#46
|
||||
|
||||
Он в отпуске, да и мы только вернулись с моря, результат стали подпрыгивать на месте и не только. Перед поездкой были на консультации в центре проф. Скворцова, он сказал (как и все неврологи) клиника у нас пока "синдром вялого ребенка".
|
#47
|
||||
|
||||
Цитата:
Мы с мужем сдали анонимно (под вымышленными именами) генетику в том же месте . Сегодня получили результаты: мы не являемся ни носителями этого заболевания ни больными, в заключении так и написано: протестирован ген, ответственный за развитие СМА SMN1 del 7,8 экзонов не обнаружены, так каким же образом этот диагноз увидели гинетики у нашего ребенка? |
#48
|
||||
|
||||
Tusen, единственное объяснение такой ситуации - это, конечно, ошибка. Но вот в каком случае произошла ошибка - вопрос.
Наверно, слeдует сделать повторный анализ ребенку. Но лучше не продолжать действовать анонимно. Возможно, то, что Ваши результаты оказались отрицательными в чем-то поможет лаборатории. |
#49
|
||||
|
||||
Цитата:
Скажите, а новые мутации могут быть при этом заболевании? |
#50
|
||||
|
||||
Вы меете в виду мутация de novo - не унаследованная, а возникшая у Вашего ребенка?
Если совсем теоретически, то все может быть. Но практически такое событие просто.......... не вероятно. Если б один из вас был носителем, еще можно бы было говорить о ряде маловероятных событий, которые могли бы объяснить гомозиготность ребенка. Но если ни один из Вас не носитель... Надо идти в лабораторию. |
#51
|
||||
|
||||
Цитата:
Спасибо огромное за ответ!!! Это вселяет большую надежду!!! |
#52
|
||||
|
||||
Вчера были на приеме у Мальберга, он поставил нам 1-ый тип СМА, срок жизни до 2 лет. Из назначений лишь коэвензим Q10 И Л-карнитин. Был очень удивлен, что в 4 мес. делали массаж по поводу гипертонуса в ножках, мои слова что дочка ослабла после прививки игнорировал, пригласил студентов. Вобщем я в ШОКЕ, даже Каменных нам не ставила первый тип и все остальные неврологи говорили что точно не первый (второй или даже возможно третий). Про анонимный анализ сказал, такого быть не может, сдавайте официально. И даже не сделал ЭМГ (аппарат у него прямо в кабинете), а первую ЭМГ делали в мае, мог бы предложить сделать, чтобы посмотреть состояние мышц. Еще сказал что у нас просто скрытая форма, не так выражено.
|
|
#53
|
|||
|
|||
Мне сложно комментировать заключение Сергея Александровича. Он специалист мирового уровня, в отличие от меня, ему абсолютно доверяю. Желаю, чтобы он ошибался, конечно.
|
#54
|
||||
|
||||
Сниженная СПИ при СМА
Подробно о нас тут http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=55352
Вчера сделали ребенку ЭМГ, до этого делали месяц назад, и внешне и по результатам обследования видны положительные сдвиги, наросла сила, ребенок стал подвижнее и активнее. Никаких препаратов не применяли, массаж не делали в этот период, да и вообще, только в этом месяце были 2 недели на море. В первый раз на ЭМГ нам измерили скорость прохождения импульса (вроде не перепутала), и она снижена, хотя, как нам сказал невролог при СМА этот показатель повышен. Передние рога, со слов невролога в ЭМГ все равно присутствуют. Но тем не менее он рекомендовал пересдать генетику, что мы и сделали (результат еще не готов). Скажите, что значит, что понижен СПИ? На самом деле при СМА, он наоборот повышен и у нас есть надежда, что это все-таки не Верднига-Гофмана? Так же нам назначили принимать Элькар и Цинаризин по 1/4 два раза в день. Не понимаю зачем нам назначили цинаризин, ведь проблемы наши не в голове? Нужно ли нам принимать этот препарат и не опасен ли он для ребенка? Заранее большое спасибо! |
#56
|
||||
|
||||
Скажите, нам еще выписали L-карнитин и коэнзим Q10 и сказали купить именно фирмы-производителя Виталайн. Цены на препарат не маленькие, может быть можно Виталайновский L-карнитин заменить Элькаром? И вообще стоит ли принимать эти БАДы?
|
#58
|
||||
|
||||
Спасибо за ответ!
|
#59
|
||||
|
||||
И все-таки, хотелось бы узнать, о чем говорит что у нас СПИ снижена? Ведь при СМА она повышена?
|
#60
|
|||
|
|||
Результат может зависеть от оператора, от температуры кожи. Если было холодно, может снижаться скорость. Потом, могут нормы неправильные использоваться, могут неправильно провести измерение, много причин. Я не возьмусь утверждать имеется ли снижение скорости проведения на самом деле. Много сомнительного в вашей истории вообще. Ориентируйтесь не на миографию, а на состояние ребенка.
|