Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера
MedNavigator.ru - Поиск и подбор лечения в России и за рубежом

Вернуться   Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера > Форумы врачебных консультаций > Генетика

Ответ
 
Опции темы Поиск в этой теме Опции просмотра
  #16  
Старый 25.04.2012, 13:17
Аватар для nastassia
nastassia nastassia вне форума ВРАЧ
Врач-участник форума
      
 
Регистрация: 22.01.2006
Город: москва
Сообщений: 9,581
Поблагодарили 2,614 раз(а) за 2,362 сообщений
nastassia этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnastassia этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnastassia этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnastassia этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnastassia этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnastassia этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnastassia этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnastassia этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnastassia этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnastassia этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnastassia этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
речь о "похуже" или "получше" не идет . светлые пятна врачи тоже должны будут осмотреть для постановки точного диагноза. уважаемая ирина, я понимаю, что это сложно, но до года точно диагноз никакой вам не поставят. поэтому, имхо, стоит сейчас просто расслабиться и подождать.
Ответить с цитированием
  #17  
Старый 25.04.2012, 13:22
Peririna Peririna вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 18.04.2012
Город: Сумы
Сообщений: 56
Сказал(а) спасибо: 27
Поблагодарили 1 раз за 1 сообщение
Peririna *
Цитата:
Сообщение от nastassia Посмотреть сообщение
речь о "похуже" или "получше" не идет . светлые пятна врачи тоже должны будут осмотреть для постановки точного диагноза. уважаемая ирина, я понимаю, что это сложно, но до года точно диагноз никакой вам не поставят. поэтому, имхо, стоит сейчас просто расслабиться и подождать.
я это понимаю
спасибо большое за ваши ответы и терпение

есть ли у нас шанс, что это не н.ф. и не туб.ск.?

спасибо
Ответить с цитированием
  #18  
Старый 25.04.2012, 13:25
Аватар для nastassia
nastassia nastassia вне форума ВРАЧ
Врач-участник форума
      
 
Регистрация: 22.01.2006
Город: москва
Сообщений: 9,581
Поблагодарили 2,614 раз(а) за 2,362 сообщений
nastassia этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnastassia этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnastassia этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnastassia этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnastassia этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnastassia этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnastassia этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnastassia этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnastassia этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnastassia этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnastassia этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
я боюсь вас обнадеживать, но вы должны понимать, что подобные пятна могут встречаться в качестве варианта нормы (как у папы ребенка, например), а могут быть проявлением заболевания. по интернету, к тому же такому маленькому ребенку диагноз точно не поставишь. может быть коллеги подскажут, куда вам лучше обратиться на украине
Ответить с цитированием
  #19  
Старый 25.04.2012, 13:44
Peririna Peririna вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 18.04.2012
Город: Сумы
Сообщений: 56
Сказал(а) спасибо: 27
Поблагодарили 1 раз за 1 сообщение
Peririna *
туб.склероз обычно с грубой неврологией с рождения идет?
я думала, может пятна при опред. состояниях имеют характерный вид, кот. при ни чем другом не встречается


у папы сейчас нет пятен, ушли где-то в подростковом возрасте
мы дистанционно консультировались с врачем из Харькова, кот. налюдает деток и взрослых с факоматозом. по предв. информации сказал, что скорее всего будет только кожная форма. хочу свозить на очную консультацию, но пока с папой не могу договориться, т.к. считает,и наверно справедливо, что у меня паранойя
кстати, папа у нас очень смуглый, говорят, что на кубинца или узбека похож

наверно, действительно, остается одно - наблюдать, контролировать, надеятся, верить

через пару недель по рекомендации невролога повторим НСГ, сделаем УЗИ внутр. органов

я уж надеялась, что это грибок
один врач предположил, что это у нас нарушение обмена веществ, т.к. и ребеночек маленький родился (2320), другой сказал, что это из-за желтухи с пигментом что-то, кожа еще должна очиститься, третий, что это невусы обычные
Ответить с цитированием
  #20  
Старый 26.04.2012, 09:16
Аватар для nastassia
nastassia nastassia вне форума ВРАЧ
Врач-участник форума
      
