вероятность наследования миопатии

[drAlise]

Здравствуйте, уважаемые коллеги!
Обращаюсь к Вам с просьбой о консультации.
Моей маме в возрасте 58 лет поставлен диагноз: Миопатия Гофмана-Новиля,дистальная форма. Симптоматика проявилась в течение одного года после стресса.До 57 лет никаких проявлений заболевания не было.
Форму миопатии,вынесенную в диагноз,я найти не смогла,
но насколько понимаю,аналогичное заболевание звучит как поздняя дистальная миопатия.
Ее лечащий врач рекомендовала мне проконсультироваться у генетика,
в нашем городе это возможно,но меня останавливают психологические причины. Я беременна ,и пока не хочу очной встречи с врачом-генетиком.
Тем не менее жить спокойно тоже не могу, поэтому прошу подсказать мне вероятные алгоритмы действий.Возможно ли какие-либо лабораторные или другие способы точного исключения или подтверждения вероятности заболевания у меня? Или смириться с тем, что вероятность проявления 50% и просто судьбе довериться?Подскажите,пожалуйста,что-нибудь!