#1
|
|||
|
|||
Âûñîêîðîñëîñòü, àóòèçì, íåïðåðûâíûå ñîïëè, íåéðîâîñïàëåíèå, ãèïîêñèÿ
Çäðàâñòâóéòå, óâàæàåìûå âðà÷è ôîðóìà.
Ïîìîãèòå, ïîæàëóéñòà, ðàçîáðàòüñÿ ñ ëå÷åíèåì ñûíà. Äàæå íå çíàþ, â êàêîé ðàçäåë ïðàâèëüíåå ïîìåñòèòü òåìó, òê îòêëîíåíèé ó íåãî ìíîãî ðàçíûõ. ˸øå 4,5 ãîäà. Ðîñò 116, âåñ 20. Ðîäû åñòåñòâåííûå, â ñðîê, ðîñò 53, âåñ 3520. Âîçìîæíî áûëà ãèïîêñèÿ, òê öâåò êîæè íå ìåíåå ìåñÿöà ïîñëå ðîäîâ áûë ìàëèíîâî-ñèíèì. Ïðèâèâêè äåëàëè âñå.  ìëàäåí÷åñòâå áûëî ìíîãî îòèòîâ, áûëè îòêàòû â ðàçâèòèè. Ôèçè÷åñêè ðàçâèâàëñÿ ïî ñðîêàì. Ðå÷ü æäàëè äîëãî, áûëè íåáîëüøèå àãóêàíüÿ, ïîòîì ïðîïàëè. Âñå ñâåëîñü ê ìû÷àíèþ è ïèñêó. Ñëîâà îòäåëüíûå ìàëî, íåâíÿòíî, ðåäêî.  èòîãå ïîñëå 3õ ëåò íà÷àëè îáñëåäîâàòüñÿ è ïîëó÷èëè äèàãíîç çïð, çïðð, ïîòîì àóòèçì, ñåíñî-ìîòîðíàÿ àëàëèÿ. Îôîðìëÿåì èíâàëèäíîñòü, õîäèì â êîððåêöèîííóþ ãðóïïó â äåòñêîì ñàäó. Îäíà èç ïðîáëåì, ÷òî ˸øà ïðàêòè÷åñêè íåïðåðûâíî áîëååò. È èç-çà ýòîãî ïðàêòè÷åñêè âñåãäà äîìà è íå ìîæåò ïîñåùàòü ðàçâèâàþùèå çàíÿòèÿ. Áîëååò â îñíîâíîì áåç ïîâûøåíèÿ òåìïåðàòóðû, ðåäêî 38. Ïî÷òè âñåãäà 37 äåðæèòñÿ, òå íîðìà. Áåñïîêîèò íåïðåðûâíûé íàñìîðê, ñ îòåêîì òàêèì, ÷òî ñïàòü íå ìîæåò. Ïðèõîäèòñÿ ÷àñòî ïðèìåíÿòü ñîñóäîñóæèâàþùèå. 3 ðàçà êóðñîì ëå÷èëèñü íàçîíåêñîì íà åãî ôîíå ñ íàñìîðêîì áûëî ëåã÷å. Åñòü àäåíîèäû 1ñò. Ïåðèîäè÷åñêè íàñìîðê ïåðåõîäèò â îòèò è êîíúþêòèâèò, îäèí ðàç áûëî âîñïàëåíèå ë¸ãêèõ. Íåïðåðûâíûå áîëåçíè ïðîäîëæàþòñÿ ïî÷òè 2 ãîäà. Ñ ðîæäåíèÿ àòîïè÷åñêèé äåðìàòèò. Ïåðèîäè÷åñêè ãåðïåñîïîäîáíûå âûñûïàíèÿ. Ñ ðîæäåíèÿ íà çàòûëêå áîëüøîå ïÿòíî, êîòîðîå íå äàâàëî ïîêîÿ ðåá¸íêó ïî÷òè 1,5 ãîäà, ÷åñàë åãî. Âðîäå íåâóñ íàçûâàåòñÿ. Ïîìîãàë íåìíîãî Àäâàíòàí êðåì. Ïî ïîâîäó àóòèçìà, âðà÷è íàñ íàïðàâëÿëè íà àíàëèçû, îíè âî âëîæåíèè. Ïî ïîâîäó âûñîêîðîñëîñòè îòïðàâëÿþò ê ýíäîêðèíîëîãó. Ïî ïîâîäó ÷àñòûõ áîëåçíåé ê èììóíîëîãó. Ðåá¸íîê, èìåÿ àóòèçì, ïðàêòè÷åñêè íå ðàçâèâàåòñÿ. Íàîáîðîò, ïîÿâëÿþòñÿ âñå íîâûå îòêëîíåíèÿ â ïîâåäåíèè.  3 ãîäà èõ ïðàêòè÷åñêè íå áûëî âèäíî, êðîìå ðå÷è è îòñóòñòâèÿ êîíòàêòà. Ñåé÷àñ æå, õîòü è ïîÿâëÿþòñÿ ñëîâà, íî ïîâåäåíèå âñå õóæå. Íåêîòîðûå íàâûêè ïðîïàäàþò. Ïî àíàëèçàì ñêàçàëè, ÷òî ÿêîáû åñòü äàâíî óæå íåéðîèíôåêöèÿ, ïîâðåæäåíèå ÃÝÁ, à òàê æå ãèïîêñèÿ ìîçãà, è ñêîðåå âñåãî ïîðàæåíû ñîñóäû. Íàçíà÷åíî ëå÷åíèå è îáñëåäîâàíèå: Äîïïëåð ñîñóäîâ øåè è ãîëîâû. 1. Ãëèàëèÿ ( ïàëüìèòîèëýòàíîëàìèä) 400ìã ïî* 1 òàáë 2 ðàçà â äåíü* - 14 äíåé, ïîòîì ïî 1 òàáë â äåíü åùå 3 ìåñÿöà. Ìîæíî òàáëåòêè, ìîæíî âàðèàíò ñ iherb 2. Èçîïðèíîçèí (ãðîïðèíîçèí) - ïî 1 òàáë 2 ðàçà â äåíü ïîñëå åäû, êóðñ - ìåñÿö 3. ÊÈÏ, êîìáèíèðîâàííûè* èììóíîãëîáóëèíîâûè* ïðåïàðàò, ôëàêîíû ñ ëèîôèëèçàòîì ïî 300 ìã, ïðèíèìàòü ïî ôëàêîíó âå÷åðîì 30 äíåè* - äàëåå ïåðåðûâ 14 äíåè* è ïîâòîð. Òàê äâà êóðñà ßêîáû ýòî ïðåïàðàòû äëÿ ïîâûøåíèÿ èììóíèòåòà è âîññòàíîâëåíèÿ íåéðîíîâ ïîñëå âèðóñíîé íàãðóçêè, î ÷åì ãîâîðèò ïîâûøåíèå NSE È S-100. Óâàæàåìûå âðà÷è, ïðîêîììåíòèðóéòå, ïîæàëóéñòà, ýòè íàçíà÷åíèÿ. Åñòü ïîäîçðåíèå, ÷òî ïðåïàðàòû ïóñòûøêè, îäèí èç íèõ ÿ íàøëà â ðàññòðåëüíîì ñïèñêå ïðåïàðàòîâ. Íàñêîëüêî ñóùåñòâåííûå îòêëîíåíèÿ ïî àíàëèçàì? À òàê æå, ïðîøó âàøåé ïîìîùè è ñîâåòîâ. ×òî äåëàòü, è íóæíî ëè, ñ èììóíèòåòîì, íåéðîâîñïàëåíèåì, âûñîêîðîñëîñòüþ, àóòèçìîì. Ñïàñèáî! |
