#1
|
||||
|
||||
×ÀÂÎ ïî íàñëåäñòâåííûì òðîìáîôèëèÿì
×òî òàêîå òðîìáîôèëèÿ?
Ýòè è ìíîãèå äðóãèå âîïðîñû çàäàþò ñåáå ñåãîäíÿ òûñÿ÷è áóäóùèõ ìàì. Áîÿçíü òðîìáîôèëèè ðàñïðîñòðàíÿåòñÿ ñî ñêîðîñòüþ ýïèäåìèè êàê ñðåäè áóäóùèõ ðîæåíèö, òàê è â ïðîôåññèîíàëüíîé ñðåäå, è íà íàøèõ ãëàçàõ ðàçâîðà÷èâàåòñÿ áåñïîùàäíàÿ áîðüáà ñ ýòèì íåäóãîì. Íî òàê ëè îí ñòðàøåí? Ïîëó÷àåì ëè ìû ïîëüçó îò òàêîãî ïîäõîäà, óâåðåíû ëè ìû â îòñóòñòâèè âðåäà îò ïðåäëàãàåìîãî ëå÷åíèÿ? Ïîñòàðàåìñÿ íåìíîãî ïðîÿñíèòü ñèòóàöèþ. Òðîìáîôèëèÿ - ñêëîííîñòü ê òðîìáîçàì. Òî åñòü ýòî ñîñòîÿíèå, êîãäà ó âíåøíå çäîðîâîãî ÷åëîâåêà â íåèçìåíåííûõ ñîñóäàõ ïîÿâëÿþòñÿ òðîìáû òîãäà, êîãäà îíè âîâñå íå äîëæíû òàì îáðàçîâûâàòüñÿ. Åñëè òðîìáû íå îáðàçóþòñÿ - ýòî íå òðîìáîôèëèÿ. ×òî æå òàêîå òðîìáîôèëèÿ? Ýòî âðîæäåííàÿ èëè ïðèîáðåòåííàÿ ñêëîííîñòü ê òðîìáîçàì. Âðîæäåííûå òðîìáîôèëèè îáóñëîâëåíû íåêîòîðûìè âàðèàíòàìè ãåíîâ, î êîòîðûõ ìû ñêàæåì ïîäðîáíåå íèæå. Ê ïðèîáðåòåííûì òðîìáîôèëè÷åñêèì ñîñòîÿíèÿì, íàïðèìåð, ìîæíî îòíåñòè àíòèôîñôîëèïèäíûé ñèíäðîì (ÀÔÑ) è íåêîòîðûå äðóãèå çàáîëåâàíèÿ. Åùå ðàç ïîä÷åðêíåì, òðîìáîôèëèÿ - íå îòêëîíåíèÿ â àíàëèçàõ. Ìîæíî èìåòü êàêèå-òî èçìåíåíèÿ â àíàëèçàõ, íî ïðîæèòü âñþ æèçíü, ðîäèòü è âîñïèòàòü äåòåé, òàê è íå ñòîëêíóâøèñü ñ òðîìáîçàìè. Ñðàáàòûâàþò î÷åíü ìîùíûå äîïîëíèòåëüíûå çàùèòíûå ìåõàíèçìû. Ïîýòîìó ñàìî ïî ñåáå èçìåíåíèå â àíàëèçàõ ìû íå ìîæåì íàçâàòü ñêëîííîñòüþ ê òðîìáîçàì. Íî íåêîòîðûå èç òàêèõ ëàáîðàòîðíûõ îòêëîíåíèé ïîçâîëÿþò íàì ïðåäâèäåòü îïàñíûå ñèòóàöèè è ïðîâîäèòü ïðîôèëàêòèêó. Ñ äðóãîé ñòîðîíû, ìîæíî èìåòü èäåàëüíûå àíàëèçû, íî ïðè ýòîì èìåòü è íàñòîÿùóþ òðîìáîôèëèþ! Íå âñå òðîìáîôèëè÷åñêèå ñîñòîÿíèÿ ïîääàþòñÿ ëàáîðàòîðíîé èäåíòèôèêàöèè, äà è íå î÷åíü ýòî íóæíî. Åñëè ìû óæå âèäèì êëèíè÷åñêè íàñòîÿùóþ òðîìáîôèëèþ, ìû îáÿçàíû ó÷èòûâàòü ýòî ñîñòîÿíèå â ðàçëè÷íûõ æèçíåííûõ ñèòóàöèÿõ, âíå çàâèñèìîñòè îò òîãî, óäàëîñü ëè íàì ïðèñâîèòü ýòîé òðîìáîôèëèè êàêîå-òî îôèöèàëüíîå íàçâàíèå, èëè íåò. Íàäî îòìåòèòü, ÷òî ñëó÷èâøèéñÿ â æèçíè òðîìáîç íå îáÿçàòåëüíî ñâÿçàí ñ èìåþùåéñÿ "âíóòðè íàñ" òðîìáîôèëèåé. Îí ìîæåò áûòü âûçâàí âíåøíèìè ïðîâîöèðóþùèìè ôàêòîðàìè, íàïðèìåð: êóðåíèå, ïðèåì ãîðìîíàëüíûõ êîíòðàöåïòèâîâ, òðàâìà è ìíîãîå äðóãîå. Ïîýòîìó, íå êàæäûé ñëó÷àé òðîìáîçà òðåáóåò ïîèñêà òðîìáîôèëèè. Êàê òðîìáîôèëèÿ ìîæåò îòðàçèòüñÿ íà áåðåìåííîñòè è ðåáåíêå Íà ñåãîäíÿøíèé äåíü ïðèçíàþòñÿ ñëåäóþùèå íåãàòèâíûå ýôôåêòû íàñëåäñòâåííîé òðîìáîôèëèè: - âåíîçíûå òðîìáîýìáîëè÷åñêèå îñëîæíåíèÿ ó ìàòåðè; - ñàìîïðîèçâîëüíûé àáîðò íà ñðîêå áåðåìåííîñòè áîëåå 10 íåäåëü;  íàñòîÿùåå âðåìÿ íåò äàííûõ, ÷òî âðîæäåííàÿ òðîìáîôèëèÿ âëèÿåò íà âîçìîæíîñòü çà÷àòèÿ è âûíàøèâàíèå ïëîäà íà ðàííèõ ñðîêàõ áåðåìåííîñòè (äî 10 íåäåëü). Êîãäà íóæíî îáñëåäîâàòüñÿ íà òðîìáîôèëèþ? Êîãäà íàì íóæíî "èñêàòü" òðîìáîôèëèþ? Òîãäà, êîãäà ó íàñ åñòü âåñêèå îñíîâàíèÿ ïðåäïîëàãàòü åå íàëè÷èå è âûÿâëåíèå òðîìáîôèëèè ìîæåò â áóäóùåì ïîâëèÿòü íà ìåäèöèíñêèå íàçíà÷åíèÿ. Ëîãè÷íî, íå ïðàâäà ëè - åñëè âûÿâëåííîå îòêëîíåíèå íèêàê íå èçìåíÿåò ëå÷åíèå è ïðîôèëàêòèêó, òî êàêîé ñìûñë åãî èñêàòü? Èòàê, èñêàòü òðîìáîôèëèþ íóæíî: 1. Ïðè íàëè÷èè òðîìáîòè÷åñêèõ ýïèçîäîâ â ëè÷íîì èëè ñåìåéíîì àíàìíåçå. Ïðè ýòîì, íå âñå òðîìáîçû ÿâëÿþòñÿ ïîêàçàíèåì ê òàêîìó îáñëåäîâàíèþ, à òîëüêî òå, êîòîðûõ «íå äîëæíî áûëî áû áûòü». Íàïðèìåð, òðîìáîç ãëóáîêèõ âåí ãîëåíè ïîñëå ïåðåëîìà êîñòåé ãîëåíè è èììîáèëèçàöèè èìååò ñîâåðøåííî êîíêðåòíóþ ïðè÷èíó, òðîìáîôèëèÿ çäåñü íè ïðè ÷åì è èñêàòü åå íå íóæíî. À òðîìáîôëåáèò ïîâåðõíîñòíûõ íå âàðèêîçíûõ (çäîðîâûõ) âåí, èëè íåñïðîâîöèðîâàííûé òðîìáîç ãëóáîêèõ âåí â ìîëîäîì âîçðàñòå – îñíîâàíèå ðàññìîòðåòü íåîáõîäèìîñòü îáñëåäîâàíèÿ. Ê îñëîæíåííîìó ñåìåéíîìó àíàìíåçó îòíîñÿòñÿ âåíîçíûå òðîìáîýìáîëè÷åñêèå îñëîæíåíèÿ ó ðîäñòâåííèêîâ ïåðâîé ëèíèè, ïðîèçîøåäøèå â âîçðàñòå äî 50 ëåò. Ïëàíèðîâàíèå áåðåìåííîñòè èëè ïðèåìà ãîðìîíàëüíûõ êîíòðàöåïòèâîâ ñàìî ïî ñåáå íå ÿâëÿåòñÿ îñíîâàíèåì äëÿ ñêðèíèíãà òðîìáîôèëèè. 2. Ïîâòîðíûé âûêèäûø ïîñëå 10 íåäåëü ãåñòàöèè, àññîöèèðîâàííûé ñ äîêàçàííîé ïëàöåíòàðíîé èøåìèåé (íàïðèìåð, î÷àãè èíôàðêòîâ â ïëàöåíòå) èëè ñ òðîìáîçàìè ó áåðåìåííîé. Áîëåå ïîäðîáíûå ïîêàçàíèÿ ê îáñëåäîâàíèþ íà òðîìáîôèëè÷åñêèå ñîñòîÿíèÿ â ñîâðåìåííûõ ðóêîâîäñòâàõ è ðåêîìåíäàöèÿõ âûãëÿäÿò ñëåäóþùèì îáðàçîì (ïðè òîì, ÷òî îáùåïðèçíàííûõ ñòàíäàðòîâ äî ñèõ ïîð íå ñóùåñòâóåò): 1. Ïåðâûé ýïèçîä èäèîïàòè÷åñêèõ (áåñïðè÷èííûõ) âåíîçíûõ òðîìáîýìáîëè÷åñêèõ îñëîæíåíèé (ÂÒÝÎ). 2. ÂÒÝÎ ó ëèö, ìîëîæå 50 ëåò, äàæå ïðè íàëè÷èè ïðåõîäÿùåãî ôàêòîðà ðèñêà. 3. ÂÒÝÎ íà ôîíå áåðåìåííîñòè, ãîðìîíàëüíîé êîíòðàöåïöèè èëè çàìåñòèòåëüíîé ãîðìîíàëüíîé òåðàïèè. 4. ÂÒÝÎ â äåòñêîì âîçðàñòå. 5. Ïîâòîðíûå ýïèçîäû ÂÒÝÎ. 6. Ïîâòîðíûé ïîâåðõíîñòíûé òðîìáîôëåáèò â îòñóòñòâèè âàðèêîçíîãî ðàñøèðåíèÿ âåí èëè çëîêà÷åñòâåííîãî íîâîîáðàçîâàíèÿ. 7. Âåíîçíûå òðîìáîçû íåòèïè÷íîé ëîêàëèçàöèè (öåðåáðàëüíûé ñèíóñ, ïå÷åíî÷íûå ñåëåçåíî÷íûå, ïî÷å÷íûå èëè áðûæåå÷íûå âåíû) 8. Âàðôàðèí-èíäóöèðîâàííûå êîæíûå íåêðîçû èëè ìîëíèåíîñíàÿ ïóðïóðà íîâîðîæäåííûõ â îòñóòñòâèè ñåïñèñà. 9. Æåíùèíû äåòîðîäíîãî âîçðàñòà ñ ïîäòâåðæäåííîé ñèìïòîìàòè÷åñêîé òðîìáîôèëèåé ó ðîäñòâåííèêîâ ïåðâîé ëèíèè. 10. Áåññèìïòîìíûå ëèöà ñ ïîäòâåðæäåííîé ñåìåéíîé òðîìáîôèëèåé «âûñîêîãî ðèñêà» (äåôèöèò àíòèòðîìáèíà, äåôèöèò ïðîòåèíà Ñ è ò.