#1
|
|||
|
|||
ïãä
Çäðàâñòâóéòå! Õî÷ó óçíàòü ìíåíèå âðà÷åé ïî íàøåé ïðîáëåìå. Ó ìîåãî ñóïðóãà ñáàëàíñèðîâàííàÿ òðàíñëîêàöèÿ, ñäåëàëè ýêî ñ ÏÃÄ, ðåçóëüòàò: 1 ýìáðèîí ñî ñáëàíàñèðîâàííîé òðàíñëîêàöèåé êàê ó ìóæà. Ìîæíî ëè ïîäñàæèâàòü òàêîé ýìáðèîí?
|
#2
|
||||
|
||||
Çäðàâñòâóéòå,
ìîæíî, òàêîé êàðèîòèï - âàðèàíò íîðìû.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#3
|
|||
|
|||
Ñïàñèáî áîëüøîå
|
#4
|
|||
|
|||
ÏÃÄ
Çäðàâñòâóéòå, õî÷ó åùå ðàç îïèñàòü íàøó ñèòóàöèþ è ñïðîñèòü Âàøå ìíåíèå. Ñòàæ áåñïëîäèÿ 4 ãîäà, áûëà îäíà çàìåðøàÿ áåðåìåííîñòü, êàðèîòèï àáîðòóñà íå îïðåäåëÿëè. Íàøè êàðèîòèïû ÿ 46XX, ìóæ 46XY,der(3)t(3;4)(q26.2;q21.1),der(4)inv(4)(p14q21 .1)t(3;4)(q26.2;q21.1), ñáàëàíñèðîâàííàÿ òðàíñëîêàöèÿ è èíâåðñèÿ. Êàðèîòèï åãî îòöà 46XY,t(3,4)(q27;q21).  äàííûé ìîìåíò ìû äåëàåì ÝÊÎ ñ ÏÃÄ ïî 3 è 4 õðîìîñîìå è ÏÃÑ NGS íà 24 õðîìîñîìû. Ó íàñ ïîëó÷èëîñü ïðîäèàãíîñòèðîâàòü 6 ýìáðèîíîâ:
3 èç íèõ ñî ñáàëàíñèðîâàííîé òðàíñëîêàöèåé ïî 3 è 4 õðîìîñîìå (èíâåðñèþ äàííûé ìåòîä íå îïðåäåëÿåò) ÏÃÑ NGS ïðèçíàë ýòè ýìáðèîíû çäîðîâûìè. Îñòàëüíûå ýìáðèîíû íåñóò ðàçëè÷íûå àíîìàëèè: òðèñîìèÿ 22 õðîìîñîìû, ìîíîñîìèÿ ïî 4 õðîìîñîìå, íåñáàëàíñèðîâàííàÿ òðàíñëîêàöèÿ. Âðà÷è ðåêîìåíäóþò ïåðåíîñèòü ýìáðèîíû ñî ñáàëàíñèðîâàííîé òðàíñëîêàöèåé, íî è ãîâîðÿò, ÷òî íåèçâåñòíî òî÷íî êàê ïîâåäåò ñåáÿ èíâåðñèÿ, êîòîðóþ íåâîçìîæíî âûÿâèòü ó ýìáðèîíîâ, äà è â ïðèíöèïå ÷àñòè÷íûå ìîíîñîìèè ïî õðîìîñîìàì, êîòîðûì íå äåëàëè ÏÃÄ ÏÃÑ íå ïîêàæåò. Ïðîêîììåíòèðóéòå ïîæàëóéñòà ïåðåíîñ ïðîâåðåííûõ ýìáðèîíîâ ñî ñáàëàíñèðîâàííîé òðàíñëîêàöèåé. Îáÿçàòåëüíî ëè íóæíî áóäåò äåëàòü èíâàçèâíóþ äèàãíîñòèêó ïðè áåðåìåííîñòè äàæå åñëè ñêðèíèíã áóäåò õîðîøèé? ×àñòè÷íûå ìîíîñîìèè ïî ëþáûì õðîìîñîìàì îïðåäåëÿþò èíâàçèâíûå äèàãíîñòèêè? Êàêàÿ äèàãíîñòèêà äëÿ íàøåãî ñëó÷àÿ áîëåå èíôîðìàòèâíà? Ñêðèíèíã ïåðâîãî òðèìåñòðà â ñîñòîÿíèè ïîêàçàòü ðèñêè ÷àñòè÷íûõ ìîíîñîìèé, òðèñîìèé? Èçâèíèòå çà áîëüøîå êîëè÷åñòâî âîïðîñîâ. Î÷åíü íàäååìñÿ íà Âàø îòâåò! |
#5
|
||||
|
||||
Íåîáõîäèìîñòü èíâàçèâíîé äèàãíîñòèêè âñåãäà îïðåäåëÿåòñÿ âî âðåìÿ áåðåìåííîñòè, à íå äî åå íàñòóïëåíèÿ.
