И все-таки есть у нас СМА или нет????

[Tusen]

Очень интересует мнение независимого невролога. Постараюсь очень кратко (я уже много раз сдесь писала, но так как у нас явный прогресс, решила обошить всю картину и еще раз спросить мнения врачей русмедсервера).
У меня родился здоровый ребенок (8/9 по Апгар, 4200 г и 55 см), роды были тяжелые с долгим стоянием головки в малом тазу в течение нескольких часов, потом ребенка выдавли и вытнули. Сразу сделали НСГ:"множественные линейные гиперэхогенные включения в базальных ядрах - периваскулярная реакция постгипоксического генеза", рекомендовали повторить через месяц, повторили, заключение:стриарная ангиопатия, паталогии не выявлено. Осмотр невролога в 5.5 мес. : уровень психомоторного и предречевого развития соответвтвует возрасту, рекомендован массаж и плавание. В 3 мес. осмотр ортопеда: аддукторный спазм левого бедра (плохо разводила ноги), рекомендован массаж. Ребенок развивался нормально, практически с рождения держал голову, в 2 мес., стала удерживать голову лежа на животе, пытаясь сесть из положения лежа, в 4.5 мес. крутилась по кругу лежа на животе, переворачивалась с живота на спину (чаще) и обратно, грудь категорично не сосала. В 6 мес. сделана первая прививка полио (укол), через 1.5 месяца 2-я полио (укол) и первая АКДС, через 3 часа после вакцинации ребенок в течение нескольких часов плакал не успокаиваясь. Через неделю после прививки начат второй курс массажа по поводу аддукторного спазма бедра, в середине курса массажа ребенок перестает держать голову лежа на животе, далее гипертонус постепенно сменяется гипотонусом, в 8 мес. на миограмме ставится диагноз спинальная мышечная амиотрофия верднига-гофмана, ДНК подтверждает диагноз, после осмотра генетика и взятия крови. Мой анонимный анализ на носительство у меня ничего не обнаруживает. В 8 мес. после первой миограммы появляется опора на ноги. Биохимия у ребенка очень хорошая, все в норме. Медицина на нас ставит жирный крест, а мы лечимся сами. В 10 мес. делаем ЭЭГ: электроэнцефалограмма с умеренно выраженными генерализованными изменениями биоэлектроактивности мозга в виде задержки формирования коровой ритмики, нарушением структурной и пространственной организации. Эпилептоидная активность не зарегистрирована. В 10. мес. повторная миограмма подтверждает диагноз СМА. Ребенку делаем массаж, далее убирают смещения с позвоночника, в итоге в год на осмотре невролога и на миограмме положительная динамика. Делаем снимок, найдено смещение второго шейного позвонка на 2 мм, опять массаж, ребенок начинает стоять на четвереньках, раскачиваться, стопы крепко упираются в мои ладони, при попытке сделать "велосипед" тяжело согнуть прямую ногу (сопротивляется) и т.п. В год и 3 мес. на миограмме нет передне-роговой активности (делали в одном и том же месте, тем же врачом, показывали результаты не одному неврологу), положительная динамика развития, на последней миограмме сделали вызванные потенциалы: При исследовании соматосенсорных ВП при стимуляции правого и левого серединного нерва регистрируются только перефирические и шейно-стволовые компоненты ответа, корковые не дифференцируются. Т.о. регистрируются признаки нарушения проведения соматосенсорной афферентации на участке от каудальных отделов ствола до коры с двух сторон. Начали заниматься с неврологом-остеопатом, крепнет сила в ногах, появляются попытки поднять голову лежа на животе (даже в позе на четвереньках голову я сама ей держу), сама поднимает плечи и опирается на локти в позе на животе, стала переворачиваться с боку на бок, все дольше сидит без поддержки, на четвереньках раскачивается, пытается ползти по плостунски, катается на машине-каталке назад и т.п. Скажите, может ли при такой динамике и данных обследований у нас быть СМА? Что может быть с ребенком? Куда можно обратиться с нашей проблемой? Заранее большое спасибо!

[Tusen]

Неужели никто не может ответить на мой вопрос? Очень обидно, что в нашей стране я ни чем не могу помочь своему ребенку, даже при условии что живу в Москве и материально могу позволить любое лечение.
На последнем приеме неврологом было отмечено, что ноги значительно сильнее рук, хотя с рук какие-то рефлексы стали вызываться (на ногах рефлексы поверяли через колготы), также невролог сказал что у нас есть признак опоры на ноги (когда дочка стоя на ногах приседает, потом сама выпрямляет ноги).
Неужели чтобы точно поставить диагноз и назначить лечение нам придется ехать в Германию, так как наша медицина бессильна и может только лепить генетику направо и налево (по воле судьбы уже много историй узнала).
Одним словом, горько за нашу медицину....