ï.) 11. Äâà ïîñëåäîâàòåëüíûõ/òðè íåïîñëåäîâàòåëüíûõ àáîðòà íà ëþáîì ñðîêå ãåñòàöèè; ïîòåðÿ ïëîäà íà ñðîêå áåðåìåííîñòè áîëåå 20 íåäåëü. Äàííàÿ ðåêîìåíäàöèÿ îòëè÷íà îò ïîêàçàíèé äëÿ èññëåäîâàíèÿ ïî íàñëåäñòâåííûì òðîìáîôèëèÿì, òàê êàê âêëþ÷àåò è ïîèñê ïðèîáðåòåííûõ òðîìáîôèëè÷åñêèõ ñîñòîÿíèé (íàïðèìåð, ÀÔÑ). ×ÀÂÎ ïî ÀÔÑ íàõîäèòñÿ çäåñü: http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=61182 12. Òÿæåëàÿ ïðåýêëàìïñèÿ. 13. Ðåöèäèâ ÂÒÝÎ, íàñòóïèâøèé íåñìîòðÿ íà àäåêâàòíî ïðîâîäèìóþ àíòèêîàãóëÿíòíóþ òåðàïèþ. Êàêèå àíàëèçû íóæíû ïðè èññëåäîâàíèè íà íàñëåäñòâåííóþ òðîìáîôèëèþ? Îñíîâíûå íàñëåäñòâåííûå òðîìáîôèëèè ýòî: 1. Ìóòàöèÿ V ôàêòîðà ñâåðòûâàåìîñòè êðîâè (Ëåéäåí). 2. Ìóòàöèÿ â ãåíå ïðîòðîìáèíà (II ôàêòîð ñâåðòûâàíèÿ). 3. Äåôèöèò ïðîòåèíà S. 4. Äåôèöèò ïðîòåèíà Ñ. 5. Äåôèöèò àíòèòðîìáèíà. Íàäî îòìåòèòü, ÷òî èçìåíåíèÿ íåêîòîðûõ ïàðàìåòðîâ ãåìîñòàçà íå ñ÷èòàþòñÿ íàñëåäñòâåííûìè, íî äîëæíû îïðåäåëÿòüñÿ ïðè îáñëåäîâàíèè íà òðîìáîôèëèþ, íàïðèìåð, óðîâåíü VIII ôàêòîðà. Íåîáõîäèìûå àíàëèçû ìîæíî ðàçäåëèòü íà äâå ÷àñòè - ãåíåòè÷åñêèå è ôóíêöèîíàëüíûå (êîòîðûå îöåíèâàþò íå ãåíû, à êîíå÷íûé ðåçóëüòàò èõ ðàáîòû - äåéñòâèå êàêîãî-òî êîíêðåòíîãî âåùåñòâà, âàæíîãî äëÿ ñâåðòûâàåìîñòè êðîâè). A. Ãåíåòè÷åñêèõ ìàðêåðîâ, êîòîðûå íà ñåãîäíÿøíèé äåíü ïðèçíàþòñÿ âàæíûìè â îòíîøåíèè âåíîçíûõ òðîìáîçîâ, âñåãî äâà: ýòî ïîëèìîðôèçì â ãåíå V ôàêòîðà (Ëåéäåí) è ïîëèìîðôèçì â ãåíå II ôàêòîðà - ïðîòðîìáèíà. Ïîëèìîðôèçì ìîæåò áûòü ãîìîçèãîòíûì (áîëåå "ñåðüåçíûì") è ãåòåðîçèãîòíûì (ìåíåå "ñåðüåçíûì") Ìû íåñïðîñòà íå ãîâîðèì - "ìóòàöèÿ", ïîòîìó ÷òî òàêîé âàðèàíò ñòðîåíèÿ ãåíà - íå áîëåçíü, íå ñëó÷àéíàÿ ïîëîìêà, à åñòåñòâåííûé âîçìîæíûé âàðèàíò ñòðîåíèÿ ãåíà, ðåãóëÿðíî âñòðå÷àþùèéñÿ â íàñåëåíèè, ïðàâäà, íåñêîëüêî ÷àùå ñâÿçàííûé ñ âåíîçíûìè