предполагаемый диагноз хорея Хантингтона

elenatrust · #1 11.05.2018, 00:28

Добрый день. Моей дочери 21 год. Рост 165, вес около 50. Москва. До пубертатного периода была обычным ребенком, потом начались проблемы с поведением, в прошлом году проблемы с поведением ушли, но.. сейчас нарушение речи (спастический язык), нарушение глотания (стала часто поперхиваться, и так сильно, что я вспомнила все навыки по оказанию первой мед.помощи при поперхивании), нарушение координации движения (походка не ровная, часто теряет равновесие, падает, бывают дни, когда не может положить таблетку в рот, промахивается, хотя два года назад еще очень сносно сидела в седле рысь, галоп, горные лыжи, велосипед), стало очень низким давление и пульс (АД 90(100)/55(60), пульс 55-65), что-то стало с теплообменом (пока одевает обувь и куртку может стать вся мокрая, а то руки и ноги ледяные, хотя в квартире и всем тепло, раньше была жарким человеком, могла всю зиму без перчаток пробегать), за последний год похудела, хотя нормально питается. Прошу Вашего мнения и совета, в какое лечебное заведение лучше обратиться, чтобы уточнить диагноз и подобрать лечение, да и с чего начинать, чтобы хоть что-то стало понятно. Подробное описание ее состояние есть в выписке ( это первое заключение, в котором попытались предположить что же с дочерью происходит). Выписку и МРТ я выложила по ссылке [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ].
Если я что-то не правильно описала или разместила не там, прошу прошения, и разместите, пожалуйста, мою тему в том разделе, где это более к месту. С уважением, Елена.

**Dr.Vad** · #2 11.05.2018, 18:35

Желательно уточнить какие именно отклонения в поведении были, на фоне потери веса даже при кажущемся нормальным рационе у людей с пси-отклонениями может скрываться нервная анорексия или орторексия; дефектный рацион не только нарушает поддержание веса но и приводит к многочисл. дефицитам витаминов/микроелементов/есс. нутриентов, которые могут давать подобную симптоматику.

**Dr.Vad** · #3 11.05.2018, 23:11

Уточните, есть ли случаи такой болезни или психиатрического заболевания среди прямых родственников? Делали ли им и/или ребенку генет. анализ на ген HD (HTT) повторы CAG?

elenatrust · #4 12.05.2018, 00:10

Добрый вечер. Про поведение. До школы дочь была активным ребенком, рано отказалась от дневного сна, любила смотреть передачи про животных и могла, взяв за основу увиденную передачу про животных, рассказать людям сказку, да так, что люди у меня уточняли: "это с Вами произошло?", но в целом проблем не было. В спец.школу с углубленным изучением англ.языка поступила без подготовки. 1-3 класс появились первые звоночки, появились одноклассники и учителя, с которыми не сложились отношения. С учениками были драки и ни какие уговоры, объяснения не могли примирить стороны, учителя игнорировались, предметы становились не интересны. в период начальной школы были необъяснимые пики высокой температуры, к концу четверти поднималась температура 39-39,5, больше ни каких проявлений болезни, дочь могла спать сутки-двое, не просыпаясь, после сна температура спадала, больше ни каких проявлений болезни не появлялись. До 3 класса (10 лет) с большим удовольствием ходила на выставки, в музей, театры, читала книги (в основном про животных), любила, когда ей читают. Дальше период "познавания" закончился, дальше было года 2-3 периода "ни туда ни сюда", а потом начался период "затухания познавания", мало что интересовало нового. В 5 класс пришлось переводить в обычную школу. Лет с 11-12 начала стремиться погулять с более старшими, потусить в подворотнях, начала увлекаться суб.культурами (готы), начала курить. Начались проблемы в школе - плохая успеваемость, прогулы (не доходила до уроков, находясь в школе). Лет в 13 начались первые уходы из дома, ходила от дома до бабушки (час, полтора часа ходу), началось употребление алкоголя. Отношения со мной и другими родственниками ухудшались. Лет в 14 начались уходы из дома, гуляла с друзьями, сбегала из школы. В 15 лет по несколько дней не жила дома, учеба была заброшена окончательно. Из увлечений остались лошади, редкие поездки со мной в конюшню, или по несколько дней пропадала у друзей в конюшне, иногда ездили вместе кататься на горных лыжах. Все попытки хоть как-то наладить учебу не увенчались успехом, были некоторые учителя, которые почему-то нравились их предметы хоть как-то сдавались на тройки, остальное неуд. Были случаи, когда приходили друзья дочери "разбираться" со мной, потому что дочь рассказывала им о том, что ее дома бьют, не кормят, после разговоров с друзьями и демонстрации как мы живем, у меня с друзьями устанавливались хорошие отношения. На все вопросы, зачем дочь это рассказывает, ответов не было. Все попытки ходить к психологам, ни к чему не привели. в 15 лет, после того как ее не отпустили гулять, после очередного недельного загула (надо было явиться в школу на экзамены в 9 классе) начала все громить в квартире, по совету участкового был вызван мед.наряд, и ее поместили в псих.больницу. Лет с 14 были приступы агрессии в отношении меня, царапалась, дралась, были попытки такого же поведения по отношению к бабушке, но присутствие деда в доме, такую агрессию гасило. Пик "плохого" поведения приходился на весну. В больнице лежала больше месяца. (Исполнилось 16 лет) Первых раз врач обратил внимание на изменение речи, появление несвойственного акцента. Больница пошла на пользу, поведение улучшилось, полгода хорошо училась в школе. В 10 класс перевела ее в школу "вечернюю", более легкая программа, учатся с 9 часов, нет некоторых предметов. Со второго полугодия начались проблемы, опять прогулы, опять уходы из дома, опять разборки с одноклассницами из-за мальчиков. Осенью 17 лет (11 класс, 10 фактически закончен не был) попадает в приют для детей попавших в тяжелую жизненную ситуацию. Туда ее помещают по предложение дет.комнаты милиции, т.к. прекратить бродяжничество не возможно. В приюте находится до 18 лет. конец мая. Осенью (полных 18 лет) попадает в Алексеевскую больницу, кладут после того как наряд милиции, который прибыл на мой вызов, после очередного разрушения квартиры и рукоприкладства в отношении меня, сказал или больница или статья за хулиганское поведение. Улучшения после больнице не было. Все осталось как и было. К этому моменту имеет место употребление алкогольных энергетиков. В 19 лет я оставляю ее одну проживать, потому что совместное проживание не возможно. весной (почти 20 лет) случается, что-то, похожее на инсульт начинает плохо работать левая сторона, ухудшается речь, нарушается структура речи. В мае отправляю ее в реабилитационный центр для зависимых, т.к. не вижу другого способа начать хоть как-то с ней общаться.
Хотя периодически приезжает ко мне, живет несколько дней, а потом опять пропадает на некоторое время. К тому моменту имеется употребление эпизодическое наркотиков, употребление алкоголя. Через месяц убегает из реб.центра, через неделю приходит ко мне. (21 год, без одной недели)
Поведение изменилось до неузнаваемости, живет со мной, ни куда не уходит, не скандалит, нет агрессии, не употребляет вообще ни чего (только курить, но и то пачка на 3-4 дня). С июля прошлого года до настоящего дня, началось ухудшение здоровья.

