Двойной тест. Очень сильно завышен свободный бета-хгч

[nata-k]

Напишите о себе и муже: возраст, все беременности и их исходы (сроки и данные обследований), в том числе с другими партнерами.

[FRSM]

Если Вам не назначили ешё снимок лёгких, рекомендую провести.

[Liza0909]

Сообщение от nata-k

Напишите о себе и муже: возраст, все беременности и их исходы (сроки и данные обследований), в том числе с другими партнерами.

Мне 22 года, мужу 31 (вчера исполнилось). Женаты с июля 2007 г. Планировать первую беременность начали в сентябре 2009 г. В итоге беременность наступила в февраля 2010 г (первый день посл. месячных 26.01.10). В начале марта были небольшие кровянистые выделения, сделала узи, увидели только плодное яйцо, срок 5 недель. Назначали утрожестан, а также сдавала хгч в динамике, рос очень плохо, совсем не соответствовал срокам. 17 марта еще узи, эмбрион так и не появился. 19 марта было проведено выскабливание. Ни гистологию, ни генетику не сдавали, врач сказал, что нет смысла, т.к. нет эмбриона. В сентябре 2010 г. начали готовиться к следующей беременности, сдала гормоны (прогестерон, тестостерон, т3, т4, ттг, дгеа-с, пролактин, 17-он, стероидный профиль мочи) все были в норме, мазок на инфекции - норма, узи (смотрели эндометрий) - норма. Забеременела с первого же цикла, в отличие от первой беременности. Первый день последней менструации - 14.11.10. Врач сразу же назначала утрожестан и метипред (на всякий случай). 19.12.10 - увидела красную капельку на прокладке, дальнейших выделений не было. Положили на сохранение. 27.12 - узи, эмбрион 7 мм, сердцебиение+. 11.01.11 - опять совсем небольшое выделение, дальнейших выделений не было. узи - небольшой тонус, сердцебиение+. В конце января начался токсикоз, который длился 2-3 недели. Токсикоз был сильный, рвота до 9 раз в сутки, но это было всего1 день, а так мах 2-3 раза. Похудела на 5 кг. 27.01.11 положили в больницу, чтобы прокапать глюкозу, немного снять токсикоз. 3.02.11. узи: ктр 44мм, твп 2.2 мм, грубых пороков не обнаружено, толщина плаценты 16 мм, срок 11-12 нед. 5.02.11 прошла первый скрининг, папп - в норме,св. хгч увеличен в 4-5 раз от нормы. Направили к генетикам в Центр планирования и репродукции семьи (г. Москва), генетик сказала, что ничего страшного нет, ждать 2 скрининга и узи в 22 нед.
1.03.11 на приеме в консультации прослушивали сердце плода каким-то аппаратиком, к сожалению, не знаю как он называется, все было хорошо, посмотрели на кресле, матка соответствует сроку (15 нед)
14.03.11 поехала на узи в Институт акушерства, гинекологии и перинатологии им. Кулакова, там обнаружили замершею беременность, результат узи писала в предыдущем сообщении.

[Liza0909]

Сообщение от FRSM

Если Вам не назначили ешё снимок лёгких, рекомендую провести.

Сделали снимок через 2 дня после выскабливания, все в норме, нужно сделать еще?

[FRSM]

Месяцев через шесть-восемь.

[nata-k]

Скорее всего неудачные беременности не связаны какой-то одной закономерностью.

Можно посмотреть ваши с мужем кариотипы.

При планировании и наступлении беременности не надо принимать никакие препараты "на всякий случай". Только фолиевую кислоту и йодиды.

Так какие рекомендации Вы получили от онколога?

[medulla]

Сообщение от Liza0909

Я понимаю, что исследовали хромосомный набор плаценты? А что может быть разный хромосомный набор у плода и плаценты?

В большинстве случаев хромосомный набор хориона/плаценты соответствует набору плода, но не всегда. В вашем случае, думаю, что соответствует, т.е. как уже писала nata-k, у плода трисомия по 21 (с.Дауна) или по 22 хромосоме. ЧПЗ по результатам кариотипирования сомнителен, но не исключен. По описанию гистологии похоже на ЧПЗ, но бывают состояния имитирующие ЧПЗ. Посмотрим на результаты пересмотра.
В любом случае, я согласна с nata-k, если клинически и гистологически ставился диагноз ЧПЗ, то нужно понаблюдаться у онколога, даже если этот диагноз под вопросом.
По первой беременности – анэмбриония чаще всего обусловлена хромосомными аномалиями, в большинстве случаев случайными. Поскольку нет кариотипа, сложно сказать точнее. На данный момент нет достаточных оснований думать, что обе неудачи связаны одной причиной.
Я бы тоже вам с мужем рекомендовала сделать кариотипы.

[Liza0909]

Доктора, спасибо большое за ответы!
На консультации онколог сказала сдавать хгч до 0 уровня, сделать узи на 5-7 дц и пересмотреть стекла. Когда все результаты будут готовы, прийти к ней на прием.

[Liza0909]

Еще раз здраствуйте! Сдали с мужем кровь на кариотип. Результаты: Муж. Методы исследования: G-окраска метофазных хромосом, ФГА-стимулированных лимфоцитов периферической крови, методы определения частоты и спектра спонтанных хромосомных абераций, ассоциативного индекса акроцентрических хромосом. Кариотип: 46,ХУ, 3% аберрантных метафаз, асс. индекс 103%. Спектр абераций: 1кл-inv(7)(p13q32),1 кл-17q22chtb, 1 кл-47XY,+8. Я: Методы исслеования: те же, что и у мужа. Кариотип: 46,ХХ, 4% аберрантных метафаз, асс. индекс 110%. Спектр абераций:1 кл-46,хх,qr(14;14)(q24;q24) - 2 chtb, 1 кл-del 10q11, 1 кл- 1q32chtb, 1 кл-18q11chtb. Могли такие результаты каритипов повлиять на неблагоприятный исход беременностей, описанных выше? Нужно ли нам сдавать что-то еще касаемо генетики? Заранее спасибо за ответ.

[nata-k]

В принципе, можно было обойтись простым определением формулы кариотипа. Формулы у вас обычные. Исследования частот аберраций сложно интерпретировать однозначно.
Больше никаких генетических анализов не надо.

[Liza0909]

Т. е. это значит, что с генетикой у нас все в порядке? И неудачи предыдущих беременностей это просто случайность?

Еще вопрос: на сколько страшен повышенный ассоциативный индекс и может ли он влиять на нерасхождение хромосом?

[nata-k]

Сообщение от Liza0909

Т. е. это значит, что с генетикой у нас все в порядке?

Не знаю. Всю "генетику" исследовать не возможно.

Сообщение от Liza0909

И неудачи предыдущих беременностей это просто случайность?

Ваши кариотипы не являются причиной.

Сообщение от Liza0909

Еще вопрос: на сколько страшен повышенный ассоциативный индекс и может ли он влиять на нерасхождение хромосом?

Как я уже сказала, интерпретация данного исследования не однозначна. Установлено, что для ваших хромосом крови свойственна несколько повышенная склонность к возникновению спонтанных перестроек.
Но можно ли переносить эти данные и на другие клетки (в частности, на половые) - это вопрос.
То есть, есть повод погадать, потеоритизировать. Никакой практической пользы.

[Liza0909]

Спасибо за консультацию! Будем еще пробовать и надеяться на лучшее)))

[Liza0909]

Подскажите, пожалуйста, какое максимальное кол-во абберативных клеток в нормальном кариотипе?

[nata-k]

до 3%.
Только вопрос Вы сформулировали не верно. Это частота спонтанных аберраций.