Особенный ребенок. Педиатры, неврологи, генетики, помогите с диагнозом и тактикой

[Vinmed]

Ребенок родился в срок, роды без особенностей (так в выписке написали, реально - затяжной потужной период). Была кефалогематома, билирубин до 266, сначала вели консервативно (с 5го по 15й день капельницы по 8 часов с глюкозой, кокарбоксилазой и т.п.), но через две недели все-таки в нейрохирургии пунктировали.
Еще при рождении обнаружили двусторонний брюшной крипторхизм, поэтому отправили на консультацию к генетику (в 1 месяц - ничего особенного).
В 4 месяца невролог ставит задержку моторного развития. Ребенок плохо держит головку, мышечная дистония, плохо группируется.
В 4,5 месяца с диагнозом перинатальная энцефалопатия, с-м двигательных нарушений занимется в реабилитационном отделении (ЛФК, массаж, церебролизин, вит. В12, глицисед, гопантенат кальция). Небольшое улучшение.
На выписку рекомендовано: кардонат, АТФ-лонг.
Пролечились в санатории (вели как ДЦП, гипотонический тип), стало еще хуже, гипотония усилилась.
Консультация областного невролога, диагноз - задержка моторного развития неясной этиологии, рекомендована консультация генетика.
У ребенка мышечная гипотония, гипермобильность суставов, голубые склеры, плосковальгусная стопа.
Половой хроматин - 0%.
Генетик выставляет под вопросом наследственное нарушение обмена? С-м Вильямса? С-м Элерса-Данлоса?
и отправляет на консультацию в Харьковский специализированый медико-генетический центр.

Консультация Офтальмолога: Врожденная близорукость слабой степени. Мегалокорнеа.

Выписка из Харькова:
скрининг-тест мочи - кальций -отр (норма пол.), проба на пролин пол.(норма отр.)
ТСХ АК крови - (ФА, тир, трип)=7-8 мг%
ТСХ угл.крови - нормограмма
Щелочная фосфатаза крови 135,5 (норма 117 Е/л)
ТСХ АК мочи - креатинин 0,04 (0,06-0,09), (ФА,тир,трип)=1 мг%, следы валина, повышение пролина, глицина.
ТСХ угл.мочи - нормограмма
ГАГ мочи 39 (норма до 262 lg ЦПХ % г креат.)
Оксипролин мочи 10,7 мг/сут (норма 21,1-51,3 мг/сут)
ГАГ крови - растворимые сульфогликаны 20,6 (норма 4,37-11,6), общие сульфогликаны 25,2 (норма 8,21-16,1)
УЗИ: (7.09.2006) диффузные измененияпаренхимы печени. Деформация, гипотония желчного пузыря. Умеренные признаки холангита, панкреопатии. Почки: метаболические изменения. Умеренный каликоз.
ЭМГ (7.09.2006): признаки миопатического синдрома

На основании фенотипа, клинической картины, родословной, данных дополнительных и лабораторных методов д-з: МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ

После этого еще 2 раза консультировались в Харькове, менялись показатели ГАГ второй раз почти до нормы, третий раз опять повысились.
На повторной электромиографии положительная динамика, нижняя границы нормы, что для мукополисахаридоза не характерно.
В итоге нас направили в Киев для определения типа мукополисахаридоза.
В Киеве д-з мукополисахаридоз категорически исключили (по фенотипу, клинической картине, ЦПХ-тесту мочи 49 при норме до 244).
Предположили опять с-м Вильямса.
Мы сразу же обследовались у кардиолога на предмет порока сердца (что характеризует с-м Вильямса), но никакой патологии не выявлено.

