#1
|
|||
|
|||
Ïîëíîãåíîìíîå ñåêâåíèðîâàíèå, ðàñøèôðîâêà àíàëèçà
Äîáðûé äåíü! Ïðîøó ïîìî÷ü â ðàñøèôðîâêå òåñòà ïîëíîãåíîìíîå ñåêâåíèðîâàíèå, ÌÐÒ.
|
#2
|
||||
|
||||
Ãîñïîäè, à Âàì ïîðó÷åíà ðîëü äåøèôðîâùèêà ?
Êòî ïåðåäàåò øèôðîâêó è êîìó?
__________________
Ã.À. Ìåëüíè÷åíêî |
#3
|
|||
|
|||
Äîáðûé äåíü. Ïðîøó ïðîùåíèÿ, íå ïîëó÷èëîñü ïðèêðåïèòü ôàéë.
Ðåáåíêó 10 ëåò. ñ ðîæäåíèÿ ñòîèì íà ó÷åòå ó íåâðîëîãà, îêóëèñòà, êàðäèîëîãà. Ñ 3 ëåò ïîñòàâèëè äèàãíîç ÇÏÐ, â 5 ëåò â íîÿáðå 2015 ñëó÷èëñÿ ïåðâûé ïðèñòóï ýïèëåïñèè, â ìàðòå 2016 âòîðîé ïðèñòóï, ïîñëå ÷åãî íàñ ïîñàäèëè íà êàðáàìàçåïèí, çàòåì íà òðèëåïòàë. Ñäàâàëè ðàçíûå àíàëèçû, òàêèå , êàê ÌÐÒ,  ñåíòÿáðå 2019 ãîäà ñäàëè àíàëèç ðàñøèðåííûé õðîìîñîìíûé ìèêðîìàòðè÷íûé - íè÷åãî íå âûÿâèëè.  2020 ãîäó ñäàëè ïîëíîãåíîìíîå ñåêâåíèðîâàíèå. Ïðîøó ïî äàííûì îáñëåäîâàíèÿì ( âëîæåíèå) ïîìî÷ü ïðîêîíñóëüòèðîâàòü è ïîìî÷ü â ðàñøèôðîâêå àíàëèçîâ. Ñïàñèáî! |
#4
|
||||
|
||||
Ïîäîáíûé ðåçóëüòàò ýòîãî àíàëèçà íå ÿâëÿåòñÿ îêîí÷àòåëüíûì.
Òåïåðü íàäî ïîäòâåðäèòü íàëè÷èå äàííîé ìóòàöèè ó ðåáåíêà ìåòîäîì Ñåíãåðà. È ïðîâåðèòü åå íàëè÷èå ó ðîäèòåëåé.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#5
|
|||
|
|||
Äîáðûé âå÷åð. Åñëè äàííàÿ ìóòàöèÿ ïîäòâåðäèòñÿ ìåòîäîì Ñåíãåðà ó ðåáåíêà, ÷òî äàñò ýòî ïîäòâåðæäåíèå? Ìîæåò ëè ýòî ïîâëèÿòü íà õîä ëå÷åíèÿ èëè êîððåêöèþ ëå÷åíèÿ èëè æå â ïëàíå ëå÷åíèÿ íè÷åãî íå èçìåíèòñÿ? È çà÷åì ïðîâåðÿòü ó ðîäèòåëåé, íà ÷òî ýòî ïîâëèÿåò? Ñïàñèáî.
|
#6
|
||||
|
||||
Ëå÷åíèåì çàíèìàþòñÿ íå ãåíåòèêè.
À çà÷åì íà÷àëè ýòó ãåíåòè÷åñêóþ äèàãíîñòèêó? Òîò, êòî ðåêîìåíäîâàë Âàì ýòîò àíàëèç, çíàë, ÷òî áóäåò äåëàòü ñ ðåçóëüòàòîì?
