#1
|
|||
|
|||
Муковисцидоз??
Добрый день! Мальчик 5 лет 18 кг ( вес не менялся последние три года). Часто болеет простудными заболеваниями. Во сне зубами не скрипит, но причмокивает. Последнее время жалуется на боли в области пупка. В августе лежали в инфекционной больнице тк была рвота без температуры и поноса, часто бывает кал ввиде твердых шариков, неприятный запаз изо рта. Ребенок активен. Сходили на прием гастроэнтеролога (заключение прилагается) в разговоре обмолвилась о муковисцидозе. Какова вероятность данного заболевания у ребенка? Какие методы диагностики наиболее информативны? Спасибо .
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] |
#2
|
||||
|
||||
Когда же Вы перестанете ребенка по дилетантам тягать? Муковисцидоз весьма редкое (1:4000) заболевание, которое проявляется к 1-2 годам жизни. То что Вы описываете, может быть следствием целиакии, которая встречается гораздо чаше (1:75- 1:150), но о которой данный дилетант почему-то и не слыхивал и не знает, как исключать.
__________________
Искренне, Вадим Валерьевич. |
#3
|
|||
|
|||
как исключить? какие Ваши будут предложения по диагностированию?
были у бесплатного врача ничего не сказал, это заключение платного по отзывам самого лучшего в нашем городе, уже незнаем что делать |
#4
|
||||
|
||||
Имеются вот например украинские (но видел ссылки и из РФ) доктора и специалисты, которые несложным языком могут обьяснять как правильно это должно делаться - распечатайте и занесите тому доктору при случае с целью ликбеза:
Целиакия - клиника, диагностика, лечение [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] главное оттуда - если серол. тесты будут отрицательными, врач должен провести биопсию для исключения атрофии слизистой (серонегативные формы болезни), положит. генетический тест при отриц. серологии укажет на такую возможность; PS есть публикации, что целиакия может быть причиной отставания в росте/весе ребенка в 25-40% случаев (то есть у каждого третьего-четвертого)
__________________
Искренне, Вадим Валерьевич. |
#5
|
|||
|
|||
спасибо большое
|
#6
|
|||
|
|||
Добрый день. Нас направили к генетику, сдали анализы и целиакию исключили. Единственное что вызывает тревогу это хлор в поте 52 ммоль/л. и по результатам тмс выявлено повышение концентрации ацилкарнитинов . Необходимо ли повторять анализ пота и ли другие анализы?
|