ТИА в следствии ООО и Синус.тахикардии?

[Dr.Vad]

Сообщение от EkaterinaUsl

У меня повышен последний год гомоцистеин, пью фолиевую, сократила рыбу морскую в рационе немного, отменила прием омакора

вы его уже подтвердили гомоцистеином - какие цифры? фолиевая без кобаламина может навредить

[Dr.Vad]

В гайде за 2021

Guidelines for the diagnosis and management of methylmalonic acidaemia (ММА) and propionic acidaemia: First revision

Acute presentation:
Nervous system
Acute encephalopathy
Seizures
Stroke-like episodes (more frequent in MMA)

[EkaterinaUsl]

Благодарю за информацию, симптоматика действительно совпадает и причем креатинин последние несколько лет особенно после ТИА ниже 90 не бывает, от 90 до 120 в среднем уровень
Попробую найти у нас анализ на ММА, гомоцистеин наверное стоит обновить, там промежуточный сдавала на фоне приема фолиевую, группы В, железа но до инсульта
И ещё мясо ем постоянно, но после инсульта так называемого теперь непонятно, при виде мяса подташнивает, когда ем нормально, раньше такого не было, без мяса тоже не могу, сейчас читала статьи про ММА, есть такое проявление, какое то странное конечно

Есть дыхательные проблемы одышка или сбивается

Есть гипогликемия, при ТИА сахар 2,30 скорая мерила, иногда в обычные дни происходят все симптомы гипогликемии, купируется конфетой или шоколадкой, раза 2 в неделю прям нападает на меня

[EkaterinaUsl]

Последний сдавала в ноябре
был 12,41 при референсах от 5-12,44. Соответственно в пределах верхней границы

В декабре сдавала ТТГ ещё 3,16, всегда был 1,5-2
Обнаружены ат к вирусу Эпштейн барр 25,4
Может что то он даёт, никаких инфекции больше нет и не было
Пункцию щж, сдавала, в приложении

[Dr.Vad]

диагноз подтверждается только вот так:

At diagnosis, MMA levels, in urine and/or plasma, were measured in 178 patients (89.4% of the sample). Of these patients, 177 (99.4%) had elevated values.

Homocysteine levels, in plasma and/or urine, were measured in 181 patients (90.95% of the sample). All of the patients (100%) presented elevated values.

Vitamin B12 and/or folic acid values were measured in 123 patients (61.8% of the sample). All had normal or high values, except for one patient in whom low folic acid values were observed.

[Dr.Vad]

последний гомоцистеин делался на фоне фолиевой? узнайте метил-малонат где-то делают в моче или крови?

[Dr.Vad]

правильнее было бы подтвердить диагноз и скомпенсировать его перед операцией, так как оперативное лечение может спровоцировать ухудшение, но наверное, специалисты подскажут вам точнее, пока не попадалось мне в мед. литературе сочетание данных болезней с ООО...

PS ан-нет, таки есть описание правда у пациентки с синус-тромбозами:

This paper analyzed a case of Methylmalonic Aciduria (MMA) in combination with Patent Foramen Ovale (PFO), presenting as cerebral venous sinus thrombosis (CVST) and cerebral
venous infarctions coexisted with fresh arterial infarctions located at bilateral cerebella. From the aspects including clinical manifestations, physical examination, final diagnosis
confirmation, comprehensive therapy, and clinical outcomes, this paper will be a very useful reference to clinicians.

