#1
|
|||
|
|||
Íåäîñòàòî÷íîñòü áèîòèíèäàçû.
 2006ã â âîçðàñòå 10 ìåñ ïîãèá ñûí,ñ 1ìåñ íà÷àëèñü ñóäîðîãè,âðà÷è ïîñòàâèëè äèàãíîç ýïèëåïñèÿ. 2008ã ðîäèëàñü äî÷ü,÷åðåç ìåñÿö ñíîâà ñóäîðîãè îïÿòü äèàãíîç ýïèëåïñèÿ,íî ìû ñòàëè èñêàòü ïðè÷èíó è íàøëè,ãåí.ëàá.íàñ.áîëåçíåé ã.Ìîñêâà áûë âûñòàâëåí äèàãíîç "Íåäîñòàòî÷íîñòü áèîòèíèäàçû"èëè ìíîæåñòâåííàÿ êàðáîêñèëàçíàÿ íåäîñòàòî÷íîñòü,ñóäîðîãè îñòàíîâèëè ñ ïîìîùüþ ïðàâèëüíî ïîñòàâëåíîãî äèàãíîçà è íàçíà÷åííîãî ïðåïàðàòà "Áèîòèí-ðàòèîôàðì"ïðåïàðàò íå çàðåãèñòðèðîâàí â Ðîññèè,î÷åíü òðóäíî äîñòàòü(ïðèåì ïîæèçíåííûé â äîçå 30 ìã â äåíü).Íàøåé äåâî÷êå èñïîëíèëñÿ 1 ãîä,ðàçâèòèå íà÷àëîñü ïîñëå ïðèåìà ïðåïàðàòà â 5 ìåñ,ñåé÷àñ îíà ïî÷òè äîãíàëà ñâåðñòíèêîâ.Ïîëó÷ëîñü òàê,÷òî ìû ñíîâà æäåì ðåáåíêà,íî ãàðàíòèé íèêòî íå äàåò(íà çäîðîâîãî ðåáåíêà) ó íàñ â Ïåðìè âîîáùå ïðî òàêóþ áîëåçíü íèêòî íå çíàåò(õîòÿ îíà ñóùåñòâóåò è ñêîðåå âñåãî ìíîãèå äåòè ñòðàäàþò òàêîé áîëåçíüþ),ïðåäëîãàþò òîëüêî ñäåëàòü àíàëèç â 26 íåä.âçÿòü êðîâü ó ïëîäà,íî åñëè áîëåçíü îáíàðóæàò,âñå ÷òî ìîæíî ñäåëàòü ïðåðâàòü áåðåìåííîñòü,à ìû íà (óáèéñòâî) íå ðåøèìñÿ â òàêîì áîëüøîì ñðîêå.×òî äåëàòü ïîäñêàæèòå êòî íèáóäü,ìîæåò îòêëèêíåòüñÿ êòî-òî èç ðîäèòåëåé,÷üèì äåòÿì âûñòàâëåí òàêîé æå äèàãíîç....ìû íå çíàåì êàê ñ ýòèì äèàãíîçîì æèâóò äàëüøå.
|
#2
|
||||
|
||||
Äî÷åðè ïîñòàâëåí äèàãíîç íà îñíîâàíèè áèîõèìè÷åñêèõ èññëåäîâàíèé? Èëè äåëàëè ìîëåêóëÿðíî-ãåíåòè÷åñêèé àíàëèç?
Îáùåíèå ïàöèåíòîâ (ðîäèòåëåé äåòåé) íà ýòîì ñàéòå íå ïðèâåòñòâóåòñÿ. Ñóùåñòâóþò äðóãèå ôîðóìû, ñîçäàííûå äëÿ îáùåíèÿ ðîäèòåëåé. |
#3
|
|||
|
|||
Çäðàâñòâóéòå,îòâå÷àþ íà âàø âîïðîñ,äèàãíîç ïîñòàâëåí íà îñíîâàíèè ìîëåêóëÿðíî-ãåíåòè÷åñêîãî àíàëèçà,â ãåí.ëàá.íàñë.áîëåçíåé ã Ìîñêâà.
|
#4
|
||||
|
||||
Åñëè áûëà îïðåäåëåíà ìóòàöèÿ, â òàêîì ñëó÷àå, íå ïîíÿòíî, ïî÷åìó âàì íå ïðåäëàãàþò ïðåíàòàëüíóþ äèàãíîñòèêó íà áîëåå ðàííèõ ñðîêàõ? Êàêîé ñðîê áåðåìåííîñòè ñåé÷àñ?
|
#5
|
|||
|
|||
Ïðåäëàãàëè äèàãíîñòèêó íà ñðîêå 8-12 íåäåëü,òîëüêî òàêóþ äèàãíîñòèêó äåëàþò â ã.Ìîñêâà,à ìû æèâåì â Ïåðìè,ÿ íå ñìîãëà óåõàòü.Ñåé÷àñ 21 íåäåëÿ.
|
#6
|
||||
|
||||
Ïîñêîëüêó äëÿ âàñ íåïðèåìëåìî ïðåðûâàòü áåðåìåííîñòü, òî ïðîèçâîäèòü äèàãíîñòèêó âî âðåìÿ áåðåìåííîñòè íåò ñìûñëà.
Äóìàþ, Âàì ñêàçàëè, ÷òî ðèñê çàáîëåâàíèÿ ñîñòàâëÿåò 25%. Àíàëèç ñäåëàòü ñðàçó ïîñëå ðîæäåíèÿ. Âû îáñóæäàëè òàêòèêó äèàãíîñòèêè? |
#7
|
|||
|
|||
Äà,âñå òàê è áûëî..ñêàçàëè äèàãíîñòèêà ïîñëå ðîæäåíèÿ,14ÿíâàðÿ ãåíåòèêè áóäóò äåëàòü óçè,íî âåäü òàì òàêóþ áîëåçíü íå óâèäåòü?
|
#8
|
||||
|
||||
Íåò, íà ÓÇÈ íå óâèäåòü.
|
#9
|
|||
|
|||
Ñêàæèòå,ÿ ïðî÷èòàëà ðåêëàìó ãåìàáàíêà,ïðî ñòâîëîâûå êëåòêè,ïîìîæåò ëè ýòî â íàøåì ñëó÷àå,ÿ õîòåëà áû ýòî ñäåëàòü â ðîäàõ(òîåñòü ñîáðàòü ïóïîâèííóþ êðîâü)
|
#10
|
||||
|
||||
Íåò, ñòâîëîâûå êëåòêè íå ñòîÿò âíèìàíèÿ.
Ñàìûé ãëàâíûé âîïðîñ, íà êîòîðîì ñòîèò ñîñðåäîòî÷èòñÿ - îáåñïå÷åíèå áûñòðîé äèàãíîñòèêè è ÷åòêîå ïîíèìàíèå òàêòèêè òåðàïèè â ñëó÷àå, åñëè îáíàðóæèòñÿ çàáîëåâàíèå. |
#11
|
|||
|
|||
×òî íàì íóæíî ñðàçó äåëàòü?È òàêîé âîïðîñ,åñëè ñðàçó íà÷àòü òåðàïèþ,ìîæíî ïðåäîòâðàòèòü ñóäîðîãè è âñå îñòàëüíûå ñèìïòîìû ýòîãî çàáîëåâàíèÿ.
|