Помогите развить ребенка я эпилепсией

[TatyMor]

Здравствуйте!Ребенку 4.5. мес, ставится диагноз эпилепсия (причина пока не установлена) и грубая задержка ПМР.На данный момент не держит голову - удерживает в вертикальном состоянии неолго,качает, в положении лежа на животе приподнимает тоже не надолго; на ручки не поднимается, игрушку удерживает в руке но как мне кажется бессознательно, не тянется к предметам, двигательная активность ножек не постоянна- может долгое время "бежать", а может час сидеть оч спокойно и практически неподвижно.
Улыбается людям, узнает родителей, смеется вслух, гулит, но не повторет за взрослыми.
Есть опра на ножки (хотя иногда вообще не хочет опираться)
до появления приступа ("нед) поднимал голову (хотя сейчас думаю, что это было запрокидывание), отталкивался ножками - "полз". Принимает депакин и фенобарбитал. Массаж и электрофарез противопоказан. Как можно самостоятельно без этих процедур развивать ребенка? насколько груба задержка,и возможно ли догнать сверстников? (приступы пока продолжаются в виде инфантильных спазмов).
Спасибо заранее!

[Dr. W.N.]

Вначале стоит заняться приступами, т.к. они в т.ч. мешают развитию. Препаратами выбора при инфантильных спазмах считаются гормоны (АКТГ, кортикостероиды) и вигабатрин (не зарегистрирован в РФ). Обычные антиконвульсанты (в т.ч. депакин и фенобарбитал) могут быть недостаточно эффективными.

[TatyMor]

Спасибо за быстрый ответ. Насколько обратимы данные задержки у ребенка при купировании приступов и на фоне принятия указанных антиконвульсантов???. В период между приступами ( между госпитализаиями) ребенок идет на поправку, заметны сдвиги в развитии, становится более активным.

[TatyMor]

действительно, обычные антиконвульстанты пока не помогают, случаются рецедивы. первый раз через 2 недели после первой госпитализации. второй раз продержались дома 1.5 месяца. сейчас при увеличении дозы депакина в сиропе, курса антибиотиков, дексаметазона и при ПРИСОЕЖИНЕНИИ фенобарбитала 30мг в сутки (вес ребенка ок 7.5 кг) приступы купировались в первый прием фена.. однако через 3 дня снова повторились, слабо не так выраженно. Принимали так же коэнзим Q (внутремышечно), сейчас принимает Элькар (помимо антиконвульсантов)+ назначили Диакарб- набухает родничок.

[TatyMor]

ЗЕсли поможете разобраться в ситуации буду вам ОЧЕНЬ БЛАГОДАРНА!
Ребенку 4 месяца поставлен диагноз: симптоматическая эпилепсия, эпилептическая энцефалопатия,грубая задержка психомоторного развития, смешанная гидроцефалия ст. субкомпенсации.
Первые судороги появились на 3 день жизни- были слабые, педиатром не распознались. в восрасте 14 дней случились первые приступы- вторично генерализованный эпил.приступы с взмахом рук, отведением глаз влево, жевательными автоматизмами. Поставлен диагноз: менингоэнцефалит (неуточненная ВУИ). Анализы на ВУИ отрицательные и у матери и у ребенка. проведено след исследования:
НСГ: ликвор между оболочками 0.33см, межполушарная щель 0.27см, перед. рога боковых желудочков 0.25 см, затыл. рога слева 1.35, справа 1.4, 3 желудочек 0.63 см сосудистые сплетения деформированы, неоднородные субэпендимальая псевдокиста слева и справа. значитльное повышение эхогенности. микрокальцинаты.
гл. дно - показатель ближе к норме.
по данным СКТ повышена плотность ликвора до 55ед.киста прозрачной перегородки, признаки субарахноидального кровоизлияия.
Ликвор: цитоз-6кл, белок-0.2, глюкоза-3 (15.07)
цитоз6кл, белок- 0.33, глюкоза 4.2, панди ++ (27.07)
ЭЭГ: генерализованная эпи активность, через 10 дней : поолжительная динамика, сохранятеся эпиактивность в левом полушарии.
Получал лечение: депакин, фенобарбитал, диакарб аспокрам, кортексин, зовиракс,эуффелин, цефтриаксон, мексидол, тринал,себазон,флуконазол магнезия.

приступы купировались ребенок начал развиваться, однако через 2 недели приступы повторились (фокальные сомато-моторные параксизмы оральные автоматизмы) но так же у ребенка заметила расхождение швов на черепе, западание родничка за неск дней до приступов. В стационаре заметили колебания сахара в крови от 1.5 ммоль до 8.6ммоль
МРТ: диффузная структурная незрелость мозга, нзеначительное вторичное расширение наружных и внутренних ликворных пространст без признаков декомпенсации.без структурных измсенений.
Диагноз менингоэнцефалит опровергли.
Антилестез С2 позвонка.
Повышение температуры. ОРВИ, гнойный конъюктивит
принимал лечение: депакин, элькар, ровамицин, диакарб,аспаркам,триампур дексаметазон, магнезия, витамиин В6лазикс сибазон.
Приступ купировались на 2-3 день лечения. Ребенок пошел на поправку постоянно принима депакин , триампур. Появилась двигательная активнсоть.

через 1.5мес после выиски повторяются приступы в виде инфантильных спазмов ( сериями до 10-15 в серии).- после курса реабилитации (вн/мыш актовегиин,массаж)
ОРВИ, повышение температуры. скачки от 35.5 до 38.4 (признаков простуд нет)
НСГ6 мсешанная гидроцефалия легкой степени ( однако наросла с предыдущего от 0.6 до 1.1) ишемические изменения.
ЭЭГ: эпилепторная активностьв левых лобно-височно-теменных отведениях в виде мнржественных разрядов "пик-медленная волна" с амплитудой до 600мкВ длительностью 1-1.5 сек.
Биохимия крови: лактат 2.88
ОАК: моноциты 15
при 3 госпитализации так же заметила выбухание и напряжение родничка. принимали лазикс, триампур.депаки, себазон, дексаметазон, панокальцин, коэнзим Q-100.
при присоединении к депакину фенобарбитала в дозе 30 мг в сутки приступы купировались.
через 3 дня повторились сначала оч слабо в виде единичных вздрагиваний, развились опять до серий инантильных спазмов (до 10-15 в серии). фен. увеличен до 35 в сутки. СЕгодня (2 день рецидива) заметила выбухаие родничка, опять повышение температуры и конъюктивит ( как и в прошлые разы- расцениваю как наличие инфекции в организме).

Ребенок от 1 беременности,8-9 по пагар. роды стремительные. осложнений не было ни в родах ни в беременности, закричал сразу.
На данный момент в возрасте 4.5 мес. плохо держит голову, опора есть. не переворачивается не садиться. голову в оложении лежа поднимает ненадолго. на руки не встает. за игрушкой следит не долго. в целом актично гулти, смеется, реагирует на взрослых.Двигательная активность слабая, но присутствует иногда сонлив. бывали случаи спал 24 часа почти.


насколько серьезен наш случай?
может ли эпилепсия быть связана с ВЧД и гидроцефалией а также со смешение позвонка?Эпи как следсвие кислородного голодания мозга???
стоит ли сделать уздг шейного отдела?
показана ли нам микрополяризация?
возможно ли развить ребенка массажем?курсами у остиопата????

[Dr. W.N.]

Сообщение от TatyMor

насколько серьезен наш случай?
может ли эпилепсия быть связана с ВЧД и гидроцефалией а также со смешение позвонка?Эпи как следсвие кислородного голодания мозга???
стоит ли сделать уздг шейного отдела?
показана ли нам микрополяризация?
возможно ли развить ребенка массажем?курсами у остиопата????

Очень серьезен, несерьезных инфантильных спазмов не бывает.
О гидроцефалии и изменениях ВЧД речь не идет - в описании МРТ ничего об этом нет. "Смещение позвонка" ни при чем (это пишут каждому второму).
УЗДГ в данном случае делать бессмысленно.
Микрополяризация и остеопаты - шарлатанство.
Не о массаже надо сейчас думать. Нужно избавляться от приступов. Для этого:
1) с неврологом (эпилептологом) очно (!) уточнить дозу депакина и режим его приема (доза должна быть адекватной, прием жидких форм 3 раза в сутки), необходимость приема в качестве второго препарата именно фенобарбитала,
2) Не видно, обсуждалось ли назначение гормонов - уточнить, если надо - госпитализировать,
3) Нет данных о возможности и необходимости поиска наследственных болезней обмена - спросить при осмотре (для этого исследуют органические и аминокислоты крови и мочи),
Кроме того, в тексте нет неврологического статуса, картины крови, состояния внутренних органов, поэтому с такими исходными данными я могу неправильно оценить состояние ребенка и при продолжении беседы навредить неверной рекомендацией. Рекомендую обратить усилия на очное общение со специалистами.