 
Регистрация: 22.01.2006
Город: москва
Сообщений: 9,581
Поблагодарили 2,614 раз(а) за 2,362 сообщений
nastassia этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnastassia этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnastassia этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnastassia этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnastassia этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnastassia этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnastassia этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnastassia этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnastassia этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnastassia этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnastassia этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
все три врача оставляют желать..
нсг не думаю, что нужно делать. почитайте чаво в педиатрии.
Ответить с цитированием
  #21  
Старый 26.04.2012, 14:50
Peririna Peririna вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 18.04.2012
Город: Сумы
Сообщений: 56
Сказал(а) спасибо: 27
Поблагодарили 1 раз за 1 сообщение
Peririna *
т.е. либо норма для нас эти пятна, либо н.ф. пол4чается

про нсг читала, но врач невролог сказал, что в томографии, судя по ребенку, смысла не видит, поэтому достаточно нсг по словам доктора
невролог вроде бы неплохой, как говорят, что у нас в области лучший

генетики сказали, что рентген (и мрт?) нам противопоказаны
Ответить с цитированием
  #22  
Старый 26.04.2012, 21:49
Аватар для nastassia
nastassia nastassia вне форума ВРАЧ
Врач-участник форума
      
 
Регистрация: 22.01.2006
Город: москва
Сообщений: 9,581
Поблагодарили 2,614 раз(а) за 2,362 сообщений
nastassia этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnastassia этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnastassia этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnastassia этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnastassia этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnastassia этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnastassia этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnastassia этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnastassia этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnastassia этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnastassia этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Цитата:
Сообщение от Peririna Посмотреть сообщение
про нсг читала, но врач невролог сказал, что в томографии, судя по ребенку, смысла не видит, поэтому достаточно нсг по словам доктора
невролог вроде бы неплохой, как говорят, что у нас в области лучший
поэтому пока достаточно не делать НИЧЕГО.

Цитата:
генетики сказали, что рентген (и мрт?) нам противопоказаны
глупость полная. если есть показания, то рентген можно и нужно делать. мрт не имеет отношения к рентгену никакого. единственный минус, что в аппарате надо лежать неподвижно 20-30 минут, поэтому деткам, если нужно, чаще всего это исследование делают под наркозом. пока просто не нужно ничего делать. на самом деле.
Ответить с цитированием
  #23  
Старый 27.04.2012, 17:52
Peririna Peririna вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 18.04.2012
Город: Сумы
Сообщений: 56
Сказал(а) спасибо: 27
Поблагодарили 1 раз за 1 сообщение
Peririna *
спасибо большое

может на форуме есть генетики, котрые могут подсказать, на что обращать внимание в поведении ребенка, можно ли нам АКДСку делать, куда и за какими обследованиями нам нужно обращаться и когда, возможна ли у нас не генетическая паталогия????
Ответить с цитированием
  #24  
Старый 03.07.2012, 17:03
Peririna Peririna вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 18.04.2012
Город: Сумы
Сообщений: 56
Сказал(а) спасибо: 27
Поблагодарили 1 раз за 1 сообщение
Peririna *
Здравствуйте. Сейчас ребенку 6,5 месяцев. В пять месяцев обнаружили еще проблемы с сердечком (деффект межпредсердной перегородки). Ездили в Киев к кардиологам и к генетикмм. При осмотре генетики подтвердили НФ1.
На данный момент ребенок: переворачивается со спины на живот и обратно, подымает попку иногда лежа на животе, опитарется на вытянутые руки, тянется к игрушке, "качает пресс", т.е. лежа на спине, подымает корпус, включая лопатки. К неврологу попасть не можем пока, он в отпуске. Насколько вижу сама, психо-эмоционально ребенок здоров.
Пятно на попке генетики обозвали сосудистым невусом (по типу пятнышек, кот. у деток бывают на лбу, затылке ... у нас они есть и были у старшей девочки). Когда ребенка тянешь за ручку, подтягивается, но сам себя в положении сидя не удерживает. Еще заметлила у ребенка на белке обоих глаз светлые пятнышки, т.е белок голубовытый, а пятнышки белые. У врача спрашивала, он этого не увидел. Но они есть 100%. Еще заметно было, когда у ребенка желтушка была, эти участки не были в желтый цвет окрашены.
Случайно наткнулась на инфомрацию. что подобные пятна встречаеются еще и при синдроме луи-бар, туб склерозе
Каким-то образом можно на данный момент исключить эту патологию?
УЗИ головы и брбшной полости без паталогий. Новые пятна не появляются. Те, которые были, становятся светлее немного или темнее