#2
|
||||
|
||||
äà äîïïëåðå ñîñóäîâ íå áóäåò âèäíà íè îäíà èç ïðè÷èí òåõ æàëîá, ÷òî âû îïèñàëè - 1.2.3 - íå ëåêàðñòâà, à èìèòàöèÿ ëå÷åíèÿ
èç àíàëèçîâ âîçüìåì ê ïðèìåðó NSÅ ÿêîáû åãî íîðìà äî 17, õîòÿ â äðóãèõ èñòî÷íèêàõ äðóãèå öèôðû ìåíåå 12...15, NSE value in children 7.2–12 ng/mL íî ó äåòåé áåç íåéðîèíôåêöèè ñ îáû÷íûìè ñóäîðîãàìè íà ôîíå âûñîêîé Ò òåëà â ñðåäíåì öèôðà äåéñòâèòåëüíî 10-11, à ãðàíèöû áûëè 10.9 (4.4–30.2) òî åñòü äàæå öèôðà 30 ìîæåò áûòü ïðè äîáðîêà÷åñòâ. ñóäîðîãàõ, à êàêèå öèôðû ãîâîðÿò î íåéðîíôåêöèè? 157.9 (51.5–203.2) = ëþáàÿ îò 50 äî 200, íî ó ïîëîâèíû èç íèõ ìåæäó 160-200 äðóãîé ïîêàçàòåëü íå õî÷åòñÿ èñêàòü, íî åãî ðîëü áóäåò ïðèìåðíî òàêîé æå â äèàãíîñòèêå ÷åãî-ëèáî âðîäå êàê îïèñûâàþò ðàçíûå èììóíîëîãè÷åñêèå íàðóøåíèÿ ó äåòåé ñ àóòèçìîì, íî ïîäïàäàåò ëè ñî÷åòàíèå ïîä êàêîé-òî ãåíåòè÷åñêèé ñèíäðîì èëè ïðîñòî òàêîå ñî÷åòàíèå ó ðåáåíêà - çàî÷íî óòî÷íèòü íå ïðåäñòàâëÿåòñÿ âîçìîæíûì
__________________
Èñêðåííå, Âàäèì Âàëåðüåâè÷. |
#3
|
||||
|
||||
íå â òåìå ïðî âûñîêîðîñëîñòü, íî âîò îïèñàíèå ìíîæåñòâà ñèíäðîìîâ ñ âûñîêèì ðîñòîì è îòñòàâàíèåì ðàçâèòèÿ - íóæíî ñìîòðåòü íà äð. ïðèçíàêè
A Clinical Review of Generalized Overgrowth Syndromes in the Era of Massively Parallel Sequencing [Ññûëêè äîñòóïíû òîëüêî çàðåãèñòðèðîâàííûì ïîëüçîâàòåëÿì ]
__________________
Èñêðåííå, Âàäèì Âàëåðüåâè÷. |
#4
|
|||
|
|||
Âàäèì Âàëåðüåâè÷, îãðîìíîå ñïàñèáî Âàì çà âíèìàíèå ê ìîèì âîïðîñàì! Âû ñíîâà ïîìîãëè íàì èçáåæàòü íåíóæíûõ îáñëåäîâàíèé è "ëå÷åíèÿ".