[TatyMor]

Спасибо за ваш ответ!
Уточняю ситуацию:
1. Депакин в сиропе на данный момент принимается в дозе 280мг в сутки (4 раза в сутки по 1.4мл), фенобарбитал - 35мг в сутки (3 раза по 10,10,15). Приступы продолжаются после 3хдневного перерыва (купировались при присоединении фена) в виде серий, до 15 спазмов в серии. 3-6 серий в сутки. Начинаются с единичных слабых постепенно увеличиваются, становятся более выраженне и идут на спад.Чаще всего во сне - ребенок резко просыпается, спазмы рук и плеч: корпус вперед, напряжен, в это время напрягается взгляд, смотрит вверх, иногда сопровождается "жеванием" после спазма. При не сильных спазмах может улыбаться в перерывах. Что означает эта улыбка????
2. гормоны как антиковульсанты?? нет. Получал дексаметазон.
3. У лечащего врача есть версия наличия нарушения обмена веществ или митохондриальных болезней. во вторую госпитализацию (1.5 мес) наблюдались скачки сахара в крови от 1.5 до 8 ммоль., в первую и третью госпитализацию повышенный лактат 4.72 и 2.88 соответственно. Повышенная сонливость - спал до 22 часов в сутки, при присоединении инъекций Коэнзима Qстал более активен ( хотя считаю это совпадением- сейчас принимает Элькар- в некоторые дни так же очень сонлив и вял, до приема Коэнзима бывало бодрствовал почти сутки). В семье подобных проблем никогда не наблюдалось (эпилепсия, обменные нарушения и тд).

Неврологический статус: (в скобках добавляю личные наблюдения)
Менингиальных симптомов нет. Вялый сонливый. (хотя день на день не приходися- сниженная двигательная активность). ЧМН-непостоянное сходящееся косоглазие. Мышечный тонус диффузно снижен. СХР d=s положительный, с-м Бабинского с 2 сторон, брюшные d=s. Проба н тракцию снижена, опоры нет (хотя опять таки раз на раз не приходится, в моменты активного бодрствования опора хорошая, почсти сам стоит, выпрямляет ножки, достаточно устойчиво). Голову в вертикальном положении не держит (держит в основном шейными задними мышцами при наклоне корпуса вперед, мотается), не переворачивается. Периодически фиксирует взгляд, элементы гуления ( иногда оч долго и актично разговаривает, смеется), улыбается, периодически следит за яркими предметами (реагирует на игрушки- улыбается, следит, но не долго проявляет интерес).

БХ крови: глюкоза-4.32, общ билирубин-11.2, мочевая кислота-139, общ белок - 61, альбумины - 42.5, СРБ - 6 (N <6), холестирин -4.07, лактат - 2.88 (N до 2.2), АСТ -63 (N до 40), АЛТ - 26, щелочная фофсфотаза -556, кальций - 2.3, калий - 6.81, натрий - 142.9, Cl - 104.

ОАК: гемоглобин - 116, эр - 3.54млн, лейкоциты - 14.2 тыс.,тромбоциты 237 тыс, эоз-2,с\я-38,п-1,лимфо-44, мон-15.

ОАМ: плот- 1010,рН-7, белок- отр., лейкоциты -отр.

Кровь на ПЦР герпес и ЦМВ- отриц.

ЭКГ- синусовый ритм 138 в мин, индиф. пол.ЭОС.

[TatyMor]

поделюсь личными наблюдениями:
1. Госпитализация (2 недели) - вторично генерализованные приступы.
Температура 37.5 - до 38 (единожды). Дело было летом+ период новорожденности - расценили как норму. При взятии люмбальной пунции на след день после госпитализации врач сообщил о высоком давлении. За неск дней до госпитализации (читай- начала судорог) - гнойнвый конъюктивит (наличие инфекции в оргнизме).

2ая Госпитализация (1.5 мес - через 2 недели после выписки) - судороги не такие ярко выраженные как в первый раз - подергивания рук, жевателльные автоматизмы. На след день после госпитализации резкий подъем температуры до 38.6. За неск дней до проявления судорог - конъюктивит, подъем температуры до 37.8, западание родничка, расхождение швов на черепе (читай ВЧД).

3я госпитализация: инфантильные спазмы (3.5 мес). За неск дней до проявления спазмовл. - обострение вялотекущего конъюктивита, на след день резкий подъем температуры до 38.3 (до этого просто не мерили температуру может и была). В течении недели при температуре 37-37.6 никаких проявлений простуды, хотя при госпитализации обнаружили "бронхиалит" незначительное покраснение горла. После проведенного лечения и бронхит прошел, горло в норме однако продолжается держаться температура безсимптомно.Скачки температуры от 35.5 до 38. Выбухает родничок.При курсе дексаметазона- температура падает, однако после 2дневного перерыва вновь резко поднимается.
в начале госпитализации и при выписке наличие в крови моноцитов.

