|
#1
07.05.2008, 11:21
|
|||
|
|||
|
у меня Миотония Томпсона
Здравствуйте, мне 21 год. В 14 лет мои родные стали замечать, что я с трудом встаю и плохо начинаю ходить. Вскоре оказалось, что у меня Миотония Томпсона. Все мышцы, которые я задействую, расслабляются не сразу, где-то в промежудке 10-15 сек. Сильно напрегу руку, поднимусь по ступенькам, резко встану и происходят спазмы. Боли нет. Просто долгое расслабление. Это генное заболевание, но никто из ближайших родных не болел. Живу в Новосибирске, ходил к хорошему детскому невропотологу, я оказался первым. Мне выписывали расслабляющие таблетки, уколы, ходли на массаж, принемал ванны расслабляющие. Но толку небыло. Были одни хорошие таблетки, только после них я засыпал, уставал, к ним привыкать нельзя было. Дифинин, баклофен и т.д. дают какую-то малость расслабления, которого мне не достаточно. И я просто "забил" на них. Ходил к главному Нервопотологу нашего города. Всё тоже самое, единственное, что посоветовал, здать сперму, для того, чтобы выбрали здорового и остановить заболевание. Сейчас хочу поискать в интернете на англоизычных сайтах, может там что есть. Лечения как говорят нет, только поддержка небольшого расслабления. Дорогие врачи, кто-небудь сталкивался с таким диагнозом? Может быть есть что-то хорошее, что позволит мне резко побежать?
 Заранее спасибо. 
|
|
#2
08.05.2008, 07:05
|
||||
|
||||
|
Уважаемый Reinhardt! Во-первых, не путайте автомат Томпсона с миотонией Томсена
Начало в 14 лет не очень характерно для этой миотонии. Да и наследование аутосомно-доминантное (у кого-то из родных должны быть проявления). Есть ли гипертрофия мышц, или наоборот, атрофии? Что страдает больше: мышцы ног или рук, или одинаково? Нет ли каких-то аномалий скелета, изменений на ЭКГ, нарушений зрения? Проверяли ли Вы функцию щитовидной железы и уровень калия в крови?Не понятна идея насчет спермы: кого здорового надо выбрать? 
|
|
#3
08.05.2008, 10:52
|
|||
|
|||
|
С мышцами всё в порядке, просто атлетическая форма. Как Вам сказать что страдает... чем сильнее напрягу, тем дольше будет любая мышца расслабляться. Ну а что у нас больше всего задействуется? Конечно же ноги. Встаю на ноги, значит напрягаю их. Аномалий скелета нет, зрение отличное, ЭКГ хорошее, всё замечательно. Миотония как раз ведь проявляется в подростковом возрасте 10-14 лет.
"Проверяли ли Вы функцию щитовидной железы и уровень калия в крови?" Нет, ничего такого небыло, не направляли.
|
Линейный вид
