насколько важны перцентили роста?

[ОльгаШа]

Не переживайте, новую тему открывать не надо.
Могут не отвечать по разным причинам, например, из-за отсутствия запрашиваемой информации. У меня, например, таких таблиц нет. Спрошу у коллег еще раз.

[katt]

Уважаемая Ольга Владимировна спасибо, что откликнулись.
Таблицы действительно сложно найти, но я и в общем с сыном пытаюсь разобраться - он слабый, дряблый, по словам педиатра "дистрофичный", при этом часто отказывается от еды. Ведь родился со средними весом и ростом, и в первые месяцы рос очень хорошо в длину, значит, насколько я понимаю, он генетически не мелкий ребенок .? И гипотонус - может он зависеть от неполноценного питания? Был период, в который сын получше ел, и он был явно сильнее , а так - как макаронина, я даже голову ему поддерживаю, когда поднимаю с кровати, как младенцу..
Кое-какие анализы были сделаны, но сейчас педиатр в раздумиях, я собираюсь пойти к платному врачу - какие обследования я могу у него попросить, что в таких случаях проверяют у детей ?

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[ОльгаШа]

Муковисцидоз и целиакию уже исключили, остается разобраться с железодефицитом (сывороточное железо, ОЖСС - железосвязывающая способность сыворотки, и повторить ферритин) и с некоторыми эндокринологическими нарушениями.

Вообще вес он набирает вполне гармонично, просто прибавки низкие почти с самого начала были, после года кривая идет четко по красной линии.
Это может быть связано и с диетой, он ведь на безмолочной, так?

[katt]

Сообщение от ОльгаШа

Вообще вес он набирает вполне гармонично, просто прибавки низкие почти с самого начала были, после года кривая идет четко по красной линии.
Это может быть связано и с диетой, он ведь на безмолочной, так?

А то, что после года начал замедляться рост - может это означать, что он недоедает?

Я постепенно ввожу молочные продукты, если год назад была крапивница на йогурт, то сейчас максимум немного Ад или молочная корочка на голове, так что мне посоветовали полноценную диету без исключений.

Если можно - какие эндокринологические нарушения был бы смысл проверить?

[ОльгаШа]

Возможно, что врач захочет повторить обычные анализы крови и мочи, копрограмму и основные показатели по биохимии - сахар, трансаминазы, креатинин.
Из эндокринологических - надо смотреть ТТГ и Т4.

[katt]

Подскажите, пожалуйста, считать ли это крапивницей и корректировать ли диету? Как я уже писала, несмотря на имеющуюся аллергию на белки молока я постепенно ввела молочную продукцию с февраля, сейчас мальчик ест йогурты и твердые сыры без особых проблем. Сегодня дала немного мороженого - после нескольких ложечек начал нервничать и чесаться, появились красные пятна с несколькими белыми "волдыриками", но только на лице и на верхней части спины, в течении 30 минут все прошло. Могут ли быть потенциально опасными такие состояния и нужно ли исключить всю молочку?
Спасибо!
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[ОльгаШа]

Да, это крапивница + отек век, скорее всего. Возможно, это реакция не на само молоко, а на какие-либо добавки в мороженом.
Сейчас - на несколько дней ограничьте все молочные продукты, которые уже кушал, затем постепенно снова вводите их в рацион.

Отек Квинке потенциально опасен нарушением дыхания, если развивается на слизистой гортани.

[katt]

Здравствуйте,
был проведен fish-тест по подозрению на с-м Вильямса, сегодня пришел ответ. Я правильно поняла - присутствуют оба гена эластина и можно об этом синдроме больше не думать?

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[nata-k]

Да, синдрома Вильямса быть не может.

[katt]

Большое спасибо, уважаемая nata-k . В лаборатории, где мы сдавали кровь, мне советовали попросить у врача направление на high-resolution comparative genomic hybridisation (HR-CGH), они его делают и считают, что он высокоинформативен. Как Вы думаете, есть ли в нем смысл в нашем случае, или подождать год-другой и либо все само нормализуется, либо станет очевидней фенотип?

[nata-k]

Предложение хорошее. Посоветуйтесь с врачом и взвесьте всё. Это исследование, скорее всего, достаточно дорогостоящее.
Учтите, что генетические анализы помогают понять причину, происхождение патологических изменений, но на терапевтические подходы, практически, не влияют.

[katt]

Большое спасибо, nata-k !
Если я правильно поняла, этот анализ позволяет оценить наличие делеций любого размера во всех хромосомах, но не моногенные заболевания, как, например, мукополисахаридоз - правильно?
Если у нас будет диагноз, будет проще сына обследовать, а то он крайне плохо ест, не растет, а на абдоминальную узи я уже 2 недели как не могу даже записаться, хотя направление имеется... При наличии диагноза будет составлен наконец-то логичный и целесообразный план наблюдения , а пока я педиатра спрашиваю, нет ли смысла проверить щитовидку, слух, сделать узи живота - и она мне отвечает - конечно-конечно, разве мы этого еще не делали?

[nata-k]

Да, этот анализ не позволяет установить наличие моногенных изменений, а позволяет выявить отсутствие или наличие дополнительного генетического материала.

Если Вы настроены, то, конечно, делайте его. Это будет хорошая дополнительная информация.

[katt]

Если можно, подскажите, пожалуйста, возможно ли такое:

Сын принимал антибиотики 4 раза за последний год (бронхопольмонит, отит, диарея) и два раза я замечала значительные улучшения в его общем состоянии - аппетит, прибавка в весе, живость, любознательность, контактность)

Macladin (кларитромицин) + Isocef (цефтибутен) - значительные улучшения, длились примерно месяц

Panacef (цефаклор)- никаких улучшений

Аугментин - никаких улучшений

Cefotax (цефотаксим) - значительные улучшения

Цефтибутен и Цефотаксим - цефалоспорины III поколения, могли они подавить какую-то вялотекущую хроническую инфекцию? Возможна ли такая "немая" инфекция при всегда низком С-реактивном протеине ( делали 4 раза), отсутствии кашля, температуры, мягком животе, никаких признаков на осмотрах врачом? Уж очень заметные изменения происходят в сыне.

[katt]

Очень надеюсь на ответ - на днях идти к педиатру, хочу ее спросить, есть ли смысл сдать кровь на скрытые инфекции, но если предположение мое 100% бредовое, то хоть не буду пугать педиатра почем зря

Возможна ли какая-то вялотекущая скрытая инфекция на протяжении 2-х лет при всегда низком с-реактивном протеине?

Спасибо заранее!!!