Судороги у ребенка 1г10мес

[Evgeniagaraeva]

Ребёнок 1г 10 мес, рост 96, 13 кг, от 4-й беременности кс в 37 нед по причине 3е кс у мамы, 8/9 апгар. В 27 дней от рождения переболел ковид с госпитализацией: высокая температура, пневмония, высокие лейкоциты в моче, и ферритин и срб в крови. Дальнейшее развитие: в 7,5 мес сел, в 8,5 пополз, в 10 встал у опоры , в год пошёл. Из текущих навыков волнует отсутствие речи: общается жестами и звуками, максимум «не или отдай» скажет, нет звукоподражаний вообще. Обращенную речь понимает, просьбы выполняет,на имя отзывается, в игровой деятельности с другими детьми участвует. Сам кушает и пьет. Так же волнует не желание садится на горшок, пока только памперсы.
На прошлой неделе у ребенка случился судорожный приступ. Никогда такого не было. Ребёнок утром позавтракал, играл спокойно в Лего и вдруг начался приступ, 5-7 мин длился , реб без сознания, дыхание тяжелое и редкое, когда скорая приехала начал расслабляться, но в себя так и не пришел. Чуть начал глаза открывать только на подъезде к больнице. Госпитализировали в неврологию: провели кт головы, ээг, мрт под наркозом - все в норме. Не в норме был кщс- натрий 124 и хлор пониженный, еще лактат шкалил - 4,4 и глюкоза 10,3. Ночь капали физраствором через инфузомат, на след день натрий хлор нормализовались, лактат начал снижаться, глюкоза 3,4 натощак, 7,3 после еды. Еще из анализов взяли ТМС - там немного повышены аланин и пролин - остальное в норме. Выписали с предварительным диагнозом - дисметаболические судороги. Подскажите, пожалуйста, что в итоге у нас не так, есть ли нарушения обмена веществ или что-то другое? Как предотвратить повторение? Может что-то еще из анализов сдать? Может быть речевая задержка тоже как-то с этим всем связана?

[Dr.Vad]

нет, нужно показать ребенка очному специалису по врожденным нарушениям метаболизма, интернет использовать только для его поиска

[Dr.Vad]

Оставлю вам две ссылки на возм. причины таких изменений в крови вам для само-изучения и представления, что возможно бывает причинами, но не все указаны:

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[Evgeniagaraeva]

Спасибо, огромное!

[Evgeniagaraeva]

Вадим Валерьевич, еще такой вопрос волнует: может ли снижение электролитов быть из-за чрезмерного потребления жидкости? Сын много пил воды, за ночь мог 3 бутылочки по 200 мл выпить, соски ни в какую не берет, а видимо сосательный рефлекс водой удовлетворял… и потом весь день пока я на работе он со своей бутылочкой по словам моей мамы ходил и пил…Так поняла из приведенных ссылок, что нам в первую очередь показаться к генетику надо с имеющимися анализами, а потом уже если он назначит что-то еще сдавать? Спасибо еще раз Вам огромное!

[Evgeniagaraeva]

Эндокринолог в больнице исключил свое направление, обосновал, что калий и кальций в норме, несмотря на снижение натрия и хлора и, что повышение глюкозы после судорог возможно до 11 в течение суток, так что 10,3 для него было не страшно

[eduardshraibman]

случай очень сложный и для заочного консультирования.Вероятность постановки диагноза заочно по вашей Выборочной информации, выдаваемой к тому же порциями на Ваше усмотрение,тем более затруднительна...

[Evgeniagaraeva]

Во вложении прикрепляю выписку из стационара, посмотрите - может поможет разобраться в каком направлении обследовать. Понимаю, что заочно сложно, буду благодарна, если посоветуете куда можно в Москве обратиться. Спасибо большое!🙏

[eduardshraibman]

рассматривался ли врачами состояние, характеризующееся нарушением выработки гормона вазопрессина (антидиуретического гормона) или его восприятие тканями ( т.н."несахарный диабет")? Не увидел проверенные анализы на гормоны щитовидной железы?

[Evgeniagaraeva]

По поводу нарушения выработки вазопрессина ничего не говорили… попробую узнать. Почему-то анализы на гормоны не взяли, сдадим тогда самостоятельно в ближайшие дни. Что еще сдать? ТМС и КЩС повторить, клинику и биохимию? Может что-то еще?

[eduardshraibman]

1.я здесь несколько напутал с терминами.Одна из причин выраженного снижения на в крови(гипонатремии) может быть и избыточное выделение антидиуретического гормона( вазопресcина ), это не т.н."несахарный диабет".Состояние крайне редкое у детей, но все же наверное стоили во время госпитализации проверить осмолярность мочи и крови,проверить натрий и калий в моче, посмотреть гормоны щитовидной...
2.из Вашего описания непонятно" ребенок постоянно много пьет или это было кратковременное явление
3.еще что совсем непонятно : Вы в первом сообщении пишите :Ребёнок 1г 10 мес, рост 96, 13 кг
В выписном эпикризе записано:рост 104, вес-16 кг.Все таки для ребенка разница значительная.Где ошибка? Могли бы ли Вы составить графики физ.развития, как описанно в разделе Часто задаваемые вопросы в педиатрии( ЧаВо) ?

[Dr.Vad]

Если вы абсолютно уверены, что ребенок накануне перепил жидкости, больше 1.5-2 литра, то теоретически может быть вследствие интоксикации водой, но как правило у детей младше 6 мес., вы точно не создаёте каких-то либо предпосылок, чтобы ребенок не перепивал воды/водо-содерж. жидкостей? ставите 10 бутылочек или подливаете в них каждые полчаса?

[ghrh44]

При натрии 124 судороги это классический симптом. Это SIADH. Причин этому много и их надо выяснять. Водная интоксикация одна из них: это бывает у марафонцев или велосипедистов длинных гонок, особенно в жаркую погоду , когда соль теряется с потом, а потери жидкости и, соответственно, внутрисосудистого объема замещаются водой. Барорецепторы всегда бьют осморецепторов.
Проверить осмоляльность крови и мочи.
Нет смысла измерять вазопрессин.