Приступы купировались. Дома- проявление конъюктивита- на след день- возобновление приступа, набухший родничок, еще на сл день- поднятие температуры до 37.5. проявлений простуды не наблюдается.
При присоединении диакарба- сонлив+ резкий плач во сне (не живот).

как может быть связана температура и ВЧД с приступами?? При отрицат анализе на цмв и герпес- возможно ли все таки наличие данной инфекции в организме? (при первой госпитализации несмотря на отр результат врачи настаивали инменно на менингоэнцефалите при благоприятной картине на узи-некроза не наблюдалось, однако присутствуют множественные микрокальцинаты, объясняя тем что "не поймали " вирус в данный момент), а судороги как результат перенесенной инфекции в утробе - "реакция на рубец" (как одно из предположене врачей.
какие предположения у вас по диагнозу. возможе лиь благоприятный прогноз при нашей ситуации??к чему готовиться?

Большой спасибо!

прошу так же откликнуться пользователей с подобными проблемами чтобы поделиться опытом.

[TatyMor]

да и еще один момент: первые судороги возникли в роддоме как уже писала, но тогда не придали значения, след уже явно заметные и грубые- через 2 недели. как можно объяснить такой перерыв?если предполагались врожденные аномалии мозга и энцефалит??

Спасибо!

[Dr. W.N.]

Пользователям тут делиться нельзя, это форум врачебных консультаций.
Мое мнение - доза депакина низкая, надо повышать. Фенобарбитал вызывает сомнения, т.к. 1) это препарат резерва из-за выраженных побочных действий и с перспективой потери эффекта при привыкании, 2) он может снижать концентрацию депакина.
О причине сейчас не буду гадать, мало данных. Сказал практически все, возможное в рамках заочной консультации.

[TatyMor]

на счет пользователей-поняла.
Извините, за назойливость, но оч хотелось бы услышать мнение 3 лица. Проконсультировались у всех врачей-пока диагнозы и прогнозы под вопросом. никакой ясности. Ждем госпитализации в РДКБ, но не хочется терять времени, поэтому консультируюсь у вас, Василий Юрьевич.

Никак не может понять наличие температуры и ее связь с приступами (которая наверняка есть).

Появление инфантильных спазмов можно расценивать как ухудшение или улучшение??? Почему произошла эволюция генерализ. приступов в такую форму? чему характерны такие изменения?

К сожалению, врачи кроме структурной паталогии и обменных нарушений, митохондриальных заболеваний в качестве причин возникновения приступов больше ничего не рассматривают. На правильном ли мы пути?

Плнимаю, что возможности заочной консультации ограничены, но тем не менее очень прошу ответить по мере возможности.

Спасибо!

[Dr. W.N.]

Путь в целом правильный, но учтите мои замечания по лечению и поищите возможность обсудить их с кем-то очно. Только ничего не трогайте самостоятельно - ни увеличивать, ни уменьшать, ни отменять самостоятельно препараты нельзя, это может буквально убить ребенка.
Кроме РДКБ ничего больше предложить не могу.

[TatyMor]

спасибо. очно наблюдаемся у эпилептолога. ни в коем случае не занимаюсь самолечением. доверяю в принципе своему врачу. но иногда так хочется услышать второе мнение, особенно при такой негативной картине.
Уважаемый Василий Юрьевич, скажите при такой раскладе надеятся на доброкачественную младенческую эпилепсию проходящую и прочие "легкие" диагнозы уже нельзя???

Да- увеличение дозы препаратов обсуждалось. но прибавляют только фен. так как при наличии митохондриальных нарушений, что не исключено в нашем случае прием депакина может усугубить ситуацию. при таких заболеваниях-депакин вообще противопаказан как мне объяснили

[Dr. W.N.]

Я не вижу, к сожалению, ничего, что говорило бы о "легком" диагнозе.

[TatyMor]

очень жаль...
При доброкачественной форме приступы должны были купироваться нашей дозой, да?
что именно указывает на тяжесть?

увеличение дозы препаратов обсуждалось. но прибавляют только фен. так как при наличии митохондриальных нарушений, что не исключено в нашем случае прием депакина может усугубить ситуацию. при таких заболеваниях-депакин вообще противопаказан как мне объяснили