Стигмы эмбрионогенеза

[Kate1417]

Здравствуйте уважаемые врачи! Очень нужна ваша помощь, буду очень благодарна за ответ. Начну сначала. Забеременела я в 23 года, мужу 25. Беременность первая, планируемая, получилась с 3 цикла. В 5/6 недель легла в больницу с угрозой выкидыша, принимала Дюфастон вплоть до 20 недели, так как всю беременность был тонус. В беременность чувствовал себя хорошо, токсикоза не было, анализы на инфекции, кровь, моча всегда были в норме.
Из хронических болезней имею пиелонефрит и ВСД по астеническому типу. У мамы сахарный диабет 2 типа и гипертоническая болезнь, у бабушки сахарный диабет 1 типа.
На первом скрининге в 12 недель у плода на УЗИ намеряют ТВП 2,5 врач отправляет в генетический центр, на экспертное УЗИ. Кровь показывает низкий риск всех синдромов. УЗИ в генетическом центре тоже в норме, намеряют ТВП 2,2 , успокаивают, говорят, если кровь в норме, то беспокоиться не о чем, носовая кость у плода присутствует, пусть и шейная складка немного больше стандартной, но в норму укладывается.
Все последующие скрининги походила в генетическом центре-все в норме. Ребёнок развивается согласно срокам.
Ровно в 40 недель начинаются роды. Роды стремительные - 5 часов, с одним разрывом.
Мальчик родился 3780 кг, 53 см, 8/9 по Апгар, закричал сразу, был приложен к груди.
На вторые сутки в роддоме замечаю у ребёнка на голове шишку- врачи говорят кефалогематома в результате стремительных родов.Шишка довольно большая, но врачи успокаивают, мол - рассосется. Ребёнок в роддоме был вялый, постоянно спал, висел на груди и не плакал, на кормления не просыпался, приходилось будить. На жалобы о том, что ребёнок вялый врачи говорят, что мол "Лучше, чтобы орал круглосуточно?!"
Мы потеряли в роддоме на 3 сутки почти 500 грамм. Сказали, что молоко значит у меня не пришло. Докормили смесью. Как бы я не боролась за гв, но так и не удалось его сохранить.
Кефалогематому пунктировали, когда ребёнку было 2 недели, выкачали 18 мл крови.
До двух недель ребёнок был относительно спокойным-спал и ел. После двух недель начался кошмар-крики и день и ночь, бесконечные качания.
В 1 месяц, когда проходили всех врачей, на НСГ был увеличен левый желудочек+ мелкая СЭК 2,7 мм слева. По результатам НСГ и внешнему осмотру невролог ставит ПЭП- гидроцефальный синдром, синдром вегето-висцеральных нарушений, ибо у ребёнка мраморная кожа, холодные руки, ноги. Ничего не назначают, наблюдаем. На жалобы то, что ребёнок беспокойный сказали, что мало сейчас в принципе спокойных детей. По всем остальным врачам все в норме.
Но беспокоит меня больше вот какой вопрос-у ребёнка я рассмотрела несколько особенностей, то бишь как я поняла стигм эмбрионогенеза. Но, к слову, ребёнок-моя копия, очень похож. Мои фото и фото мужа прилагаю.
Итак, стигмы: большое единственное кофейное пятно ( нейрофиброматоз врачи исключили), различные ушные раковины, отставленный мизинец, сандалевидная щель на ногах, плоская переносица, эпикант,короткие уздечки языка, килевидная грудная клетка, клиновидный рост волос, короткая шея, фимоз, в сердце дополнительная холода левого желудочка. Фото некоторых стигм прилагаю.
Обратила внимание невролога на них, он говорит да, есть такие, но если вы будете искать синдром, то это нереально, ибо из миллион.
Сдали на кариотип-46 ху, нормальный мужской кариотип. К генетику ещё не обращалась, ибо муж ругает, что я придираюсь с ребёнку.
На данный момент нам только исполнилось 6 месяцев. Отставания в развитии нет, но стоим на учебе у невролога с пэп, желудочки мозга увеличены в 2 раза, плюс множественные кисты сосудистых сплетений. Ребёнок очень беспокойный, плохо спит, срыгивает до сих пор, но немного, частое вздутие живота и запоры.
Развивается хорошо, ибо шустрый и живой. Гулит активно, улыбается, смеется, в 3,5 месяца повернулся со спины на живот, в 4,5 пополз медленно по пластунски, сейчас в почти 6 месяцев быстро ползает по пластунски, пытается встать на четвереньки, но не сидит, не лепечет.
Уважаемые доктора, помогите! Я всю себя изъела- думаю, а вдруг у ребёнка имеется какой-то синдром, а я не знаю и вдруг мы будем отставать в развитии, или у нас имеется какое-либо слабое место. Может нужно сдать ещё какие-то анализы уже прицельно на какой-либо синдром? Простите за затянутый рассказ. Может нужны ещё какие-то данные для уточнения? Заранее спасибо огромное за внимание к моей проблеме.

[Arlene]

Возможно, вам будет спокойнее, если вы очно покажете ребенка генетику. Скорее всего, он скажет, что поводов для беспокойства нет. Но при любых сомнениях лучше идти на очный прием.

[Kate1417]

Огромное вам спасибо! Таки и поступлю.