#1
|
|||
|
|||
Синдром Луи-Бар
Уважаемые генетики, помогите разобраться в сложившейся ситуации.
Моему сыну Артему 1 год и 10 мес. Более подробно можно прочитать здесь: http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=34437 http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=36987 Немного напомню. Невролог нас направлял на консультацию к генетику (из-за нистагма, частичного (глазного) альбинизма и наличия темных и светлых пятен не теле). Сдали анализы на кариотип и синдром Смита-Магениса. Кариотип в норме, синдрома Смита-Магениса не выявлено. Летом мы от генетика заключение не получили. Он сказал приехать осенью, чтобы малыш еще подрос. И вот опять двадцать пять. Нам предложили обследоваться на синдром Луи-Бар, сдав анализ на АФП. Я почитала в интернете описание данного синдрома и решила сдать дополнительно анализ крови на иммуноглобулин E, G, A. Вот результаты анализов: результат единицы референсные значения АФП 3 ед/мл < 10 Ig E 4 ед/мл < 60 Ig A 0.19 г/л 0,15-1,10 Ig G 5,6 г/л 7,3-13,5 Таким образом, не соответствует норме только Ig G. Его снижение (как написано на сайте лаборатории) может говорить и об атопическом дерматите (который у нас периодически возникает). Однако Ig Е при этом не повышен. В целом ребенок нормально развивается. Берет совершенно спокойно двумя пальцами мелские предметы, играет с мозаикой, может почти запрыгнуть на диван, залезает на стул, любит бегать и т.д. Словарный запас - около 20 слов и звукоподражаний. Все понимает и объясняется жестами (по крайней мере я и близкие родственники понимаем, чего он хочет). Иногда бывают красные глаза (если не выспался), но я не думаю, что это более серьезные проблемы. Скажите,может ли быть у нас этот синдром при таких результатах анализов (с учетом возраста)? Кстати, за это время мы были еще у одного генетика. Тот тоже нам не дал заключения, но и не пытался найти каких-либо синдромов. Сказал наблюдаться у окулиста и невролога. Спасибо большое за помощь! |