WPW у мальчика 7 лет

[larisa89]

Здравствуйте! Вопрос про ребёнка. Мальчик, 7 лет. Развит по возрасту. У меня (у его мамы) врожденная полная АВ блокада компенсированная (сейчас спонтанно изменилась на 1 степень). Перед школой был медосмотр, выявили WPW на кардиограмме. Я обратилась к своему кардиологу,который вёл меня с детства, доверяю ему. Он сказал,что переживать не нужно. Если нет симптомов,то это феномен,особенность кардиограммы. На узи здоровое сердце. Физкультурой в школе заниматься разрешил. По поводу доп обследований (холтер,эфи) сказал, что ничего не надо. Я успокоилась. Но врач в поликлинике пугает, говорит никакой физ нагрузки, делает акцент,что у меня АВ блокада,анамнез отягощен. Вопрос у меня следующий: можно ли заниматься физкультурой? Нужно ли делать холтер? Эфи? Может ли быть генетически связана АВ блокада у мамы и WPW у сына? Спасибо

[Korzun]

Про оценку риска при наличии феномена WPW:
- Если WPW прерывается во время нагрузки или во время Холтера, то такие пациенты с низким риском.
- Риск аритмии можно оценить на ЭФИ (провоцирование ФП на ЭФИ с анализом интервалов, эффективный рефрактерный период меньше 240 на ЭФИ).
- При высоком риске аритмий (который выявлен на ЭФИ) целесообразно выполнить РЧА.
- РЧА показана для отдельных специальностей (типа пилот).
- Наблюдение без обследования и лечения целесообразно для бессимптомных пациентов с низким риском.

Т.е. я бы сначала сделал Холтер. Если на нем WPW прерывается, то можно сразу выдохнуть. Если нет, то можно сделать ЭФИ для определения ЭРП.

О наследственности.
АВ блокада - нарушение АВ проведения, WPW - дополнительный проводок в сердце.
Генетика WPW:
В двух исследованиях трех семей с пациентами, у которых было раннее начало заболевания проводимости и частые эпизоды ФП, ген, ответственный за синдром WPW, был сопоставлен с хромосомой 7q34-q36. Миссенс-мутации были идентифицированы в гене PRKAG2, который кодирует регуляторную субъединицу гамма-2 AMP-активируемой протеинкиназы.
Была описана наследственная форма синдрома WPW, связанная с семейной гипертрофической кардиомиопатией, которая может быть вызвана либо мутациями в гене PRKAG2, как при изолированном семейном синдроме WPW, либо в гене LAMP2, который отвечает за болезнь накопления гликогена IIb (болезнь Данона).
Генетика АВ-блокады:
Родители детей с АВ-блокадой были значительно более склонны к нарушениям проводимости по сравнению со здоровыми контрольными группами, включая полную или неполную блокаду правой ножки пучка гиса (39 против 2 процентов), полную или неполную блокаду левой ножки пучка гиса (15 против 3 процентов) и удлинение PR (19 против 0 процентов).
Сообщалось также о прогрессирующей АВ-блокаде в связи с внесердечным фенотипом, который включает в себя аномалию плечевого сустава, деформацию пальцев и дисплазию зубов. Члены этих двух неродственных семейств имели общую мутацию в третьем экзоне гена, кодирующего коннексин-45, канал щелевого соединения, участвующий в распространении электрического сигнала в синоатриальном (SA) узле, AV-узле и системе His-Пуркинье.
Врожденное нарушение функции АВ-узла также может наблюдаться в некоторых простых случаях дефекта межпредсердной перегородки у пациентов с синдромом Холта-Орама, аутосомно-доминантным заболеванием, вызывающим аномалии сердца и верхних конечностей, которые связаны с мутацией в гене TBX5.

Т.е. обе ситуации отдельно могут быть наследственными. Но одно из другого наследоваться не может, это разные ситуации.

[larisa89]

Спасибо большое!