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#7
|
|||
|
|||
Ïîëíîãåíîìíîå ñåêâåíèðîâàíèå, ðàñøèôðîâêà àíàëèçà
Äîáðûé äåíü!
Ñäåëàëè àíàëèç ïî Ñåíãåðó, ó ìàìû âûÿâëåíà òà æå ìóòàöèÿ. Ñêàæèòå ïîæàëóéñòà, ÷òî ýòî çíà÷èò? |
#8
|
||||
|
||||
íè÷åãî íå çíà÷èò, êðîìå òîãî, ÷òî ðåáåíîê åòîò ãåí ïîëó÷èë îò âàñ, êàêîé äèàãíîç ó ðåáåíêà? Âû ìàìà ðåáåíêà, èëè åãî ðîäñòâåííèöà? Ïîïðîáóéòå èçëîæèòü ñóòü âîïðîñîâ èëè ïðîáëåì, ÷òî Âàñ èíòåðåñóåò
__________________
Èñêðåííå, Âàäèì Âàëåðüåâè÷. |
#9
|
|||
|
|||
Äîáðûé äåíü!
ß ìàìà ðåáåíêà. Ðàíåå çàäàâàëà âîïðîñ ïî ïîâîäó ðàñøèôðîâêè ãåíåòè÷åñêîãî àíàëèçà, ïîëíîå ñåêâåíèðîâàíèå ãåíîìà. Ðåáåíêó 14 ëåò, áåðåìåííîñòü ïðîòåêàëà ñ óãðîçîé âûêèäûøà, ãèïîêñèÿ, ãèïîêñèÿ â ðîäàõ. Ñ 3 ëåò äèàãíîç çïðð, â 5 ëåò ïåðâûé ïðèñòóï ýïèëåïñèè, ÷åðåç 3 ìåñÿöà ïîâòîðíûé ïðèñòóï. Ñòàëè ïðèíèìàòü ïðîòèâîñóäîðîæíûå ïðåïàðàòû, 6 ëåò áûëà ðåìèññèÿ, ñåé÷àñ îïÿòü âûÿâèëè ýïèàêòèâíîñòü, íî ïðèñòóïîâ ÿâíûõ íå áûëî, áûëè èçìåíåíèÿ â ïîâåäåíèè, âñïûøêè àãðåññèè. Ñåé÷àñ îïÿòü ââîäÿò ïðîòèâîñóäîðîæíûå ïðåïàðàòû âàëüïðîåâóþ êèñëîòó. Äåëàëè ãåíåòè÷åñêèé àíàëèç- ïîëíîå ñåêâåíèðîâàíèå ãåíîìà, âûÿâëåí âàðèàíò íåèçâåñòíîé êëèíè÷åñêîé çíà÷èìîñòè â ãåíå SLC2A1 ÌÐÒ - êàðòèíà åäèíè÷íîãî î÷àãà ãëèîçà ïðàâîé Ë äîëè ðåçèäóàëüíîãî ãåíåçà, ïðèçíàêè Â×Ã. Ïî ïñèõèàòðèè äèàãíîç- óìåðåííàÿ óìñòâåííàÿ îòñòàëîñòü ñ íàðóøåíèåì ïîâåäåíèÿ â âèäå ïñèõîïàòîïîäîáíîé, òðåâîæíî- ôîáè÷åñêîé ñèìïòîìàòèêè. Ìîæíî ëè ïî ðåçóëüòàòàì ýòèõ àíàëèçîâ ñêàçàòü, ÷òî ó ðåáåíêà ýïèëåïñèÿ è â äàííîì ñëó÷àå ìîæíî ëè ñêàçàòü, ÷òî ÓÎ è âñå ñîïóòñòâóþùèå çàáîëåâàíèÿ âîçíèêëè â ñëåäñòâèè ýïèëåïñèè èëè æå ïðè÷èíà óî - ýòî ãåíåòè÷åñêîå çàáîëåâàíèå - ìóòàöèÿ ãåíà? Ñåé÷àñ ó ðåáåíêà âðåìåíàìè ïðîèñõîäÿò âñïûøêè àãðåññèè, íà÷àë äðàòüñÿ, îðàòü, ðàíüøå òàêîãî íå áûëî, íà áûòîâîì óðîâíå âñå ïîíèìàåò, ñàì ñåáÿ îáñëóæèâàåò. Ïîëòîðà ìåñÿöà ïðîëåæàë â ñòàöèîíàðå ïñèõèàòðè÷åñêîì, ïîñëå