ß ïîíÿëà, ÷òî ïîâûøåíèå NSE íåçíà÷èòåëüíî è íå ñòîèò íà íåãî îáðàùàòü âíèìàíèå. Òåïåðü îñòà¸òñÿ ïîíÿòü, â êàêîì íàïðàâëåíèè äâèãàòüñÿ è êàêèå îáñëåäîâàíèÿ ïðîéòè ïî âñåì îòêëîíåíèÿì ó ðåáåíêà. Âûñîêîðîñëîñòü, íåïðåðûâíûå ñîïëè, àóòèçì ãåíåòè÷åñêèé, ëèáî ó íåãî äðóãèå ïðè÷èíû. Ê ãåíåòèêó óæå çàïèñàíû. |
#5
|
||||
|
||||
AUTISM LINK TO FAST GROWTH IN YOUNG BOYS
[Ññûëêè äîñòóïíû òîëüêî çàðåãèñòðèðîâàííûì ïîëüçîâàòåëÿì ] |
#6
|
||||
|
||||
âàì íóæíî èëè ñåñòü çà ïåðåâîä è ïîñìîòðåòü, ÷òî ïîäõîäèò ðåáåíêó, èëè æå æäàòü ãåíåòèêà, ìíîãèå ñòèãìû âèäíû ñïåöèàëèñòàì, íî ìàìå âèäèòñÿ òîëüêî ðîäíîé ðåáåíîê; êàê âîçì. âàðèàíò îòòóäà - ïðåäðàñïîëîæåííîñòü ê àóòèçìó ñ ìóòàöèåé ãåíà CHD8
Susceptibility to Autism 18 From an autism cohort of 3,730 children, 15 individuals with mutations in CHD8 (Susceptibility to autism 18; OMIM 615032) were identified. Of these, 86% were tall, and 80% of individuals had macrocephaly. Physical findings included prominent supraorbital ridges, downslanting palpebral fissures, a broad nose with full nasal tip, pointed chin, tall slender build, and flat feet. Constipation, sleep disturbance, and seizures were reported in some patients... [Ññûëêè äîñòóïíû òîëüêî çàðåãèñòðèðîâàííûì ïîëüçîâàòåëÿì ]
__________________
Èñêðåííå, Âàäèì Âàëåðüåâè÷. |
#7
|
||||
|
||||
âîò íàïðèìåð âû ïèñàëè ïðî íåâóñ - âîçì. ñèíäðîìû êîãäà åñòü ïëþñ îíè - îñòàëüíûå ñîêðàùåíèÿ â òåêñòå âûøå
Hemangiomas/nevus flammeus = BWS, MCAP, MPPH, Perlman, PTEN-related disorders, RASA1 BWS, Beckwith-Wiedemann syndrome; MCAP, megalencephaly-capillary malformation syndrome; MPPH, megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome;
__________________
Èñêðåííå, Âàäèì Âàëåðüåâè÷. |
|
#8
|
|||
|
|||
Âàäèì Âàëåðüåâè÷, ñïàñèáî îãðîìíîå çà ïîäñêàçêè.