[Tusen]

Уважаемые неврологи! Очень прошу помочь нам в установлении правильного диагноза. Через месяц будет год как нам поставили СМА первый тип. Тогда даже не было опоры на ноги. За этот год:
-появилась опора на ноги (через месяц после постановки диагноза СМА),
- ноги крепли
- ребенок научился стоять на четвереньках
-начали раскачиваться на четвереньках
-есть попытки ползти по-пластунски
-когда стоит на ножках может их согнуть в коленях и сама выпрямить
-сильно сопротивляется когда я пытаюсь согнуть выпрямленную ногу
- когда стоит на ножках, а я ее поддерживаю подмышки может наклониться вниз до пола с ровными ногами, при этом я только держу ее за подмышки и стоит так долго
- стала выгибать спину назад
-сидит долго без поддержки
-перестала заваливаться на бок (только если тянется за игрушкой или сама хочет лечь)
-когда сидит с опорой и немного отклонившись назад может поднять руки вверх....
Но до сих пор как в 7 мес. после первой прививки и массажа перестала держать голову лежа на животе так и не держит, руки слабые, значительно слабее чем ноги, но тремор практически прошел.
За этот год мы не принимали никаких лекартсвенных препаратов. Прошли 2 курса массажа и уже 3 месяца с нами занимается остеопат.
Офицальная медцина сказала год назад что нас лечить бесполезно.
Пожалуйста, помогите!!!!! нам поставить правильный диагноз и начать лечение. Ребенку сейчас 1 год и 7 мес., до 2 лет еще можно многое исправить. К тому же на ЭМГ у нас больше нет передне-роговой активности.
Не хочу окончательно разочаровываться в медицине. Хотя последнее письмо-анкета из медико-генетического центра РАМН с вопросами: жив ли еще ваш ребенок и не распался ли ваш брак после рождения в семье больного ребенка и неоспоримость мнения авторитетного доктора сильно пошатнула мою веру в медицину.
Очень надеюсь что мое сообщение не останется без внимания.

[Alice1975]

Уважаемый автор, если ДНК-диагностика нашла патологию SMN гена, это подтвержденный диагноз. Где Вы делали диагностику и напишите результаты анализа.

Второе: Вы спрашиваете, есть ли СМА. Как можно сказать, если нет неврологического статуса и данных ЭМГ? Выложите результаты игольчатой ЭМГ, желательно с картинками, где делали? Напишите подробный неврологический статус, с силой мышц по 5 балльной системе в каждой группе, сухожильные рефлексы, в каких мышцах есть атрофии. Мышечный тонус в руках и ногах.

Вы пишите "Очень обидно, что в нашей стране я ни чем не могу помочь своему ребенку". Во всех странах мира пока СМА не лечится эффективно.

Если начало заболевания в 8 месяцев, значит речь идет о промежуточном типе, есть все шансы, что сможет ходить.

"Лечить бесполезно" - это означает, что нет таблеток, которые вылечат и в настоящий момент прогноз не очень хороший. Но это не значит, что ребенком не надо заниматься. Наиболее эффективная помощь - физическая реабилитация, прежде всего лечебная физкультура, бассейн, гимнастика в бассейне (там ребенок сможет сделать те движения, которые обычно не получаются). Дозированная физическая нагрузка, без переутомления, "накачивать мышцы" строго противопоказано. Есть эффект от легких анаболических средств (а вот применение гормональных анаболиков может привести к временному улучшению, но последующему ухудшению силы мышц). Противопоказан сильный массаж, только щадящий, исключая элементы разминания мышц.

А можно уточнить, чем конкретно занимается остеопат? что он у вас лечит?

[Tusen]

Результаты наше первой эМГ:
"При накожном отведении биопотенциалов в мышцах верхних и нижних конечностей больше в проксимальных отделах в мыщцах туловища, передней брюшной стенки непостоянно в покое и на фоне интерференции регистрируются синхроницированные потенциалы фасцикуляций, амплитуда 100-200 мке
СПИ: и. (сокращение из 3 букв неразборчиво) Vгл 30.7 м/с
и. (сокращение из 3 букв неразборчиво) Vгл 42.1 м/с
Заключение: диффузные изменения мотонейронов спинного мозга"

