Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера
MedNavigator.ru - Поиск и подбор лечения в России и за рубежом

Вернуться   Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера > Форумы врачебных консультаций > Генетика

 
 
Опции темы Поиск в этой теме Опции просмотра
  #1  
Старый 06.12.2007, 01:18
Anastasia Anastasia вне форума
Постоянный участник
 
Регистрация: 15.05.2007
Город: Подмосковье
Сообщений: 204
Сказал(а) спасибо: 1
Anastasia этот участник имеет хорошую репутацию на форуме
Синдром Луи-Бар

Уважаемые генетики, помогите разобраться в сложившейся ситуации.
Моему сыну Артему 1 год и 10 мес.
Более подробно можно прочитать здесь:
http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=34437
http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=36987
Немного напомню. Невролог нас направлял на консультацию к генетику (из-за нистагма, частичного (глазного) альбинизма и наличия темных и светлых пятен не теле). Сдали анализы на кариотип и синдром Смита-Магениса. Кариотип в норме, синдрома Смита-Магениса не выявлено. Летом мы от генетика заключение не получили. Он сказал приехать осенью, чтобы малыш еще подрос. И вот опять двадцать пять. Нам предложили обследоваться на синдром Луи-Бар, сдав анализ на АФП. Я почитала в интернете описание данного синдрома и решила сдать дополнительно анализ крови на иммуноглобулин E, G, A.
Вот результаты анализов:
результат единицы референсные значения
АФП 3 ед/мл < 10
Ig E 4 ед/мл < 60
Ig A 0.19 г/л 0,15-1,10
Ig G 5,6 г/л 7,3-13,5
Таким образом, не соответствует норме только Ig G. Его снижение (как написано на сайте лаборатории) может говорить и об атопическом дерматите (который у нас периодически возникает). Однако Ig Е при этом не повышен.
В целом ребенок нормально развивается. Берет совершенно спокойно двумя пальцами мелские предметы, играет с мозаикой, может почти запрыгнуть на диван, залезает на стул, любит бегать и т.д. Словарный запас - около 20 слов и звукоподражаний. Все понимает и объясняется жестами (по крайней мере я и близкие родственники понимаем, чего он хочет).
Иногда бывают красные глаза (если не выспался), но я не думаю, что это более серьезные проблемы.
Скажите,может ли быть у нас этот синдром при таких результатах анализов (с учетом возраста)?
Кстати, за это время мы были еще у одного генетика. Тот тоже нам не дал заключения, но и не пытался найти каких-либо синдромов. Сказал наблюдаться у окулиста и невролога.
Спасибо большое за помощь!
Ответить с цитированием
 



Ваши права в разделе
Вы не можете создавать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете прикреплять файлы
Вы не можете редактировать сообщения

BB коды Вкл.
Смайлы Вкл.
[IMG] код Вкл.
HTML код Выкл.



Часовой пояс GMT +3, время: 08:18.




Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2024, Jelsoft Enterprises Ltd.