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[EkaterinaUsl]

Здравствуйте, спасибо большое за консультацию. Да, постараюсь найти лабораторию, сдать анализы. Где бы ещё найти специалиста,в своем регионе, который знает о данном заболевании и может его вести

С генетика начать наверное стоит или с терапевта хорошего, заболевание то, комплексное, если подтвердится нужно везде контролировать, хотя я в принципе у этих врачей и наблюдаюсь по побочкам. Кардиолог, невролог, гастроэнтеролог, невролог. Просто причину не знали

[Korzun]

Сообщение от EkaterinaUsl

Здравствуйте, спасибо большое за консультацию. Да, постараюсь найти лабораторию, сдать анализы. Где бы ещё найти специалиста,в своем регионе, который знает о данном заболевании и может его вести

С генетика начать наверное стоит или с терапевта хорошего, заболевание то, комплексное, если подтвердится нужно везде контролировать, хотя я в принципе у этих врачей и наблюдаюсь по побочкам. Кардиолог, невролог, гастроэнтеролог, невролог. Просто причину не знали

Я бы не спешил упрощать проблему. ООО как возможная причина ТИА тоже остается, и я бы не отменял его закрытие. Бывает что у проблемы несколько отдельно существующих причин/факторов риска.
То, что сейчас у Вас подозревается, есть весьма редкая болезнь. Руководства по ней написаны не по массиву пациентов, а по единичным клиническим случаям. Специалистов по ней в Вашем регионе может просто не быть. Лечение в чем-то понятно, а в чем-то не очень. Как в этом случае профилактировать повторные ТИА однозначного ответа нет.
А как с учетом параллельно существующего ООО тем более, к сожалению.

Плюс у Вас длительно существующий махровый устойчивый к пероральному лечению железодефицит, который сам по себе есть риск тромбозов и возможных осложнений в процессе закрытия ООО, т-т-т.

[EkaterinaUsl]

Окно закрывать буду в любом случае, просто хочу минимизировать риски с учётом железодефицита и возможной болезни сделать так, чтобы осложнения были минимальны

Ну то есть пока, повысить железо, понизить креатинин, снизить интоксикацию, уровень гомоцистеина, что ещё можно сделать даже незнаю пока.

[Korzun]

Сообщение от EkaterinaUsl

повысить железо,

Так это в Вашем случае только в/в, с чем проблемы...

[Korzun]

Сообщение от Korzun

Я бы не спешил упрощать проблему. ООО как возможная причина ТИА тоже остается, и я бы не отменял его закрытие. Бывает что у проблемы несколько отдельно существующих причин/факторов риска.
То, что сейчас у Вас подозревается, есть весьма редкая болезнь. Руководства по ней написаны не по массиву пациентов, а по единичным клиническим случаям. Специалистов по ней в Вашем регионе может просто не быть. Лечение в чем-то понятно, а в чем-то не очень. Как в этом случае профилактировать повторные ТИА однозначного ответа нет.
А как с учетом параллельно существующего ООО тем более, к сожалению.

Плюс у Вас длительно существующий махровый устойчивый к пероральному лечению железодефицит, который сам по себе есть риск тромбозов и возможных осложнений в процессе закрытия ООО, т-т-т.

В каком статусе у Вас закрытие ООО и устранение ЖД?

[EkaterinaUsl]

Стадия такая, что Вишневского говорит, что идёт закупка окклюдеров, сроки неизвестны, каждые 2 недели звоню спрашиваю, бесполезно

Челябинск говорит сброса нет по их мнению, не смотря на Москву, предлагают заново пройти все чпэхо итд, при том что они ЧП делают с пузырьками одновременно и предлагают просто напрягать живот, без пробы с трубкой и датчиком давления, а это невозможно в таком положении, вот предполагают гемостаз сдать тоже и цепляются за лизис

Бакулева сами звонили на май звали, но эту тему мы уже обсуждали

Железо не вводят, все отказываются, говорят в области нашей не практикуют, только переливание при критических показаниях, по солгару приему 26 Ферритин

[Dr.Vad]

Вам обязательно нужно обратиться в столичный мед. центр насл. болезней обмена вешеств и получить теле-консультацию, Вам там помогут и с анализом и быть может генетическим обследованием; когда вы получите цифры ММ или иных кислот, то назначение спец. лечения должно снизить или нормализовать их плюс улучшение симптоматики.

[EkaterinaUsl]

Здравствуйте, отправила запросы на прием врача генетика в данном центре
Получается спирименгалия тоже может быть последствием данного нарушения?