íåãî òîëüêî âñå óõóäøèëîñü. Âûïèñàëè âàëüïðîåâóþ êèñëîòó, òåðàëèäæåí, àìèíàçèí 1 ò. íà íî÷ü. Ó ðåáåíêà ïîÿâèëñÿ êàæäûé äåíü êàøåëü ñ ðâîòíûì ðåôëåêñîì, íî ðâîòû ïðè ýòîì íåò. Õîòåëîñü óçíàòü, óìñòâåííàÿ îòñòàëîñòü - ýòî ðåçóëüòàò ìóòàöèè â ãåíå èëè ãèïîêñèÿ ïëîäà ñî âñåìè âûòåêàþùèìè? |
#10
|
||||
|
||||
ýïèëåïñèÿ è çàäåðæêà ðàçâèòèÿ ó ðåáåíêà ìîãóò áûòü èç-çà äàííîãî äåôåêòà: ìóòàöèÿ â Ãëþò1 ìîæåò ïðèâîäèòü ê ñíèæåíèþ ãëþêîçû â öåðåáðîñïèí. æèäêîñòè èëè â ÖÍÑ ãëþêîçà íèæå ÷åì â êðîâè - åñëè òàêîå åñòü ó ðåáåíêà, òî âûÿâëåííàÿ ìóòàöèÿ ìîæåò áûòü çà ýòî îòâåòñòâåííà äàæå åñëè îíà òîëüêî îäíà è ðåöåññèâíàÿ, íî êàê ïðàâèëî èìååòñÿ äð. ìóòàöèÿ â äð. ìåñòå êîòîðàÿ óñèëèâàåò äåéñòâèå ïåðâîé
The diagnosis of Glut1 DS is established in a proband with suggestive clinical findings, normal blood glucose concentration, CSF glucose concentration <60 mg/dL, and the identification of a heterozygous pathogenic variant (or rarely, biallelic pathogenic variants) in SLC2A1 by molecular genetic testing... ÷òî çíà÷èò, ÷òî ìóòàöèÿ åñòü ó âàñ, íî ó âàñ íå òàêèõ ïðîáëåì: ó âàñ ìîæåò áûòü íåò âòîðîé ìóòàöèè èëè èíûå ïðè÷èíû ïðåïÿòñòâóþò ðàçâèòèþ áîëåçíè about 10% have a clinically affected parent. Parents who are heterozygous for the pathogenic variant may have a mild phenotype or be asymptomatic, findings that can suggest mosaicism in the parent. Offspring of an individual with AD Glut1 DS have a 50% chance of inheriting the pathogenic variant and being clinically affected. åñëè ó ðåáåíêà ãëþêîçà â ÖÍÑ â íîðìå è òàêàÿ æå êàê â êðîâè, äàííàÿ ìóòàöèÿ íå âëèÿåò íà áîëåçíü è âñå ïðîáëåìû ðåáåíêà ñâÿçàíû ñ êàêèìè-òî èíûìè ïðîáëåìàìè. Çà÷åì çíàòü åñòü èëè íåò ãëþò-1-àññîöèèðîâàííàÿ áîëåçíü ó ðåáåíêà? - êåòîãåííàÿ äèåòà ó òàêèõ áîëüíûõ ïðåïÿòñòâóåò è ýïèëåïñèè è ñïîñîáñòâ. íîðìàëüíîìó åãî ðàçâèòèþ.
__________________
Èñêðåííå, Âàäèì Âàëåðüåâè÷. |