Синдром Эллерса-Данло

[korsak]

вот здесь много информации на англ. языке, но не по всем типам:

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[Rinam]

Сообщение от LupusDoc

Насколько я понял, жалоб у Вашего сына в настоящее время нет и гипотетический синдром Элерса-Данло его не беспокоит (если жалобы есть - приведите их, пожалуйста). Зачем тогда активные поиски, честно говоря, маловероятного наследственного синдрома?

Просто меня не устраивает довольно страшный диагноз- гламерулонефрит, и очень хочется верить, что это возможно следствие наследственной повышенной проницаемости клеточных мембран, о чем собственно и сказал наш генетик.
А вообще меня удивил ваш подход - типа беспокоит или не беспокоит, насколько я знаю, молодых людей в 20 лет ничего не беспокоит, кроме развлечений, а мне бы очень хотелось, чтобы он дожил до глубокой старости, тем более что сын у меня один.

[LupusDoc]

Сообщение от Rinam

Просто меня не устраивает довольно страшный диагноз- гламерулонефрит, и очень хочется верить, что это возможно следствие наследственной повышенной проницаемости клеточных мембран, о чем собственно и сказал наш генетик.
А вообще меня удивил ваш подход - типа беспокоит или не беспокоит, насколько я знаю, молодых людей в 20 лет ничего не беспокоит, кроме развлечений, а мне бы очень хотелось, чтобы он дожил до глубокой старости, тем более что сын у меня один.

Так Вы "ищете" не в том направлении. Синдромы Элерса-Данло не связаны с гематурией или патологией почек.
Для гематурии существует четкий диагностический алгоритм в зависимости от степени выраженности гематурии и возраста. В детстве Вашего сына ему, увы, при обследованиях не следовали.

Алгоритм обследования достаточно прост:
1. Уточняем характер гематурии и наличие симптомов - по Вашему описанию симтомов нет, т.е. бессимптомная гематурия, при визуальном осмотре мочи цвет не красный/бурый, т.е. эритроциты видно только под микроскопом - микрогематурия. Т.о. имеем бессимптомную микрогематурию.

2. Определяем наличие других патологических элементов мочевого осадка - протеинурия, цилиндрурия и т.д. Далее в зависимости от находок. Если ничего не находим - изолированная бессимптомная микрогематурия.

3. Определяем источник гематурии - самое простое - "трехстаканная проба", которая позволяет приблизительно локализовать источник гематурии.

4. При изолированной бессимптомной микрогематурии производится динамическое наблюдение (без лечения) с обязательным измерением АД. Если гематурия сохраняется более 3 недель - выполняется посев мочи и если будет обнаружен рост - соответствующее лечение.

5. Если посев ничего не дал продолжается динамическое наблюдение с выполнением анализов мочи каждые 3 месяца. Если в течение года гематурия сохраняется - то у детей вполняется:

- исследование соотношения кальций/креатинин в моче для выявления гиперкальциурии, которая является одной из частых причин стойкой изолированной микрогематурии;

- рассматривается необходимость выполнения электрофореза гемоглобина для выявления наследственных гемоглобинопатий;

- выполняется допплеровское исследование сосудов почек для выявления "синдрома щелкунчика" - компрессии левой почечной вены между аортой и верхней брыжеечной артерией;

- обследуются родители и, если есть, братья/сестры на предмет гематурии, чтобы исключить наследственную патологию почек (доброкачественную семейную гематурии и синдром Альпорта).

Судите сами, что было сделано, а что - нет.

А насчет того, что "молодых людей в 20 лет ничего не беспокоит" - Вы глубоко заблуждаетесь, если люди болеют, то и в 20 лет они имеют соответствующие жалобы.

[Rinam]

Последний раз, когда он лежал в больнице в выписке написали: "хронический гламерулонефрит, гематурическая форма с наружением фильтрации, парциальных функций почек по ацидоаммониогенезу" Причем эритроциты в моче в процессе лечения только увеличились сначала были 28-42, а при выписке - большое количество. креатинин крови 93,2, креатинин мочи 10,5, клиренс по эндогенному креатинину 124мм/моль, по анализу крови все в пределах нормы, гемоглобин 129-147г/л
Лечили его в основном курантилом, капельно ставили трендал и эссенциале. После выписки ему стало хуже, больше его в больницу я загнать не смогла, даже анализы мочи не сдает с 2005 года, хотя на боли в почках жалуется периодически, а узи показало наличие камней.

Чуть не забыла, посев в больнице делали, ничего не обнаружили. Наследственно гематурия не передавалась, так как не у кого не обнаружена.

Посоветоваться не с кем, прогнозов никто не дает, ни положительных, ни отрицательных. И что мне делать? Копить деньги на трасплантацию? Или искать новые способы лечения, ввиду того, что классическое лечение никаких положительных результатов не приносит?

[LupusDoc]

Пациент не обследован, диагноз не подтвержден.
Формулировка диагноза в Вашем изложении неграмотная и не соответствует описываемым Вами клиническим и лабораторным показателям. Указанное Вами лечение не соответствует приведенному диагнозу.
Более того, насколько я понял - присвоена группа инвалидности в связи с заболеванием почек (поправьте меня, если я ошибаюсь).

