Гипопигментные пятна при нормальном неврологическом статусе

[Viviann]

Добрый день.
Ранее создавала тему на форуме генетиков, но увы, ответа не получила https://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=442955
Возможно, уважаемые неврологи подскажут.

В настоящий момент моему сыну 8 месяцев. Он родился раньше срока, в 38 недель, скорые роды - около 3 часов. В третьем триместре у меня была диагностирована ИЦН, установлен акушерский пессарий. Беременность протекала без особенностей, но на 30й неделе плод начал отставать по процентилям и в итоге родился 2550/49 см, по Апгар - 8/9 баллов. Причина задержки внутриутробного развития не установлена.
Период новорожденности без особенностей, вес набирал стабильно, с рождения на искусственном вскармливании. Сейчас (8 месяцев) - 8920 / 75 см.

У сына с рождения есть пятна на теле. В области поясницы слева - гипопигментное, вытянутое, с рваными краями, в настоящий момент около 1,5 - 2 см. На боку слева - овальное, около 5-6 мм. На ягодице справа - круглое, 1-2 мм. Самое большое пятно я впервые заметила в возрасте 3 месяцев, пятно на боку - тогда же, но оно было меньше, на ягодице увидела совсем недавно. С ростом ребенка пятна пропорционально увеличиваются.
Также в районе запястья правой руки с рождения большое треугольное пятно кофе с молоком, на правой голени - аналогичное круглое.
По обследованиями внутренних органов в 5 месяцев (УЗИ и НСГ) без патологии. Со стороны невролога - небольшая мышечная дистония. Глазное дно без особенностей. В целом, претензий к ребенку в настоящий момент у врачей нет, развитие по возрасту.
В то же время, я вижу определенные стигмы дизэмбриогенеза - залысина на виске, которая постепенно зарастает. Ямочка только на одной щеке. Пытавшийся сформироваться эпителиальный копчиковый ход.

Наследственность не отягощена, однако понятно, что в отсутствие клинических проявлений никто не обследовался на мутации генов. Из того, что визуально видно - у бабушки по отцовской линии огромное пятно кофе с молоком на животе.

Дематолог смотрела, в заключении написала гипопигментный невус.
С учетом количества элементов меня, безусловно, беспокоит вопрос о туберозном склерозе.

Прошу подсказать алгоритм действий в таким ситуациях - генетическое исследование? МРТ? ЭЭГ? Или просто наблюдать?
Есть ли разница между ГН и элементами при ТС при обследовании с помощью лампы Вуда?

Заранее спасибо!

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[Viviann]

Добрый день.
Ранее создавала аналогичную тему. https://forums.rusmedserv.com/showth...EF%FF%F2%ED%EE

С тех пор и до недавнего времени пятна без динамики. Сейчас сыну 2.5 года, никаких проблем не было и нет.

Однако около месяца назад заметила на кисти правой руки светлое пятно с неровным контуром и нечеткими границами. При разном освещении оно видно хуже/лучше. По периферии видны какие то маленькие темные точки. Шелушений нет. Пятно гладкое.
Несколько дней назад увидела на запястье левой руки подобные же светлые пятна. Что это может быть? Они появились внезапно, буквально вчера не было, а сегодня есть. Ребенка я всегда прицельно осматриваю на предмет пятен, так как у него с рождения гипопигментный невус на пояснице и боку, а также 2 пятна кофе с молоком на ноге и руке. На протяжении всего этого времени имеющиеся пятна не менялись. Новых не появлялось. В остальном развитие соответственно возрасту.

Семейный анамнез: известных диагнозов в области факоматозов нет. У прабабушки по материнской линии было по крайней мере одно кофейное и одно гипопигментное пятно на предплечье. У бабушки по отцовской линии большое кофейное пятно на животе.

Пожалуйста, подскажите, что это могут быть за новые пятна? Может ли гипопигментный невус появиться буквально "на глазах"? Что нам теперь делать с учётом пандемии? На узи внутренних органов и сердца, у окулиста не были около полутора лет, опять же из-за пандемии.

Заранее большое спасибо!

https://forums.rusmedserv.com/attach...1&d=1607205591

https://forums.rusmedserv.com/attach...1&d=1607205709

https://forums.rusmedserv.com/attach...1&d=1607206081

https://forums.rusmedserv.com/attach...1&d=1607205698

https://forums.rusmedserv.com/attach...1&d=1607205735

[Dr.Volgina]

Не ищите страшные болезни. Дерматологу покажите пятна, особенно на кисти, может надо посветить под лампой, по интернету не видно отчетливо.