#1
|
|||
|
|||
Что означает выявленная мутация?
Здравствуйте.
Женщина, 28 лет, рост 176 см, вес 59 кг Генетический анализ: CYP17A1: A2 allele (T-34C) T/C - Выявлена мутация, предрасполагающая к гиперандрогении, в гетерозиготной форме CYP21A2: CYP21A2*10 (Del 8 bp E3) *1/*1 CYP21A2: CYP21A2*9 (A/C655G) *1/*1 CYP21A2: CYP21A2*8; Pro30Leu; P30L Pro/Pro CYP21A2: CYP21A2*17; Gln318Ter; Q318X Gln/Gln CYP21A2: CYP21A2*18; Arg356Trp; R356W Arg/Arg CYP21A2: CYP21A2*19; Pro453Ser; P453S Pro/Pro - Мутации, вызывающей врожденную гиперплазию надпочечников, не выявлено Согласно одной справочной информации, выданной терапевтом данная мутация вызывает: Дефицит 17а-гидроксилазы, склонность к гиперплазии надпочечников Что может приводить к: - снижению эстрогенов и увеличению андрогенов - дефициту кортизола - низкому уровню альдостерона - повышению дигидротестостерона, тестостерона - развитие заболеваний: мультифолликулярный яичник, поликистоз яичников, эндометриоз, гирсутизм, аутоимунные заболевания В заключении же лаборатории: CYP17A1 A2 allele (T-34C) T/C Говорится о повышенной активности 17а-гидролазы и ускоренном образовании стероидов Из заболеваний имеется атопический дерамтит в ремиссии и очаговая алопеция в обострении. Остального - проблем с ячниками, менструальным циклом, эндометриоза и т.п. - нет. Гормоны: На 10.06.2016 3 день цикла: [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] На 01.10.2016 Дигидротестостерон 456 + (норма 24 - 450) Андростендион 2.29 (норма 0.30 - 3.30) Пролактин 21.6 (норма 6 - 29.9) 17-ОН-прогестерон 1.26 (Овуляторная фаза 0,30-1,40) АКТГ (кортикотропин) 21.7 (норма 7.2-63.6) ДГА-S 4.14 (норма 2.68 - 9.23) Кортизол в суточной моче 498.68 (норма 380,00-940,00) Однако через месяц после внутрикожных инъекций дипроспана кортизол снизился до 162. А гормоны приняли следующий вид: Свободный тестостерон 0.53 (0.00 - 4.10) ЛГ (лютеотропин) 1.94 (Фолликулярная фаза 2,4-12,6) ФСГ (фоллитропин) 2.55 (Фолликулярная фаза 3,5-12,5) Эстрадиол 733.5 ++ (Фолликулярная фаза 12,5-166,0) ДГА-S 1.18 (норма 2.68 - 9.23) Вопросы: Что означает выявленная мутация? Дефицит 17а-гидроксилазы или повышенная активность? Как она влияет на уровень кортизола, эстрадиола и прогестерона? |