Вот так мы развивались:
1мес 26дн - хорошо держит голову лежа на животике
2мес 21дн - улыбается в ответ на улыбку
2мес 26дн - перевернулся с животика на спинку
4мес 9дн - со спинки на животик
4мес 18дн - сгруппировался сам
5мес 12дн - лежа на животе, приподнимается на прямых руках
10мес - первый зуб
1г и 2мес - говорит "папа"
1г и 3мес - ползает по пластунски
1г и 4мес - подпевает маме, встает из положения сидя
1г и 6мес - самостоятельно сел
1г и 10мес - ползает на четвереньках
1г и 11мес - ходит, держась одной ручкой
2г и 2мес - начал ходить самостоятельно

Сейчас 2года 5мес. Ходит самостоятельно, но пошатывается.
Просьбы не понимает, не выполняет.
Понимает смысл некоторых слов (гулять, кушать, пить, банан, печенье, в общем, то, что любит).
Но не говорит ни слова. Все требования выражает криками, плачем, иногда жестами (протягивает ручку). Например, когда слушает музыку, требует переключить песню, поменять диск, приносит для этого пульт от проигрывателя. Приносит мыльные пузыри, чтоб мы выдували. На имя не отзывается. На вопросы "Где мама?", "Где папа?" не реагирует.
Но постоянно требует включать ему детские песни, требует, чтоб рассказывали ему длинные стихотворения, слушает, раскрыв рот, местами поддакивая, очень любил рассматривать книжки, но потом этот интерес пропал. Взгляд очень умный с самого начала, никто не понимает, почему с ребенком что-то не так.

Что вы можете посоветовать?
Если нужна дополнительная информация, пишите.

[nata-k]

Я правильно поняла, что ребенок - мальчик?

Какие генетические исследования были проведены? Их результаты?
Что сейчас со зрением?

Последняя версия предполагаемого диагноза?

[Vinmed]

Мальчик.
Генетические исследования:
Кариотип - 46, XY, С-окр. 1% хромосомной нестабильности.

Какие еще надо провести? У нас еще какие-то ферментные и биохимические анализы отправлены то ли в Германию, то ли в США (в Харькове брали), но результатов мы так и не увидели.

Со зрением вроде бы все нормально. Но у офтальмолога давно не были. Большая радужка прослеживается по материнской линии.

Последние версии диагноза:
Харьков: Мукополисахаридоз (тип не выставляют)
Киев: С-м Вильямса?

[nata-k]

Сформулируйте, пожалуйста, что конкретно беспокоит ребёнка? Вас?

[Vinmed]

Нас беспокоит задержа физического и психического развития. Особенно психического, т.к. физически в последнее время серьезно прибавил.
Прогноз беспокоит...

[nata-k]

Сообщение от Vinmed

Особенно психического, т.к. физически в последнее время серьезно прибавил.

Пожалуйста, подробнее. В чем задержка? Что прибавил?

[Nikulin Denis]

Здравствуйте!
Vinmed, будет хорошо если вы покажете показатели физического развития ребенка (рост, вес) в динамике с рождения.
И еще вопрос: проводилось ли исследование функции щитовидной железы (ТТГ, Т4)?

[Vinmed]

У невролога с 3х месяцев с диагнозом Задержка моторного развития.
Консультация нейрохирурга (в 4 мес): Перинатальная энцефалопатия. Синдром двигательных нарушений.
Рентген тазобедренных суставов - норма (подозревали дисплазию)
Нейросонография несколько раз - норма

Выписка из ребилитационного центра
5,5 месяцев
Выписан с небольшим улучшением. Начал группироваться через бочок, пробует ползти. Тонус мышц дистонический с тенденцией к гипотонии. Опора в ногах снижена.
Д-з: С-м ЗМР вследствие гипокс.-ишем. поражения ЦНС
Рекомендовано: лечение продолжить (кардонат, АТФ-лонг, ЛФК), церебрум композитум по схеме, конс. генетика, ТТГ, санаторно-курортное лечение.

[Vinmed]

ТТГ 2,23 (норма 0,34-5,6)
Т4 0,88 (норма 0,58-1,64)

Выписка из санатория (8 месяцев)
Д-з Задержка моторного развития вследствие гипокс.-ишем. поражения ЦНС. Рахит средней степени тяжести, период разгара.
Проведено лечение:
Электрофорез с эуфилином на воротник 15' №8
Общий массаж, гимнастика №10
Озокерит на позвоночник, ноги 12' №12
Ультратон на поясницу, ноги 10' №8

Еще один анализ крови (9 мес):
Ca2+ 2,07
Ca0 0,91
P 1,59

11 месяцев реабилитационный центр:
Д-з с-м двигательных нарушений, задержка психо-моторного развития вследствие перинатальной энцефалопатии.
ЛФК, массаж, кудесан 2 капли в день, элькар 20% по 14 капель 2 раза в день.
Выписан без изменений.