Спасибо
Ответить с цитированием
  #25  
Старый 03.07.2012, 18:27
Аватар для eduardshraibman
eduardshraibman eduardshraibman вне форума
ВРАЧ
      
 
Регистрация: 20.10.2010
Город: hadera
Сообщений: 17,873
Сказал(а) спасибо: 15
Поблагодарили 9,328 раз(а) за 8,902 сообщений
eduardshraibman этот участник имеет превосходную репутацию на форумеeduardshraibman этот участник имеет превосходную репутацию на форумеeduardshraibman этот участник имеет превосходную репутацию на форумеeduardshraibman этот участник имеет превосходную репутацию на форумеeduardshraibman этот участник имеет превосходную репутацию на форумеeduardshraibman этот участник имеет превосходную репутацию на форумеeduardshraibman этот участник имеет превосходную репутацию на форумеeduardshraibman этот участник имеет превосходную репутацию на форумеeduardshraibman этот участник имеет превосходную репутацию на форумеeduardshraibman этот участник имеет превосходную репутацию на форумеeduardshraibman этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Не заводите себя:при ТС светлыее пятна на сетчатке -малый диагностический признак , который Вы видеть не можете.При Луи- Бар телеангиоэктазии- но это не "светлые пятнышки" .Не надо все возможные заболевания исключать у нормально развивающегося ребенка.Следите за пятнышками и развитием ребенка, при измненеиях каких то- обращайтесь к врачу,повторныр осмотры глазного врача(позднее) пока подозрение на диагноз не сняты и в дальнейшем обследование и наблюдение в зависимости от того, будет ли диагноз исключен или подвержден
Ответить с цитированием
  #26  
Старый 03.07.2012, 18:44
Peririna Peririna вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 18.04.2012
Город: Сумы
Сообщений: 56
Сказал(а) спасибо: 27
Поблагодарили 1 раз за 1 сообщение
Peririna *
У ребенка пятна не на сетчатке, а на белке глаз.
Ответить с цитированием
  #27  
Старый 04.07.2012, 15:49
Аватар для eduardshraibman
eduardshraibman eduardshraibman вне форума
ВРАЧ
      
 
Регистрация: 20.10.2010
Город: hadera
Сообщений: 17,873
Сказал(а) спасибо: 15
Поблагодарили 9,328 раз(а) за 8,902 сообщений
eduardshraibman этот участник имеет превосходную репутацию на форумеeduardshraibman этот участник имеет превосходную репутацию на форумеeduardshraibman этот участник имеет превосходную репутацию на форумеeduardshraibman этот участник имеет превосходную репутацию на форумеeduardshraibman этот участник имеет превосходную репутацию на форумеeduardshraibman этот участник имеет превосходную репутацию на форумеeduardshraibman этот участник имеет превосходную репутацию на форумеeduardshraibman этот участник имеет превосходную репутацию на форумеeduardshraibman этот участник имеет превосходную репутацию на форумеeduardshraibman этот участник имеет превосходную репутацию на форумеeduardshraibman этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Цитата:
Сообщение от Peririna Посмотреть сообщение
У ребенка пятна не на сетчатке, а на белке глаз.
и я про то же, что сее не из той опреры( ни из ТС, ни Луи Бар)
Ответить с цитированием
  #28  
Старый 18.07.2012, 17:30
Peririna Peririna вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 18.04.2012
Город: Сумы
Сообщений: 56
Сказал(а) спасибо: 27
Поблагодарили 1 раз за 1 сообщение
Peririna *
Здравствуйте. Невролог по поводу сниженного мышечного тонуса (ребенок в семь мес. не сидит, не ползает) выписал прокологоть актовегин 10 дней., какие-то таблетки по 1/6 трижды в день ( не разберу названия "нейро...) + хеелевскую гомеопатию. у меня вопрос: не есть ли предполагаемое заболевание (н.ф., что невролог подтвердил по пятням) противопоказанием к подобным препаратам.
Спасибо.
Ответить с цитированием
  #29  
Старый 18.07.2012, 17:54
Аватар для eduardshraibman
eduardshraibman eduardshraibman вне форума
ВРАЧ
      
