Хорея Гентингтона

[Artem_S]

Уважаемые консультанты форума Дискуссионного клуба, однажды я уже обращался к Вам за рекомендацией и поддержкой в ситуации, которая оказалась поистине критической, и бесконечно благодарен за уделенное мне внимание в тот момент. К сожалению, на сегодняшний день мой вопрос носит еще менее легкий характер. Начну по порядку. Мужчина, 29 лет, 183 см, 72 кг. В анамнезе: Гипертоническая болезнь второй стадии, 3 степени, злокачественная, кризовое течение. Тахикардия, экстрасистолия по типу бигеминии. ( проходил обследование в РК НПК НИИ им. Мясникова, консультировался в ЭНЦ, по результатам был поставлен диагноз эссенцииальной гипертензии, вторичный генез исключен). В 24 года перенес ТИА, в 26 лет- повторно. Препараты: Ко-диован, физиотенз, дилатренд. С недавнего времени( в 2012 году) у меня появились случаи тремора конечностей. Затем- подергивания губ и прочая, ранее не свойственная мне мимика. При первом обращении к неврологу он связал эти симптомы с тяжелым течением моей ГБ, однако я попросил альтернативное мнение у уважаемого рядом моих знакомых специалиста-невролога, который предложил мне сдать анализ на наиболее частые мутации гена IT15. Результат оказался положительным. ( крайне высокое число cag-повторов). Признаться, я был в шоке, прочитав об этом заболевании, однако, вероятно, это тот случай, когда радикально изменить уже ничего нельзя. Я со знаю, что болезнь смертельна, и превратит меня в овощ с течением времени- а сама мысль об этом для меня неприемлема, потому в ближайшем будущем меня ждет лишь эвтаназия.... Но все же, хотелось бы спросить, есть ли препараты или методы лечения, способные не предотвратить( понимаю, невозможно) развитие процесса, но хотя бы его замедлить, хоть ненадолго? Пусть экспериментальные , КИ, хоть что-то? С глубоким уважением, Артем.

[nebel]

к сожалению , пока такового не существует. в любом случае трайалы в мире есть. если Вас инетересует этот вопрос попробуйте обратиться в НЦН РАМН, 5 отделение, если мне не изменяет память, ранее данной проблемой занимался Клюшников С.А. на их базе проводятся КИ.

[TARIKAFR]

Уважаемый, Артём. Наличие мутаций ещё даже вовсе не значит, что описанные Вами симптомы относятся к болезни Гентингтона. Гены могут проявиться только в 70 лет и описанная симптоматика может быть вызвана значительно более доброкачественными причинами.

А есть ли психиатрические или другие болезни в семье? Проводились ли МРТ во время ТИА и какой результат?

Я бы не советовал спешить думать об эвтаназии. Анализы не лечат. Лечат человека.
Не всё так просто в медицине. К сожалению... или к счастью.

С уважением.

[Artem_S]

Уважаемая Анастасия Валерьевна, благодарю Вас за внимание к моей проблеме и подсказанный Вами вариант. Непременно постараюсь связаться и выяснить ситуацию.

[Artem_S]

Уважаемый TARIKAFR, очень признателен за уделенное время и Ваши слова. Я и сам хотел бы верить, что это не пляска, Вы , полагаю, представляете, насколько. Что до семьи- то спросить, мне, в сущности, некого, поскольку я единственный ребенок своих родителей и единственный оставшийся живой этой самой семьи представитель. Могу лишь обобщить то, что мне известно. Насколько я знаю, никакими психическими расстройствами, за исключением депрессии ( дед по отцовской линии, суицид по причине онкологического заболевания) мои родственники никогда не страдали. Касаемо остальных- по женской линии: ГБ , инсульты, инфаркты. По мужской: неинсулинозависимый сахарный диабет , ГБ, онкологические заболевания, бронхиальная астма. Согласно рассказам отца, его бабушка по материнской линии после 62 лет заболела чем-то, крайне похожим на болезнь Гентингтона( вывод мой, отец диагноза не вспомнил) - и тремор,такой, что неспособна была чашку в руках держать, и когнитивные нарушения.

[Artem_S]

Благодарю Всех врачей данного форума за высокий профессионализм и огромную работу, Вами, господа, проводимую.Особенно благодарен тем, кто откликнулся на мою просьбу о совете в сложной ситуации, а равно и тем, кто борется с невежеством, безграмотностью и шарлатанством. Позвольте тепло с Вами проститься и пожелать всего наилучшего. Мой поклон, доктора. Прощайте.