PPP2R5D

[OlgaMoscow]

Добрый день! Проконсультируйте, пожалуйста, по анализу (клиническое секвенирование экзома).
Ребёнку 4 месяца. Особенности: короткая шея, плоская переносица, голова необычной формы (и немного большевата), гипотонус в верхней части тела, диспластичные уши.
Пока развитие по возрасту, переворачиваемся на живот, но слабый тонус в руках чувствуется.