следующие ЭМГ есть по этой ссылке
http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=71028
Что касается генетки. то официально у ребенка нашли делеции, а у меня анонимно ничего не обнаружено.
Сегодня у нас был невролог. вот что написал по осмотру ребенка (осмотр длился минут 5-7. при этом ребенок хотел спать и плакал):
Ребено не ходит. опора на ноги при пссивной вертикализации слабая, не переступает сам (при нас иногда переступает), не садится, но позу сидя удерживает с кифозом, на четвереньки сама не встает. позу на четвереньках удерживает с опорой на предплечья. голову при этом слабо удерживает (здесь врач скорее всего ошиблась, так как голова лежит на полу и она ее совсем ни на четвереньках ни на животе не удерживает). Лежа на животе пытается ползти при помощи взрослого - передвигается в пространстве (по дивану или полу). В положении на спине руки поднимает вверх до уровня головы на горизонтальной поверности. Когда сидит на наклонной поверхности предплечья и руки может поднять вертикально. Паретичная установка кистей D>S. Ноги в положении наружного отведения чуть ограничены аддуктур бедер. Формируется контактура голеностопов. Тотальная мышечная гипотония. Exp +++? бриа... - abs, Хуже В сторона. Сухожильные рефлексы молоточком не проверяла.
Печень + 4.0 см край плотный
Рекомендовано:
ЭХО сердца, ЭКГ , УЗИ органов брюшной полости
Рентген тазобедренных суставов (вывих исключить ?) (2 месяа назад были у ортопеда в полклинике № 19 на Б.Черкизовской никаких вывихов не обнаружено, в возрасте 3 мес. делали УЗИ бедер, был аддукторный спазм левого бедра.
Повтор ЭМГ
тутора (лангеты) на логтевые суставы, коленные и...... (неразборчиво)
воротник шанца
при присаживании корректор осанки на 1-2 часа
нейромидин
актовегин уколы
B6 куолы
Через 1 мес. кортексин
На фоне этого Коэнзим Q10 3 мес.
Я хочу сделать ребенку МРТ. но врач сказала что ребенок может не перенести наркоз, но я читала что наркоз при МРТ масочный и безвредный. Скажите, опасно нам делать МРТ?
Остеопат по первому образованию врач невролог, достаточно известны остеопат. сейчас восстанавливает у ребенка кровообращение. Никаких увеличений внутренних органов не находил (на следующем приеме спрошу про печень).
Когда давали сильные физ.нагрузки ребенку становилось лучше, но один раз посинел немного носогубный треугольник и мы прекратили сильные нагрузки.

[Dr. W.N.]

МРТ чего Вы собираетесь делать?

[FRSM]

Как бы темы совместить?

[Tusen]

Сообщение от Dr. W.N.

МРТ чего Вы собираетесь делать?

Головы и спинного мозга, посмотреть проводимость.
Невролог заподозрила сердечную недостаточность. Сказала что возможно наша гипотония связана с другим генным заболеванием, что-то с фирментами связано....
Из наших последних достижений:
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
пароль везде 090907
а вот так у нас стало получатся стоять без фиксации коленей
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
Скажите, есть ли смысыл использовать выписанные доктором ортопедические приспособления, ненавредят ли они?

[Dr. W.N.]

Невролог знает о том, что у ребенка выявлена делеция 7 и 8 экзонов гена SMN в гомозиготном состоянии?
При подтвержденном диагнозе ребенок будет подвергнут необоснованному риску.

[Tusen]

Сообщение от Dr. W.N.

Невролог знает о том, что у ребенка выявлена делеция 7 и 8 экзонов гена SMN в гомозиготном состоянии?
При подтвержденном диагнозе ребенок будет подвергнут необоснованному риску.

Знает, но также знает что анонимный анализ родителей ничего не обнаружил, сдавали в той же лаборатории)

[Dr. W.N.]

Достаточно того, что есть у ребенка.

[Tusen]

Сообщение от Dr. W.N.

Достаточно того, что есть у ребенка.

Но ведь это заболевание наследуется от родителей, у которых ничего не найдено. Спонтанных мутаций в данном случае не бывает. К тому же даже в Германии этот анализ не делают правильно в 100% случаев.
А вот если моему ребенку не будет оказана своевременная помощь в реабилитации, то рано или поздно возникнут проблемы, связанные с обездвиженностью, которые потом и будут списаны на СМА.

[nata-k]

Уважаемая Tusen! Очень жаль, что Вы не разобрались до конца с генетической диагностикой.

Достаточно вероятно, что результат ваших с мужем анализов был не верен. Поиск носительства мутации технически сложнее, чем гомозиготного состояния. А вы еще и лишили лабораторию возможности иметь дополнительный контроль. Если бы они знали о результате анализа сына, то сосредоточились бы на проверке конкретной мутации. Тогда вероятность ошибки меньше.

Да, и просто повтор анализа сыну тоже мог бы помочь разобраться.

Если есть возможность узнать точный диагноз, то лучше ею воспользоваться.

[Tusen]

Сообщение от nata-k

Уважаемая Tusen! Очень жаль, что Вы не разобрались до конца с генетической диагностикой.

Достаточно вероятно, что результат ваших с мужем анализов был не верен. Поиск носительства мутации технически сложнее, чем гомозиготного состояния. А вы еще и лишили лабораторию возможности иметь дополнительный контроль. Если бы они знали о результате анализа сына, то сосредоточились бы на проверке конкретной мутации. Тогда вероятность ошибки меньше.

Да, и просто повтор анализа сыну тоже мог бы помочь разобраться.

У меня дочь
Я больше не доверяю генетикам. Анализы все проводили в институте молекулярной генетики, если уже эта организация не может правильно сделать анализ, то больше в Москве пересдавать его негде.

Будем сами искать возможности поставить ребенка на ноги.....

[nata-k]

прошу прощения за путанницу с полом ребенка

Tusen, выбор всегда только за вами. Я лишь попыталась сказать, что ошибки возможны всегда и везде. Людям свойственно ошибаться.

Но всегда лучше иметь ясность с диагнозом. Особенно если есть такая возможность.