Ортопед (1 год): вальгус стоп, общая гипотония.
Еще один анализ крови (1 год):
Общий белок - 70 г/л
Ca2+ 1,98
Ca0 0,87
P 1,43

Окулист (1г и 2мес)
ОD - М2,5 OS - M1,5
Диаметр роговицы до 12мм (увеличена)
Патологических изменений на глазном дне не выявлено.
Д-з: Врожденная близорукость слабой степени. Мегалокорнеа
УЗИ глаз: ПЗР L-20,8mm R-19,7mm. Сетчатка по 0,7мм. Стекловидное тело прозрачное.

Невролог (1г и 5мес):
ЗПМР. Мукополисахаридоз.
Кортексин 0,5 мл в/м №10
Анализ крови (1 год 5 мес):
Общий белок - 70 г/л
Ca2+ 2,5 (норма 2,0-2,75)
Ca0 1,11 (норма 1,06-1,3
P 1,83 (норма 1,0-2,0)

1 год 9 месяцев реабилитационный центр:
Д-з с-м мышечной гипотонии, задержка психо-моторного развития на фоне мукополисахаридоза. Плосковальгусная деформация стоп.
ЛФК, массаж, элькар, рибофлавин, фолиевая кислота, кудесан.

[nata-k]

Уважаемая Vinmed!

Укажите так же рост, вес, окружность головы по месяцам.
Можете ли Вы выложить фотографию сына?

[Vinmed]

При рождении 3мес 6мес 9,5мес 1г10мес
вес...3650.......5900..7300..8500....12кг
рост..53 см......62......67.....69.......88
ОГ.....36..........41......44.....46,5
ОГК....35..........41.....46......43

Больше в карточке записей не нахожу.

Фото в 1 год:

[Vinmed]

Еще вопрос к дефектологу.
Что делать, если ребенок категорически не хочет брать в руки еду и есть самостоятельно. К примеру, если он хочет печенье, то будет на него смотреть, указывать пальцем, даже может взять в руку, но только для того, чтобы дать маме или папе и открыть рот, чтоб ему дали укусить?

[POLINA_S]

Добрый вечер. А что будет, если вы в это время тоже едите и вам не до того, чтобы кормить ребенка. Я понимаю, он будет возмущаться, но другого выхода нет.

[Vinmed]

Сообщение от POLINA_S

Добрый вечер. А что будет, если вы в это время тоже едите и вам не до того, чтобы кормить ребенка. Я понимаю, он будет возмущаться, но другого выхода нет.

Спасибо, получилось. 3 дня упорно вкладывали печнье и хлеб ему в руку, в итоге начал брать сам.
Завтра еще идем к психологу.

И все-таки, с-м Вильямса Вы исключаете, а что Вы думаете по поводу мукополисахаридоза?

[Vinmed]

Сейчас 5 лет 11 месяцев. Психо-речевое отставание. Основные "бытовые" обращения понимает. Не говорит, есть только "да" и "ну" (осознанно), "апа" - это у Никиты означает то, что он просит. Ходит самостоятельно, походка несколько атаксична, бегает (правда, всё это отличается от ходьбы и бега здорового ребёнка в его возрасте). Занимаемся с психологом, логопедом ( логопедический массаж и попытки с помощью логопеда говорить "ма" и "па"), занятия дома 1-3 раза в день, общий массаж, гидромассажные ванны, бассейн, дельфинотерапия (сейчас едем на 3-ий курс). Любит детские песенки слушать, мультики, очень любит кормить голубей, курей, плавать.

Рентген черепа в двух проекциях (5.03.2008г.) в 2,7 года:
Снимки жёсткие. Костные изменения не прослеживаются. Усиленный рисунок пальцевых вдавлений, несколько уплощенное дно передней черепной ямки, что является признаком повышенного вн/черепного давления. (хотя позже, после МРТ, нейрохирург писал, что нет признаков повышения внутричерепного давления).

