|
#16
12.08.2010, 21:40
|
||||
|
||||
Цитата:
И внимание лечащих врачей к "мелочевке" надо приветствовать - пусть наблюдают тщательнее... 
|
|
#17
12.08.2010, 22:49
|
||||
|
||||
|
Цитата:
An epidemiological analysis of the association of polydactyly with other congenital anomalies was performed in 5,927 consecutively born polydactyly cases....338 polydactyly cases with a suspected or proven syndromic diagnosis were grouped into three categories: Trisomy 13 was the most common diagnosis, with 167 cases, followed by Meckel (57 cases), and Down syndrome (31 cases). Am J Med Genet. 1998 Dec 28;80(5):459-65. Associated anomalies in individuals with polydactyly. Вопрос, почему синдром Дауна не включен в каталог, адресуйте Маккьюсику Внимание отечественных врачей к мелочевке должно базироваться на реальных данных возникновения врожденных патологий, а не на политике запугивания.
|
|
#18
16.08.2010, 18:47
|
|||
|
|||
|
Помогите со значением кариотипа плода
Кариотип плода 46ХУ (5) только скобки квадратные. Исследование - прямой метод, рутина.
Объясните пожалуйста что значит 5? и почему исследовался 2мя методами? так происходит всегда или только в случае неуверенности подтверждают 2ым методом?
|
|
#20
16.08.2010, 19:09
|
|||
|
|||
|
как я поняла это методы которыми исследовался кариотип. там прямо так и написано
"метод цитогенетического исследования - прямой метод, рутина, результат - 46ХУ а ниже строкой VERTE!" что значит verte? и повторюсь почему 2 метода?спасибо!
|
|
#21
16.08.2010, 20:20
|
|||
|
|||
|
почему интересуюсь?! ситуация следующая - 3,5 недели назад мы сдали на кариотип уже не плода, а ребенка. сегодня я позвонила в лабораторию и мне ответили следующее: (не дословно конечно) - вроде бы есть "проблема", но это может казаться под их микроскопом, поэтому нужно проверить этот анализ еще. я спросила "что за проблема?" , мне ответили "что это может быть вовсе и не проблема а как вариант нормы, они не уверены, поэтому им нужно проверить еще одним методом" поэтому ждите еще неделю!
я уже измучилась этими ожиданиями постоянными и неизвестнгостью!!!  что бы это могло значить? я совсем не понимаю ничего......и буду признательна если все-таки ответите еще и на предыдущее сообщение!!!! заранее спасибо! вспомнила про кариотип плода, так как может быть там сначала тоже была непонятная ситуация, поэтому и использовали 2 метода исследований! а в итоге оказалось все хорошо 46ХУ! надеюсь на лучшее!!!!
|
|
#25
24.08.2010, 20:17
|
|||
|
|||
|
Здравствуйте!
Сегодня получили результаты анализа на кариотип ребенка - 46ХУ (гора с плеч) Скажите,пожалуйста, исключает ли полностью нормальный кариотип наличие какого-либо синдрома? или возможен синдром и при нормальном кариотипе, учитывая фенотип?
|
|
#26
25.08.2010, 09:55
|
||||
|
||||
|
.....
Цитата:
|
|
#27
08.06.2011, 19:35
|
|||
|
|||
|
Здравствуйте! Снова хочу спросить ваше мнение,уважаемые врачи! Кариотип у ребенка нормальный -46ХУ,вес в год 7760г,рост 71 см. родился 3080,52см(маловато конечно). нам исполнился год мы опять пошли на консультацию к генетику и нам сказали следующее: вроде бы похож на синдром корнелии де ланге, но только нижней частью лица, и вроде как они хотят нам этот синдром поставить, но хотя сами же врачи сказали что при этом синдроме ни разу не был описан случай с дополнительными пальцами, только наоборот меньшее кол-во, и в ста процентах случаев при этом синдроме гипертрихоз и длинные густые загнутые ресницы(у нас этого нет). ну и вот они все в общем сомневаются - вроде похож, но есть признаки,которые идут в разрез с этим синдромом... ребенку год,развивается с задержкой, но устоичивой положительной динамикой, у нас последствия перинатального поражения цнс(гипоксия), нсг без патологий, сердце только доп.хорда л.ж., мпс норма, тб суставы норма, ползает,встает на четвереньки, встает в кроватке на ноги, ходит за ручки, бешеный интерес к окружающему миру,естть лепет ба-ба,ма-ма,па-па,смеется(уже давно),играет в ладушки, когда еще не вставал и лежал в кроватке и ему надо было посмотреть что там за ее пределами он знал что надо подползти и отодвинуть мягкий бортик чтобы посмотреть, даже когда нам делают укол в попу и врач только начинает тереть ваткой он уже плачет так как помнит что будет больно....просто я читала что при синдроме корнелии де ланге в большинстве случаев у больных наблюдается имбецильность или глубокая дебильность, и не понимаю зачем нам пытаются прямо втемяшить этот синдром если у нас есть противоречия к нему и врачи не уверены прямо на 100% с одного взгляда! хотела бы узнать ваше мнение, буду очень признательна! и еще интересует если ребенок умственно отсталый может ли он так неплохо,в принципе, развиваться и иметь такой интерес ко всему окружающему?
|
|
#28
08.06.2011, 20:42
|
||||
|
||||
|
А зачем Вы продолжаете таскать ребенка по врачам?
|
|
#29
08.06.2011, 21:14
|
|||
|
|||
|
когда мы были в два месяца у генетика, нам сказали прийти в год на консультацию...плюс мы лежим систематически по неврологии, там делают все анализы. кроме этого я его никуда не таскаю...
|
|
#30
08.06.2011, 21:33
|
||||
|
||||
|
По какой "неврологии"?
|
Линейный вид
