_токсокарозным АГ АТ не обнаружены, титр отриц. С аскаридозн. АГ АТ не обнаружены, титр отриц. Определение иммуноглобулина А от 18.11.2008г.: IgA (г/л) 5.38 ( норма 1.0-4.9) IgG (г/л) 15.05 (8-17) IgM (г/л) 1.64 (0.5-3.2) Диагностика инф.мононуклеоза: Антитела к возб.инф.мононуклеоза- результат отрицательный Определение антител цитомегалии (CNV Ig G): Определение антител класса Ig G k CMV – выявлены 1\uml В настоящее время есть небольшой насморк, ничего необычного. Есть диагноз- хр.тонзилит. Сейчас по назначению гастоэнтеролога принимает таблетки урсофальк (1 месяц) , гептрал ( 2 недели). Субъективных изменений со стороны ЖКТ и печени после принятия таблеток не ощущает. Я сама удивилась такому СОЭ. Видимой причины как-будто нет. |