МРТ головного мозга (31.11.2008г.) в 3,3 года:
На серии томографических срезов в аксиальной, сагитальной,фронтальной проекциях, T1-T2 B3, T2 FLAIR определяется деформация костей свода черепа без чёткой визуализации швов.
Структуры среднеё линии не смещены.
Желудочковая сиситема симметрична, щелевидная, на уровне задних рогов боковых желудочков глиозные изменения.
Хиазмально-селлярная область без изменений.
Краниовертебральный переход без изменений.
Конвекситальные субарахноидальные пространства не расширены, деформация на уровне височной и темьяной долей левой гемосферы.
Определяется диффузное расширение конвекситальных и периваскулярных пространств по ходе средних мозговых артерий.
Орбитальные конусы без изменений.
Параназальные синусы - утолщение слизистой оболочки гайморовых пазух.

Рентген кисти (1.03.2010г) в 4,7 года:
Костный возраст 6 лет.

Касательно яичек:
В возрасте 3 года 11 месяцев: Тестостерон общий = 0,020 (мужчины=2,8-8,0нг/мл
женщины=0,06-0,82нг/мл)
ЛГ(лютеинизирующий гормон) = 0,119 (до пуберт.периода:мальчики=0,04-3,6мЕД/мл)

В возрасте 4,6 года ( 01.03.201010):
Тестостерон = 0,0 (мужчины=1,75-7,81)
ЛГ = 0,21 мМО/мл (мальчики=0-2,9 мМО/мл)
ТТГ = 2,24 (при норме=0,34-5,6)
свободный Т4 = 0,82 (при норме 0,54-1,24)

В июне 2010г. были на консультации в Киеве, рекомендовали сделать пробу: Прегния (профази)
1-ый день - 1500 МО (1 амп.)
2-ой день - 750 МО (1/2 амп.)
3-ий день - 750 МО (1/2 амп.).

В возрасте 4года 10 месяцев :
Результат гормона до пробы (07.06.2010г):
Свободный тестостерон = 0,08 пг/мл (на бланке есть норма для мужчин 20-50лет - 4,5-42,0)
Результат после гормональной пробы (10.06.2010):
Свободный тестостерон = 0,2 пг/мл (та же норма, но для мальчиков нет нормативных показателей).

После получения результатов, мы повторно обратились в Киев к эндокринологу, рекомендовали МРТ/КТ брюшной полости или диагностическая лапароскопия - при положительной пробе (а проба таки была положительной, т.к. яички отреагировали). Тогда же генетик рекомендовала сделать Fish-диагностику с-ма Вильямса (опять же предполагают Вильямса и исключают МПС).

Результат наших поисков: яички где-то всё-таки есть, урологи говорят - оперировать, а неврологи опасаются действия наркоза (советуют пока не оперировать,т.к. губителен для нашего мозга наркоз). Мы в 3 годика Никите после уговоров врачей о необходимости для уточнения диагноза сделали МРТ головного мозга, так была остановка дыхания (вводили калипсол).

Строение тела - мальчуковое. Возраст - 5 лет 11 мес., рост - 117 см, вес - 21 кг. Писюн хорошо развит, мошонка сформирована, но из-за отсутствия в ней яичек маленькая.

Месяц назад были опять у 4 генетиков: исключают МПС, предполагают - с-м Вильямса или фрагильная Х-хромосома (как частая причина умственного отставания у мальчиков).

Сейчас связались с лабораторией из Германии. Предлагают сделать по отдельности анализы на выявление с-м Вильямса и фрагильной Х-хромосомы или провести исследование по методу array CGH, что позволит выявить все хромосомные нарушения (но никак не определит наличие МПС). Этот метод очень дорогостоящий. Так же предложили сделать анализ суточной мочи, который позволяет выявить МПС 1-3 типов. Сын не подходит ни под один из предположенных диагнозов.
Возможно, новые данные натолкнут на идею, что делать дальше, как правильно поступить?
Будем благодарны за помощь.