Постаралась изложить проблемы поведения, надеюсь логично.

elenatrust · #5 12.05.2018, 00:14

Про родственников. С отцом дочери я не поддерживала отношения, когда дочери было 15 лет, попыталась найти ее отца. Выяснилось,что он после нескольких отбытых сроков, был помещен принудительно в псих.заведение, где след пропал. Вторая жена найти его не смогла, да и мои связи не дали положительного результата в поисках. От второго брака отец моей дочери имеет 2-х дочерей, поведение старшей дочери (младше моей на 2-а года) очень похожее.

elenatrust · #6 12.05.2018, 01:05

Анализ на ген HD (HTT) повторы CAG дочери не делали

**Dr.Vad** · #7 12.05.2018, 01:29

При клиническом/визуализационном подозрении на б-нь Хантингтона делается генетич. анализ, по его результатам будет понятно, что делать дальше

elenatrust · #8 12.05.2018, 09:54

Вадим Валерьевич, большое спасибо за ответы. Я записалась на приём к врачу генетику, но первая открытая запись аж на 2 июля, то есть можно не дожидаться приёма и сдать анализ?. Имеет значение в какой лаборатории сдавать? И что сдавать кто-то делает IT 15, a кто-то HTT

**Dr.Vad** · #9 12.05.2018, 17:03

может, что-то наши генетики подскажут, в сети пишут, что IT‐15 (HTT) один и тот же ген

elenatrust · #10 12.05.2018, 21:12

Помимо генетического анализа, если я правильно понимаю, необходимо сдать кровь на выявления проблем, которые внешне проявляются в похудении, бледности кожи (от природы дочь скорее смуглокожая), пониженном пульсе 55-60 уд/мин, пониженном давлении, утреннем головокружении, иногда утреннеем бессилие (она вроде бы встает, но передвигаться не может, с трудом доходит до кухни, иногда может упасть, я обычно отпаиваю ее теплым, сладким чаем, он помогает ей хоть чуть-чуть вернуть силы), после завтрака оживает, иногда она жалуется, что у нее болят все мышцы (как я понимаю, это от спазмов, а может быть из-за нехватки чего-нибудь), еще как мне показалось у нее стала хуже останавливаться кровь, при последнем падении, она ушибла лоб, кровь сочилась почти 10 часов, хотя раньше достаточно было просто промыть рану водой.
На какие показатели надо сдать кровь?
Все анализы на вич, гепатит и прочие из этого ряда сданы - результат отрицательный. Еще раньше ни где не писала, но может быть это имеет какое-то значение, для уменьшения "западания" на противоположный пол, по совету врача гинеколога, используем пластырь Евро.