Äà, ÿ ïûòàþñü ñàìà ïåðåâîäèòü ñ ïîìîùüþ ïåðåâîä÷èêà. Ïðè¸ìà ãåíåòèêà æäàòü åù¸ ìåñÿö. Ìíå, êîíå÷íî, íå ïîíÿòíû íåêîòîðûå òåðìèíû. Âîçìîæíî äàæå íóæíî äîïîëíèòåëüíî îáñëåäîâàíèå. Íî â öåëîì, ïîêà íå íàøëà íè îäíîãî ñèíäðîìà, ïîäõîäÿùåãî ˸øå. Åñëè ÷òî-òî ïîõîæå, òî äðóãîé ïðèçíàê ïðÿìî ïðîòèâîïîëîæåí îïèñàíèþ. Íàïðèìåð, åñëè åñòü íåâóñ, çàäåðæêà óìñòâåííîãî ðàçâèòèÿ, òî íåò áîëüøîé ãîëîâû. Èëè ÷òî-òî åù¸ ïîäõîäèò, íî ïîòîì ïèøóò, ÷òî äîëæíà áûòü çàäåðæêà ðîñòà. À ó ñûíà íàîáîðîò. Êàê ìíå êàæåòñÿ, ñûí âïîëíå îáû÷íîé âíåøíîñòè, ìèëîâèäíîé. È èìåííî ïî âíåøíèì ïðèçíàêàì îïèñàíèå íè â êàêîì èç ñèíäðîìîâ íå ïîäõîäèò ê íåìó. Ìîæåò ÿ è îøèáàþñü. ß ïðèêðåïëþ ôîòî, ñî ñòîðîíû íàâåðíîå âèäíåå, ìîæåò êòî-òî èç ñïåöèàëèñòîâ ÷òî-òî çàìåòèò èëè ïîäñêàæåã. Èç òîãî, ÷òî óïîìèíàåòñÿ â îïèñàíèè ñèíäðîìîâ, ó ñûíà åñòü: Âûñîêîðîñëîñòü, íî íåò îæèðåíèÿ Çàäåðæêà ïñèõîðå÷åâîãî ðàçâèòèÿ Íåâóñ íà âåñü çàòûëîê ßçûê áûë ÷àñòî âûñóíóòûé, ñåé÷àñ ðåæå Âàëüãóñ ñòîïû Áûëî ÷òî-òî ñ ñåðäöåì, ÎÎÎ, äåôåêò ïåðåãîðîäêè, íî âðîäå áû ñíÿëè ýòîò äèàãíîç Àòîïè÷åñêèé äåðìàòèò åñòü ñ ðîæäåíèÿ Íó è êðîìå ýòîãî íåïðåðûâíûå áîëåçíè, òî÷íåå ñîïëè. Íîãòè ñ ðîæäåíèÿ î÷åíü ãèáêèå, êàê êëååíêà. Íî ñàìûé ãëàâíûé âîïðîñ - êàê ïîìî÷ü ñåé÷àñ ðåá¸íêó íå áîëåòü ïîñòîÿííî, è õîòÿ-áû äàòü âîçìîæíîñòü ïîñåùàòü ðàçâèâàþùèå çàíÿòèÿ? Áîëååò 2 ãîäà ïî÷òè ïîñòîÿííî. Åñòü ëè êàêèå-òî ëåêàðñòâà, äåéñòâèòåëüíî äëÿ óëó÷øåíèÿ èììóíèòåòà? À íå ïóñòûøêè. È äëÿ âîññòàíîâëåíèÿ ìîçãà. Òàê æå íå î÷åíü ïîíÿòíî, ÷òî äàñò çíàíèå ñèíäðîìà. Íóæíî ëè ÷òî-òî åù¸ îáñëåäîâàòü? |
#9
|
||||
|
||||
ìîæåò çäåñü è íåò ñèíäðîìàëüíîñòè, äëÿ óëó÷øåíèÿ ðàáîòû èëè âîññòàíîâëåíèÿ ìîçãà íåò íè îäíîãî ñïåöèôè÷åñêîãî ëåêàðñòâà, íî íàïðèìåð äåôèöèò æåëåçà â îðãàíèçìå ìîæåò àññîöèèðîâàòüñÿ ñ äåâèàíòíûì ïîâåäåíèåì èëè çàäåðæêîé ðàçâèòèÿ; ñ èììóíèòåòîì åñëè ðàçáèðàòüñÿ, òî íóæíî ñìîòðåòü èììóíîãëîáóëèíû â ïåðâóþ î÷åðåäü èõ êîíöåíòðàöèþ; åñòü èëè íåò äåôåêò èììóííîé ñèñòåìû ìîæåò ïîìî÷ü îïèñàíèå íàøåãî äîêòîðà çäåñü https://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=358167
__________________
Èñêðåííå, Âàäèì Âàëåðüåâè÷. |
#10
|
|||
|
|||
Äåôèöèò æåëåçà ñòàðàþñü ó ðåáåíêà êîíòðîëèðîâàòü. Ôåððèòèí ïðîâåðèëè âïåðâûå. Íà ôîíå ïðè¸ìà ìàðìåëàäà ñ æåëåçîì. Îáû÷íî ñëåæó çà ãåìîãëîáèíîì. Ìåíåå 120 - äàþ æåëåçî. (Òê ñàìà ïîñòîÿííî ïðèíèìàþ æåëåçî, åñëè íå ïðèíèìàòü - ãåìîãëîáèí íèæå 110. Áûë æåëåçîäåôèöèò ðàíåå.)
