ВДКН у ребенка, какой план действий

[bychkova_arina]

Добрый день! Меня зовут Арина, мне 22 года. Проживаю в г. Челябинск. Моему ребенку на данный момент (15.04) 2 месяца и 6 дней. Дата рождения: 09.02.2024г.
Ребенок первый, роды первые.
Роды были своевременные, на 38 неделе путем планового кесарево сечения по назначению нейрохирурга, так как я имею соматическое заболевание - Аномалия Арнольда Киари 1 тип + гидромиелия и не подтвержденный рассеянный склероз.
Ребенок родился доношенным, вес 3190, рост 48 см, 8/9 баллов по Апгар. Выписан на 3-е сутки с весом 2930г. С физиологической желтушкой - билирубин 238.
Было многоводие, выявленное на 28 неделе беременности. На 6 неделе беременности лежала на сохранении в стационаре, в связи с отслойкой плаценты.

При рождении была взята кровь на неонатальный скрининг, который показал повышенный 17ОН прогестерон.
Результаты анализа крови от 19.02.2024 (неонатальный скрининг):
Натрий в крови - 138 ммоль/л (норма 139-146)
Калий в крови - 5,3 ммоль/л (норма 4,1 - 5,3)
Хлор в крови - 108 ммоль/л (норма 101-110)
17ОН-П - 38,24 нмоль/л (норма 0,1-2,7)

Далее нас направили на прием к эндокринологу и госпитализировали (06.03.2024) с неуточненным андреногенитальным синдромом (ВДКН), опираясь на показатель 17ОН и темную мошонку.
При поступлении в стационар вес 3930г. , при выписке 4098г.
Также в стационаре было обнаружено пигментное пятно на левом бедре - размер 1 см и темная мошонка. Более клиники никакой не увидели.

При нахождении в стационаре была взята кровь на электролиты и 17ОН.
Результаты анализа крови от 06.03.2024 (стационар):
Натрий в крови - 133 ммоль/л (норма 139-146)
Калий в крови - 4,8 ммоль/л (норма 4,1-5,3)
Хлор в крови - 99 ммоль/л (норма 101-110)
17ОН-П - 45 нмоль/л (норма 0,1-2,7)

Выписали из стационара 11.03.2024 с диагнозом: Врожденная дисфункция коры надпочечников, неклассическая форма.

18.03.2024 в поликлинике была взята повторно кровь на электролиты:
Натрий в крови - 136 ммоль/л (норма 139-146)
Калий в крови - 5,4 ммоль/л (норма 4,1-5,3)
Хлор в крови - 108 ммоль/л (норма 101-110)

При наблюдении у эндокринолога по месту жительства нам сказали пока что выдохнуть и наблюдать за состоянием ребенка. Рвоты не было ни разу за 2 месяца, вялости также не наблюдалось, единственное - капризность, но мы связываем это с коликами. Вес ребенок набирает хорошо. Единственное, за 2 месяца было прибавлено в рост 8,5 см. (родились 48 см, в 2 месяца 56,5 см)
Также наблюдается большое количество слизи в кале.

05.04.2024 был обнаружен темный пигмент на кончиках пальцев рук.

11.04.2024 был взят анализ крови на следующие показатели:
Натрий в крови - 140 ммоль/л (норма 139-146)
Калий в крови - 5,2 ммоль/л (норма 4,1-5,3)
Хлор в крови - 108 ммоль/л (норма 101-110)
АКТГ - 64 пг/мл (норма <46) - завышен
Кортизол - 280 нмоль/л (норма 101,2-535,7)
17ОН - (норма 0,1-2,7)

На данный момент нам предлагается повторная госпитализация в этот же стационар в г. Челябинск, с какой целью - мы не знаем.

Подскажите, действительно ли это неклассическая форма и вообще имеется ли ВДКН?
Также прошу подсказать дальнейший план действий. Нужна ли повторная госпитализация, что нам необходимо сделать или сдать?

Буду благодарна любому ответу, по возможности попрошу ответить Мельниченко Галину Афанасьевну.
СПАСИБО.