Транслакация 60\40

[RuslanT]

Добрый день!
Нужна помощь в ответах, помогите, пожалуйста.

У меня было 4 выкидыша от 4 женщин.
Сдал кариотип получил следующие результаты
46 ХУ t(2;17)(p25;q21)[24]/46,XY16. Хромосомная патология. Мозаичная форма в 24 клетках транслокация. Точками разрывов и воссоединения являются 2p25 и 17q21. Произошел обмен сегментами. В 16 клетках нормальный мужской кариотип.

У супруги номальный женский каритотип.
Мой возраст 40, у супруге 34

Вопрос
1) каковы шансы на успех при ЭКО с анализом кариотипа у эмбрионов?

2) Распределение кариотипов 60\40 для крови и сперматозойдов одинаково или может быть другим?

3)Есть технологии отбора спермотазойдов с нормальным кариотипом?

4) Какие клиники можете посоветовать?

[Dr.Vad]

На форуме Бесплодный брак консультируют специалисты из клиник Москвы и СПб, обратитесь за очной консультацией в любую из клиник и Вам подскажут, можно ли помочь и что именно в Вашей ситуации.

[Arlene]

Отвечу по порядку:
1) каковы шансы на успех при ЭКО с анализом кариотипа у эмбрионов?
Шансы высокие, если делать ПГД - преимплантационную генетическую диагностику. Это проверка избытка-недостатка хромосомного материала в эмбрионах. Имеет смысл проверять полногеномными методами - NGS, aCGH. Перед анализом лучще показать кариотип лаборатории и уточнить, что чувствительности предлагаемого метода будет достаточно.
2) Распределение кариотипов 60\40 для крови и сперматозойдов одинаково или может быть другим?
Может быть другим.
3)Есть технологии отбора спермотазойдов с нормальным кариотипом?
Нет. Нельзя проанализировать кариотип, не разрушив сперматозоид. Но косвенным (не очень надежным) признаком аномалий является измененная морфология и подвижность, так что можно увеличить шансы, если использовать ИКСИ (когда под микроскопом отбирают хорошо выглядящий сперматозоид).
Итого - лучше использовать ЭКО-ИКСИ в сочетании с ПГД.
4) Какие клиники можете посоветовать?
Не помню, можно ли в этом разделе давать такие советы.
Попробуйте в разделе "Бесплодный брак" задать этот вопрос врачу М.Б. Аншиной.

[RuslanT]

Провели процедуры в итоге получилось
Гипер эвуляция - 12 яйцеклеток созревали
Забор - 7 отобрали на оплодотворение
Оплодотворение - 3
ПГД
- два эмбриона XY с трисомией по 15 и 19
- один эмбрион ХХ норма

Подскажите по XY предыдущий выкидыш был XY с трисомией по 10

То что XY получаются с трисомией это закономерность в моем случае или случайность?

[nata-k]

Это случайность.

[RuslanT]

Добрый день!
я являюсь носителем сбалансированных транслокаций.

46 ХУ t(2;17)(p25;q21)[24]/46,XY16. Хромосомная патология. Мозаичная форма в 24 клетках транслокация. Точками разрывов и воссоединения являются 2p25 и 17q21. Произошел обмен сегментами. В 16 клетках нормальный мужской кариотип

Три месяца назад было сделано ЭКО со стороны репродуктологов ни каких вопросов и замечаний не было, были сданы все анализы, подсадили нормальный эмбрион ХХ (анализ делали по методу aCGH). Но к сожалению плодной яйцо развивалось без эмбриона.

Вопрос есть ли в этом вина генетики и может ли NGS помочь исключить генетический риск?

[Arlene]

NGS и aCGH с точки зрения детекции транслокации близки по достоверности. Одна из причин анэмбрионии, действительно, генетическая, но этот тип генетических нарушений может быть и не выявлен при ПГС (таковы ограничения метода). Возможны и негенетические причины.
А на какой платформе был выполнен aCGH? Если это чипы производства Иллюмина, то для вашего случая это хороший выбор. А вот если это чипы производства Аджилент, то лучше уж NGS в следующий раз.

[RuslanT]

Сообщение от Arlene

NGS и aCGH с точки зрения детекции транслокации близки по достоверности. Одна из причин анэмбрионии, действительно, генетическая, но этот тип генетических нарушений может быть и не выявлен при ПГС (таковы ограничения метода). Возможны и негенетические причины.
А на какой платформе был выполнен aCGH? Если это чипы производства Иллюмина, то для вашего случая это хороший выбор. А вот если это чипы производства Аджилент, то лучше уж NGS в следующий раз.

Анализ был сделан в НИИ Кулаково, на каких чипах не могу сказать.
У меня вопрос имеет ли метод NGS какие-то преимущества перед aCGH в моем случае, и если да то какие?

[Arlene]

Если aCGH выполняется на специальных чипах Иллюмины для транслокаций, то преимущества перед NGS есть с точки зрения разрешения.
Вам делали, вероятнее всего, Аджилент. У него нет преимуществ перед NGS.

[RuslanT]

А если я найду партнера (женщину) с такой же транслокацией как у меня. Какая будет вероятность получения потомства, такое же как у обычных людей?

[RuslanT]

Добрый день!
Обладаю 46 ХУ t(2;17)(p25;q21)[24]/46,XY16. Хромосомная патология. Мозаичная форма в 24 клетках транслокация. Точками разрывов и воссоединения являются 2p25 и 17q21. Произошел обмен сегментами. В 16 клетках нормальный мужской кариотип.

Вопрос сделаны две попытки ЭКО с ПГД, со стороны репродуктологов и эмбриологов ни каких вопросов не было, все было проверено (папка с анализами по каждому кейсу 10 см толщиной от резус гормнов антител до плотности ДНК), эмбрионы на ААА, 46 хромосом.

Эмбрионы приживаются, показывают прекрасный рост ХГЧ, но день на 14 развитие прерывается.

Вопрос может ли транслокация вызвать замерания беременности? Потому что уже не понятно куда смотреть, что искать.

[nata-k]

Причин неудачного ЭКО может быть много.
В том числе такие, которые не возможно исключить.

[RuslanT]

Сообщение от nata-k

Причин неудачного ЭКО может быть много.
В том числе такие, которые не возможно исключить.

Есть ли среди этих причин генетические? Если да, то какие? (эмбрионы проверены 46 хромосом)

[nata-k]

Среди этих причин есть совершенно не известные.
У процедуры ЭКО далеко не 100% вероятность успеха. Это просто надо понимать.