 
Регистрация: 20.10.2010
Город: hadera
Сообщений: 17,873
Сказал(а) спасибо: 15
Поблагодарили 9,328 раз(а) за 8,902 сообщений
eduardshraibman этот участник имеет превосходную репутацию на форумеeduardshraibman этот участник имеет превосходную репутацию на форумеeduardshraibman этот участник имеет превосходную репутацию на форумеeduardshraibman этот участник имеет превосходную репутацию на форумеeduardshraibman этот участник имеет превосходную репутацию на форумеeduardshraibman этот участник имеет превосходную репутацию на форумеeduardshraibman этот участник имеет превосходную репутацию на форумеeduardshraibman этот участник имеет превосходную репутацию на форумеeduardshraibman этот участник имеет превосходную репутацию на форумеeduardshraibman этот участник имеет превосходную репутацию на форумеeduardshraibman этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
ребенок в семь мес. не сидит, не ползает- не показание проколоть и прокормить лекарствами как вышеуказанными, так и вышенеуказанными, независимо от того, есть н.ф. или нет.В норме ребенок может начинать садиться и ползать до 9 месяцев,если не выполняет чего то-выполняются развивающие упражнения, а не даются лекарсва в уколах или таблетках или лечение под повышенным напряжением с мокрой тряпочой, смоченной лекарствами
Ответить с цитированием
  #30  
Старый 04.08.2012, 20:42
Peririna Peririna вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 18.04.2012
Город: Сумы
Сообщений: 56
Сказал(а) спасибо: 27
Поблагодарили 1 раз за 1 сообщение
Peririna *
Здравствуйте. Я снова к вам за советом.
После самостоятельного выполнения упражнений, которые показал реабилитолог, ребенок может самостоятельно сидеть, переодически поддерживая себя ручкой, иногда падает, садится, когда держишь стопку своей рукой. Невролог настаивает на том, что ребенку нужна помощь медикаментозная на фоне гипотонуса: актовегин (№10), нейромидин (по 1/6 табл. дважды в день в теч. месяца) и гомеопатия. Почитала, что нейромидин стимулирует нервную систему, насколько поняла из слов генетиков, нам ее нельзя стимулироровать. Хотя я не врач, наверно стимуляция тоже разная бывает. Актовегин улучшает обмен веществ. Еще невролог настаивает на массажах, хотя она нам точно противопоказаны. На местных генетиков надежды нет, педиатры наши тоже очень мало с такими вещами сталкивались. Вокруг много рассуждений, а у меня в 7 месяцев ... Как наверно понятно, я мама переляк и паникер, вот и переживаю очень. Вопрос по сути повторяет предыдущий наверно, но хочется и помочь ребенку и не навредить.
Из данных дополонитлеьно: у ребенка обнаружен порок сердца - неполный АВ канал, ребенок маленький - вес около 7 кг (при рождении 2300)
Итого ребенок в 7,5 мес.:
- с 4,5 переворачивается на живот
- с 5 обратно
- с 5,5 опирается на вытянутые руки, лежа на животе
- с 4 мес. подымает корпус одновременно, с ногами лежа на спине
- опора на ноги достаточная (пишет невролог_
- лежа на животе подгребается к игрушке, поясницу отрывает редко
- лежа на животе на вытянутых руках делает разворот вокруг своей оси
- из издаваемых звуков- на распев а-а-а, бр, бзи, гуление было с 3 месяцев, сейчас агу нечастно
- интерес к игрушкам, птичкам, детям есть
- с 7 мес., если немного помочь, садится и может удерживаться в положении сидя
- смется редко, улыбается часто, близких узнает
- пружинит попкой, если поставить на коленки и придерживать подмышки.

ребилитолог сказала, что у нее, в первую очередь, слабая спинка. Как мне кажется, проблема в поясничном отделе, потому что, когда делаем наклоны, возмущается и встает, если ей подать одну руку, на которую она опирается

Что для ребенка будет наиболее полезно и наименее вредно в нашей ситуации -мед. препараты, массаж ...? Может массаж не глубокий можно?


Извините, если задаю глупые вопросы. По обазованию инженер, там все четко, влево-вправо никак, а тут никак не могу разобраться.

Спасибо большое.
Ответить с цитированием
Ответ



Ваши права в разделе
Вы не можете создавать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете прикреплять файлы
Вы не можете редактировать сообщения

BB коды Вкл.
Смайлы Вкл.
[IMG] код Вкл.
HTML код Выкл.



Часовой пояс GMT +3, время: 13:51.




Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2024, Jelsoft Enterprises Ltd.