Считаю, что Вы должны требовать направления в специализированный нефрологический центр регионального уровня для проведения полноценного обследования с целью установления диагноза.

Лечение без адекватного диагноза невозможно.
Показаний к трансплантации почек по приведенным Вами сведениям не усматривается.

[Rinam]

Сообщение от LupusDoc

Пациент не обследован, диагноз не подтвержден.
Формулировка диагноза в Вашем изложении неграмотная и не соответствует описываемым Вами клиническим и лабораторным показателям. Указанное Вами лечение не соответствует приведенному диагнозу.

Пациент обследован полностью (причем начиная с 5 лет наблюдался и обследовался), у разных специалистов и имеет букет различных заболеваний внутренних органов.
Формулировка диагноза была установлена зав. нефрологическим детским отделением краевого центра. Лабораторные показатели скопированы мною из выписки. Все анализы приводить не стала, т.к. их огромное кол-во. Они существуют в электронной форме, но прикреплять их не вижу смысла, т.к. в форуме нет темы по нефрологии, а вы не являетесь специалистом нефрологом, судя по профайлу.
О лечении вообще считаю обсуждение не корректным.

[LupusDoc]

Уважаемая Rinam,
по-видимому я Вас неправильно понял. Я исходил из следующих Ваших фраз:

Ставят гламелуронефрит. Мы посылали анализы в форме таблицы в Московскую клинику к одному серьезному врачу, детскому нефрологу, (через родственников) и она сказала, что не уверена что этот диагноз правильный

Просто меня не устраивает довольно страшный диагноз- гламерулонефрит

лечение некакого эффекта не давало (мы лежали в нефрологии несколько раз), кроме того, каждый раз ему становилось только хуже

Интернет-консультация имеет существенные ограничения и полностью зависит от представления спрашивающим информации. Если Вы не видите смысла предоставлять результаты проведенного обследования, то вряд ли будут возможны конкретные ответы на Ваши вопросы.

[Rinam]

Эта тема посвещена наследственному заболеванию, синдрому Эллерса-Данло, и подняла я её с целью побеседовать с опытными врачами генетиками, купилась на громкое название этого форума...
Взаимосвязь заболеваний почек с этим сидромом существует, достаточно пообщаться с врачами крупных нефрологических клиник, я и хотела уточнить у специалистов, но никто из них не заинтересовался этой темой, к сожалению.

А для меня установление этого диагноза крайне важно, от этого зависит вся дальнейшая политика лечения сына. Если это наследственные изменения, то нет необходимости бесконечно получать традиционное лечение в больницах, оно ничего не даст. Если же нет, то лечение необходимо постоянно, так как развитие гламерулонефрита не предсказуемо и может привести к отказу почек.

[LupusDoc]

Сообщение от Rinam

Эта тема посвещена наследственному заболеванию, синдрому Эллерса-Данло, и подняла я её с целью побеседовать с опытными врачами генетиками, купилась на громкое название этого форума...
Взаимосвязь заболеваний почек с этим сидромом существует, достаточно пообщаться с врачами крупных нефрологических клиник, я и хотела уточнить у специалистов, но никто из них не заинтересовался этой темой, к сожалению.

Гематурия при синдромах Элерса-Данло (их 10 типов) встречается крайне редко. В мировой литературе есть описание двух случаев гематурии у пациентов с синдромом Элерса-Данло типа IX (мальчики в возрасте около 10 лет) по причине дивертикулов в мочевом пузыре и есть описание нескольких случаев массивной гематурии при разрыве аневризм сосудов в почках при синдроме Элерса-Данло типа IV.

Взаимосвязь неких заболеваний почек с другими типами синдрома Элерса-Данло не описана, и, по-видимому, известна только тем врачам нефрологических клиник, с которыми Вы общались, но это они тщательно скрывают от всех остальных медиков.

Вы не привели никаких объективных сведений, которые могли бы подтвердить клинически или лабораторно наличие у Вашего сына синдрома Элерса-Данло и отказались отвечать практически на все вопросы, которые смогли бы прояснить ситуацию.

Могу еще раз сказать, что поиски синдрома Элерса-Данло как причины гематурии у Вашего сына бесперспективны. Сыну нужно полноценное обследование, которое позволит установить причины гематурии.

P.S. Генетики форума внимательно знакомятся с собщениями в данной теме, но им, очевидно, как и мне, нечего добавить в ответ на Ваши вопросы.

[Rinam]

Сообщение от LupusDoc

В мировой литературе есть описание двух случаев гематурии у пациентов с синдромом Элерса-Данло типа IX (мальчики в возрасте около 10 лет) по причине дивертикулов в мочевом пузыре и есть описание нескольких случаев массивной гематурии при разрыве аневризм сосудов в почках при синдроме Элерса-Данло типа IV.

Может ли быль причиной гематурии бессимптомный хронический цистит, поставленный на основании многократного узи?