Íàèáîëåå èíôîðìàòèâíûì áóäåò ñòàíäàðòíîå êàðèîòèïèðîâàíèå ïîñëå àìíèîöåíòåçà. Ñêðèíèíã â ïåðâóþ î÷åðåäü ðàññ÷èòàí íà íàèáîëåå ðàñïðîñòðàíåííûå ïàòîëîãèè, íî ìîæåò "óëîâèòü" è äðóãèå.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#6
|
|||
|
|||
Ñïàñèáî Âàì çà îòâåò.
|
#7
|
|||
|
|||
Çäðàâñòâóéòå, â ïðîäîëæåíèå ìîåé òåìû, â 2016 ãîäó ÿ ðîäèëà çäîðîâîãî ìàëü÷èêà (ñî ñáàëàíñèðîâàííîé òðàíñëîêàöèåé).  äàííûé ìîìåíò ñëó÷àéíàÿ åñòåñòâåííàÿ áåðåìåííîñòü 7 íåäåëü. Ó÷èòûâàÿ êàðèîòèï ìîåãî ñóïðóãà 46XY,der(3)t(3;4)(q26.2;q21.1),der(4)inv(4)(p14q21 .1)t(3;4)(q26.2;q21.1) êàêîâà äîëæíà áûòü ìîÿ òàêòèêà? Àìíèîöåíòåç â ìîåì ãîðîäå ñ òàêîé òðàíñëîêàöèåé íàì íå ñäåëàþò, ãîâîðÿò, ÷òî íóæíû çîíäû ñïåöèàëüíûå ïîä íàøè õðîìîñîìû, ïðåäëàãàþò êîðäîöåíòåç â 20 íåäåëü, î÷åíü ïóãàþò èñêóññòâåííûå ðîäû. Åù¸ âîïðîñû:
Êàêîâû øàíñû íà ðîæäåíèå ðåá¸íêà ñ íîðìàëüíûì êàðèîòèïîì? Êàêîâû øàíñû íà ðîæäåíèå ðåá¸íêà ñî ñáàëàíñèðîâàííîé òðàíñëîêàöèåé? Êàêîâû øàíñû èìåííî ñ íàøåé òðàíñëîêàöèåé íà ðîæäåíèå ðåá¸íêà ñ íåñáàëàíñèðîâàííîé òðàíñëîêàöèåé? Êàê ÿ ïîíèìàþ ó íàñ åñòü ïîâûøåííûé ðèñê òðèñîìèè ïî 4 õðîìîñîìå, êîòîðàÿ ñîâìåñòèìà ñ æèçíüþ? Åñòü ëè óçè ïðèçíàêè ýòîé òðèñîìèè? Çàðàíåå áëàãîäàðþ |
#8
|
|||
|
|||
Êàê âëèÿåò íàøà èíâåðñèÿ íà õðîìîñîìíûå àíîìàëèè ó ðåá¸íêà? Óâåëè÷èâàþòñÿ ëè ðèñêè ðîæäåíèÿ áîëüíîãî ðåá¸íêà?
