Вопрос генетикам. Нейрофиброматоз.

[kosukhina]

Скажите, пожалуйста, можно ли где-нибудь сдать генетический анализ на нейрофиброматоз (Санкт-Петербург, Москва) ? Моему ребенку генетик поставил диагноз нейрофиброматоз I типа, но врач дерматолог говорит, что это просто пегментные невусы, так же врач невролог и ортопед тоже сомневаются в таком диагнозе, хотя говорят, что его нельзя исключить. Хотелось конкретно для себя понять есть этот диагноз или нет.

[nata-k]

В Москве можно сделать, например, в клинико-диагностической лаборатории "Ферти-лаб".
Но особенность генетического анализа в том, что он может подтвердить, но не может опровергнуть наличие заболевания.
Может быть, Вы опишите более детально, какова клиника, характер пятен?

[kosukhina]

У ребенка (девочка, сейчас ей 2 г. 10 мес) где-то в 4-5 месяцев появилось несколько пятен на теле цвета "кофе с молоком" и более светлых чем сама кожа. С тех пор новых пятен не появлялось, а те что были стали светлее. В год генетик поставил диагноз нейрофиброматоз. Невролог и ортопед говорят, что пятна по цвету и форме несовсем характерны для нейрофиброматоза, а профессор дерматолог дал заключение, что это невусы. Сделали обследование (УЗИ головного мозга, брюшной полости, сердца, ЭЭГ, ЭКГ, офтольмолог, невролог) - отклнений не выявили. Особенностью ребенка является то, что она родилась с весом 1250гр на 35 недели беременности и дерматолог предположил, что фермент (неуверенна в правильном названии, как поняла) отвечающий за цвет кожи не был еще полностью сформирован. Возможно такое? И так как врачи не могут прийти к общему мнению, а диагноз нешуточный, хотелось бы для себя точно понимать есть он или нет.

[nata-k]

Хочу обратить Ваше внимание, что в моем предыдущем ответе была описка - нехватка частицы не. Правильно фраза звучит так:

Но особенность генетического анализа в том, что он может подтвердить, но не может опровергнуть наличие заболевания.

Возможно, Вы могли бы дать фото пятен.
Надеюсь, к обсуждению подключатся другие специалисты.

[nastassia]

сфотографируйте ребенка, а также пятна крупным планом, рядом приложите линейку, чтобы было видно размер всех пятен. также интересуют подмышечные области.
выложите заключение офтальмолога. смотрели ли вам глазное дно.
сколько сейчас светлых и пятен кофе с молоком? какого они размера (отдельно по светлым и темным посчитайте, пожалуйста)

[kosukhina]

В подмышечной области и области паха пятен нет, так же у нас нет никаких фибром. Офтальмолог сказала, что небольшая дальнозоркость в принципе соответствует возрасту и учитывая недоношенность глазное дно реагирует хорошо (это ее слова) наблюдаться дальше каждые полгода, но нет ничего к чему она могла бы придраться.
подскажите, пожалуйста, как фотопркрепить, что-то не пойму(((

[nata-k]

http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=32455

[kosukhina]

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
Пятен цвета "кофе с молоком" - 6, белых-2, есть еще маленькие пятна диаметром 1.5-3 мм их 5-6 штук.

[nastassia]

офтальмолог на глазном дне узлов лиша не увидел?
какой национальности вы и ваш супруг? нет ли у кого-то из вас подобных пятен?
на лице есть высыпания?
думаю, что вам все таки желательно обратиться в генетическую лабораторию, как было написано ранее, либо пока раз в 6 месяцев наблюдаться у офтальмолога, дерматолога, невролога, педиатра.

[kosukhina]

Узлов лиша нет, я и супруг русские, пятен подобных ни у кого нет, высыпаний нет, только со стороны мужа у всех много родинок и кожа у него смугловатая как и у ребенка.

[nastassia]

я вижу 2 варианта-
1. пока наблюдать ребенка.
2. сделать генетическое типирование, как было написано ранее

[kosukhina]

Спасибо за советы! Наверно мы все-таки сдадим анализ (нашла лабораторию в Москве правда анализ выполняется до полугода и стоит 10.000 руб) , а вдруг нет этого нейрофиброматоза и тогда не надо зря переживать и тратить нервы себе и ребенку постоянно таская его по врачам и обследованиям.

[nastassia]

вы и так будете переживать. если приедете в москву, покажитесь генетикам, например, в рдкб. нужно еще исключить туберозный склероз.

[kosukhina]

К генетикам мы больше не пойдем, нет смысла в Питере тоже не плохие специалисты, сразу в лабораторию.