Âîçìîæíî, ó ñûíà âî âðåìÿ ãðóäíîãî âñêàðìëèâàíèÿ áûë äåôèöèò æåëåçà. Ñåé÷àñ âðîäå áû íåò. Ìÿñî åñò. Ñïàñèáî çà ññûëêó! |
#11
|
|||
|
|||
 îïèñàíèè èììóíîäåôèöèòà ïî ññûëêå âûøå ê ñûíó ïîäõîäèò òîëüêî ïóíêò ïðî 4 è áîëåå îòèòîâ â ãîä. Âîçìîæíî åñòü ãèïîêàëüöèåìèÿ (òîíêèå ãèáêèå íîãòè), íî êàëüöèé íå ïðîâåðÿëè.
Åù¸ çàáûëà ñêàçàòü, ÷òî ó ñûíà àäåíîèäû 1ñò. È ëîð ãîâîðèò, ÷òî èç-çà íèõ ïîñòîÿííî ñîïëè. Âîçìîæíî áóäåì óäàëÿòü. Íî ÿ ñîìíåâàþñü. |
#12
|
||||
|
||||
ñëóõ ðåáåíêó ïðîâåðÿëè? èç çà âîëîñ íå âèäíî ôîðìû ÷åðåïà (âûñòóïàþùèå ëîáíûå áóãðû è ò.ï.,âûñòóïàþùèå êîñòíûå øâû ?).Îêðóæíîñòü ãîëîâû ñîîòâåòñâóåò âîçðàñòíûì íîðìàì?
Ãåíåòè÷åñêîå óñòàíîâëåíèå äèàãíîçà âàæíî äëÿ çíàíèÿ ïðîãíîçà , âîçìîæíûõ îñëîæíåíèé â ðàçíîì âîçðàñòå..., à òàê æå ïðè ïëàíèðîâàíèè áåðåìåííîñòè |
#13
|
|||
|
|||
Ñïàñèáî çà Âàøå âíèìàíèå!
Ñëóõ ïðîâåðÿëè â ðîääîìå è â ãîä ïðèìåðíî. Íå çíàþ êàêèì ìåòîäîì, îáû÷íûì. Âñå áûëî â íîðìå. Íî òåïåðü óçíàëà, ÷òî ýòè ìåòîäû íå î÷åíü èíôîðìàòèâíû, åñòü åù¸ êàêîé-òî êñâï. È ÷òî ñëóõ òîæå ðàçíûé ìîæíî ïðîâåðèòü. Íàäî ðàçáèðàòüñÿ. Ëîáíûõ áóãðîâ íåò. ×åðåï íå ñèììåòðè÷íûé ñ ðîæäåíèÿ, íî õèðóðã ãîâîðèë íîðìà, õîòÿ ìåíÿ ýòîò âîïðîñ áåñïîêîèë, â òîì ÷èñëå ðàçíûå âûñòóïû íà ãîëîâå ñçàäè. Íî ÿ íå ñïåöèàëèñò, âîçìîæíî òàê è íàäî. Ïîïðîáóþ íàéòè ôîòî ìëàäåíöà, ãäå åù¸ íåò âîëîñ. Ïðî øâû íå çíàþ. Îà 51ñì, íåâðîëîã íè÷åãî òàêîãî íå ñêàçàë ïðî ðàçìåð. |
#14
|
|||
|
|||
Íàøëà ôîòî, ãäå âèäíî öâåò êîæè ïðè ðîæäåíèè, ãîëîâó, íåâóñ
|
#15
|
||||
|
||||
â ðàçìåðå ãîëîâû è ôîðìå âðîäå áû íè÷åãî íåîáû÷íîãî íåò.Ñëóõ ñòîèò ïðîâåðèòü
|