òðîìáîçàìè, ÷åì åãî îñíîâíîé âàðèàíò. B. Ê ôóíêöèîíàëüíûì òåñòàì îòíîñÿòñÿ: 1. Ðåçèñòåíòíîñòü ê àêòèâèðîâàííîìó ïðîòåèíó Ñ (ÀÏÑ - ðåçèñòåíòíîñòü). Ýòîò àíàëèç "ïåðåêðûâàåò" ãåíåòè÷åñêèé àíàëèç ïî V ôàêòîðó, òàê ÷òî ìîæåò âûïîëíÿòüñÿ â ïåðâóþ î÷åðåäü âìåñòî íåãî. 2. Óðîâåíü ïðîòåèíà Ñ. 3. Óðîâåíü ïðîòåèíà S. 4. Óðîâåíü àíòèòðîìáèíà III. 5. Óðîâåíü VIII ôàêòîðà. Âîò, ñîáñòâåííî, è âñå. Òîëüêî ýòè àíàëèçû, íà ñåãîäíÿøíèé äåíü, ìîãóò ïîâëèÿòü íà òàêòèêó ëå÷åíèÿ èëè ïðîôèëàêòèêè òðîìáîòè÷åñêèõ îñëîæíåíèé. Íåîáõîäèìîñòü íåêîòîðûõ àíàëèçîâ îïðåäåëÿåòñÿ èíäèâèäóàëüíî, â çàâèñèìîñòè îò êëèíè÷åñêîé ñèòóàöèè. Íàïðèìåð, ðîëü ïîëèìîðôèçìà ÌÒÃÔÐ Ñ677Ò â âîçíèêíîâåíèè âåíîçíûõ òðîìáîçîâ âåñüìà ñïîðíà, à òàê êàê ïðåïàðàòû ôîëèåâîé êèñëîòû â ëþáîì ñëó÷àå ðåêîìåíäîâàíû ê ïðèåìó âî âðåìÿ áåðåìåííîñòè äëÿ ïðîôèëàêòèêè ïîðîêîâ ðàçâèòèÿ íåâðàëüíîé òðóáêè, âûïîëíåíèå ýòîãî àíàëèçà òåðÿåò ñìûñë. Àñïèðèí è áåðåìåííîñòü, àñïèðèí è òðîìáîôèëèÿ, âíóòðèñîñóäèñòàÿ àêòèâàöèÿ òðîìáîöèòîâ. Àñïèðèí íå ÿâëÿåòñÿ ñðåäñòâîì ïðîôèëàêòèêè âåíîçíûõ òðîìáîçîâ èëè íåâûíàøèâàåìîñòè.  íàñòîÿùåå âðåìÿ àñïèðèí áåçóñëîâíî äîêàçàë ñâîþ ïîëüçó ïðè áåðåìåííîñòè â äâóõ ñèòóàöèÿõ: ïðîôèëàêòèêà ãåñòîçà è ïðîôèëàêòèêà òðîìáîçîâ ïðè ÀÔÑ. Ñ àíàëèçîì ÂÀÒ (âíóòðèñîñóäèñòàÿ àêòèâàöèÿ òðîìáîöèòîâ), êîòîðûé âñå ÷àùå ïîáóæäàåò âðà÷åé ê íàçíà÷åíèþ àñïèðèíà, èñòîðèÿ ñîâñåì óæ ëþáîïûòíàÿ. Ýòîò àíàëèç ïëîõî âîñïðîèçâîäèì (ò.å. êðàéíå íåíàäåæåí), îáùåïðèíÿòûõ "íîðì" ýòîãî àíàëèçà ïðîñòî íå ñóùåñòâóåò â ïðèðîäå, à åãî âëèÿíèå íà òå÷åíèå áåðåìåííîñòè èëè åå èñõîäû íèêîìó íåèçâåñòíî. Íåò òàêèõ èññëåäîâàíèé. Íèãäå â ìèðå ýòîò ïîêàçàòåëü íå èñïîëüçóåòñÿ, ïðè÷åì, áåçî âñÿêîãî âðåäà äëÿ áåðåìåííûõ.
__________________
Èëþõèí Åâãåíèé Àðêàäüåâè÷ |