|
#9
|
||||
|
||||
Çäðàâñòâóéòå,
íèêàêîé îñîáåííîé òàêòèêè Âàì íå íóæíî. Îáû÷íîå âåäåíèå áåðåìåííîñòè. Ñêðèíèíã íà 11-13 íåäåëå è äàëüøå ïðèíÿòèå ðåøåíèÿ â çàâèñèìîñòè îò îáñòîÿòåëüñòâ. Òåîðåòè÷åñêèå øàíñû íà îáû÷íûé êàðèîòèï - 25% ñáàëàíñèðîâàííàÿ òðàíñëîêàöèÿ - 25% Íåñáàëàíñèðîâàííûé - 50%. Íî ýòî âåðîÿòíîñòè, êîòîðûå êàñàþòñÿ ïîëîâûõ êëåòîê, áîëüøèíñòâî èç íåñáàëàíñèðîâàííûõ àíîìàëèé ïðèâîäÿò ê î÷åíü ðàííèì ñðûâàì áåðåìåííîñòè, î êîòîðûõ Âû ìîæåòå è íå çíàòü. Èíâåðñèÿ òîæå âëèÿåò íà ÷àñòîòó íåñáàëàíñèðîâàííûõ ïåðåñòðîåê.  ïåðâóþ î÷åðåäü ïîñëåäñòâèåì ÿâëÿåòñÿ ñíèæåííàÿ ôåðòèëüíîñòü. Åñëè óæå áåðåìåííîñòü è åñòü è ðàçâèâàåòñÿ íå ñòîèò òåîðåòèçèðîâàòü, íóæíî íàáëþäàòü òåêóùóþ áåðåìåííîñòü.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#10
|
|||
|
|||
Ñïàñèáî çà îòâåò. ×òî ñêàæèòå íà ñ÷åò òðèñîìèè ïî 4 õðîìîñîìå? Ìíîãî èñòîðèé â èíòåðíåòå î òîì, ÷òî óçè ïðèçíàêîâ îñîáûõ íåò è ñêðèíèíã ïî êðîâè â íîðìå, à ó ðåáåíêà òðèñîìèÿ. Ýòî òàê?
|
#11
|
||||
|
||||
Òàê ìîæåò áûòü ñ ëþáîé õðîìîñîìíîé àíîìàëèåé.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#12
|
|||
|
|||
Ïðè ñèíäðîìå Äàóíà, íàïðèìåð, åñòü óçè ïðèçíàêè... Ïîëó÷àåòñÿ íàì â ëþáîì ñëó÷àå äåëàòü èíâàçèâíóþ äèàãíîñòèêó, åñëè íå ãîòîâû ê áîëüíîìó ðåáåíêó?
|
#13
|
|||
|
|||
Ñïàñèáî çà îòâåò. ×òî ñêàæèòå íà ñ÷åò òðèñîìèè ïî 4 õðîìîñîìå? Ìíîãî èñòîðèé â èíòåðíåòå î òîì, ÷òî óçè ïðèçíàêîâ îñîáûõ íåò è ñêðèíèíã ïî êðîâè â íîðìå, à ó ðåáåíêà òðèñîìèÿ. Ýòî òàê?
|
#14
|
||||
|
||||
ß Âàì óæå îòâåòèëà - òàêîå áûâàåò ñ ëþáîé õðîìîñîìíîé àíîìàëèåé, îêîëî 5% õðîìîñîìíûõ ñèíäðîìîâ, â òîì ÷èñëå ñèíäðîì Äàóíà, âûÿâëÿþòñÿ òîëüêî ïîñëå ðîæäåíèÿ.
Èíâàçèâíóþ äèàãíîñòèêó íå ðåêîìåíäóþò âñåì ïîãîëîâíî ïîñêîëüêó îáùèé ðèñê ïàòîëîãèè íèæå, ÷åì ðèñê ïîòåðÿòü áåðåìåííîñòü ïîñëå èíâàçèè. Åñëè åñòü ïðèçíàêè ïàòîëîãèè ïëîäà âûÿâëåííûå â õîäå ñêðèíèíãà - òî ðèñê îïðàâäàí. Äðóãà ïðè÷èíà äëÿ èíâàçèè - ëè÷íîå ðåøåíèå ïàðû, åñëè ñòðàõ ðåáåíêà ñ ïàòîëîãèåé âûøå, ÷åì ñòðàõ ïîòåðÿòü çäîðîâîãî ðåáåíêà îò îñëîæíåíèé.
__________________
Nataliya Matiytsiv |