Синдром Миллера-фишера или нет?

[InnusikZh]

Мальчик 1 год 7мес. Мать жалуется на шаткость, незначительное опущение век, вялость, усиливающиеся к вечеру, эмоциональную лабильность. Указанные явления появляются периодически и длятся от 1-2 дней до недели в течение 4-5 мес.
В анамнезе: беременность протекала с угрозой прерывания. Роды в 42 нед. Крупный плод. Выписан из роддома с диагнозом ПЭП. Находился под наблюдением невролога, ставили в.ч.г. Принимал диакарб, пантогам, кортексин. Наследственность не отягощена.
В соматическом статусе без особенностей, за исключением умеренной одышки при незначительной нагрузке.
Неврологически: Несколько отстаёт в психомоторном развитии.
Эмоционально лабилен. Зрачки OD=OS, реакция на свет живая, к концу осмотра глазные щели D < S. Угол рта справа слегка опущен.
Сухожильные рефлексы D=S, с ног снижены. Патологических стопных знаков нет. Мыш. тонус снижен, отмечается гипотрофия мышц голеней. Походка шаткая.
Обследован: ОАМ, ОАК, биохимия крови-N. Окулист- б/о; КТ гол.мозга- б/о; МРТ гол.мозга- гипоксическиишемические изменения, арахноидальная киста; ЭМГ- б/о;R шейн.отд.- б/о.
Думаю что это с-м Миллера- Фишера. У кого какие соображения по этому поводу? Какой прогноз?Что лучше использовать в терапии?

[lena24]

Возможно, стоит предположить миастенический синдром: Семейная инфантильная миастения; Миастенический синдром, сочетающийся с гипотонией мышц.

[Dick]

Уважаемый/ая lkjhgfdsa, представьтесь пожалуйста - Вы доктор? При возможности выложите данные ЭМГ - сомнительно, что патологии действительно нет (или исследование проводилось фрагментарно). Есть ли данные декремент-теста?

[InnusikZh]

Спасибо за ваши ответы. Я уже и не надеялась что кто-нибудь ответит. Да , я врач-невролог, но сейчас в декрет.отпуске. ЭМГ у них нет, только заключение из выписки из краевой больнице. Меня тоже смущают результаты ЭМГ, .за полгода от начала заболевания уже было бы какое-то изменение на ЭМГ, тем более при таком диагнозе. На следущей недели должны повторить ЭМГ. Ещё меня смущает приступообразный характер заболевания, последняя ремисссия длилась три недели(со слов матери, вне приступов ребёнок совершенно здоров), уже второй день у ребёнка, ближе к вечеру появляется одышка, слабость, вялость, ходит опираясь за окружающие предметы, но когда укладывает спать ребёнок весь напрягается и выгибается, и ,что интересно, опущения век нет уже с ноября.
Lena24, на счёт миастенического синдрома:проводили прозериновую пробу- отрицательно, да и ЭМГ показала бы.
Искандэр Гусманович, как вы думаете, может ли при Миллера-Фишера быть такие ремиссии? А может это последствия гипоксически-ишемического поражения ЦНС(ПЭП)

[Dr. W.N.]

ЭМГ может и не показать. Что означает отрицательная прозериновая проба - вводили точно во время появления жалоб? Описание довольно смутное.

[InnusikZh]

Прозериновую пробу проводили в краевой больнице, как раз во время очередного обострения, что следует из выписки больного и слов матери

[Dr. W.N.]

Одышка при нагрузке - что на ЭКГ?
"шаткость, незначительное опущение век, вялость, усиливающиеся к вечеру" - это видит кто-то, кроме матери? Принципиально это вообще симптомы ли?

[InnusikZh]

Я смотрела ребёнка в конце октября, во время осмотра у него была одышка и к концу осмотра незначительно опустилось правое веко, шаткости как таковой я не видела, ребёнок капризился и лез к маме. Со слов матери, одышка возникает вместе с остальными симптомами. На ЭКГ без особенностей, на этой неделе делали УЗИ сердца- тоже без особенностей

[Dr. W.N.]

Б/х исследовали во время клинических проявлений? Лактат/пируват?
Клинически что-либо прогрессирует?
Возможно ли получать полностью результаты обследований, а не "без особенностей"?

[InnusikZh]

Ребёнка исследовали во время проявлений, но данных на руках нет, возможно удастся посмотреть заключение УЗИ, но я доверяю специалисту который делал. Лактат/пируват не исследовали. Клинически не прогрессирует, со слов матери птоза нет уже с ноября.

[lena24]

А какое заключение по ЭМГ? возможно надо поискать высококвалифицированного специалиста по данному виду исследования. На мой взгляд, при жалобах на мышечную утомляемость - это самое необходимое исследование.

[InnusikZh]

Я с вами полностью согласна, самих данных ЭМГ у больных на руках нет, есть только заключение из выписки, в котором написано что всё без изменений.

[Dick]

Сообщение от lkjhgfdsa

может ли при Миллера-Фишера быть такие ремиссии? А может это последствия гипоксически-ишемического поражения ЦНС(ПЭП)

Поскольку синдром Миллера Фишера считается вариантом острой полинейропатии Гийена- Барре, то, если рассматривать данный случай как синдром Фишера, логичнее было бы считать его повторным заболеванием.
Первое впечатление - о миастеническом синдроме, исходя из обратимости симптомов, распределения мышечной слабости, видимо отсутствия нарушений невральной проводимости на ЭМГ (если верить данным специалиста, проводившего исследование). Требуется уточнение и конкретизация данных.

[InnusikZh]

Спасибо большое за ваше мнение.Мальчика изначально направили в краевую больницу с диагнозом миастенический синдром, но там его исключили, поставили дословно:Рецидивирующая полиневропатия(с-м Миллера-Фишера). Подскажите пожалуйста, а при миастеническом синдроме возможна гипотрофия голеней и снижение СХПР с ног? Может можно ещё что-нибудь сделать для уточнения диагноза и определения терапии? В руководстве прочитала что для диагностики миастении исследуют АТ к АХ рецепторам, АТ к п.п.мускулатуре, делается ли это на практике?

[Dick]

Для миастении гипотрофия мышц, как и сухожильная гипо- или арефлексия не характерны. Определение антител к холинорецепторам и поперечно-полосатой мускулатуре в РФ мало практикуется (знаю лишь о Московском Миастеническом центре).
Применительно к данному случаю вызывает сомнение:
1. обратимость симптомов ("появляются периодически и длятся от 1-2 дней до недели")
2. комбинация симптомов ("шаткость, незначительное опущение век, вялость, усиливающиеся к вечеру.. умеренная нагрузка, усиливающаяся при физической нагрузке"), не очень характерная для с СМФ. Обычно нарушение дыхания коррелирует со степенью выраженности тетрапареза - в настоящей ситуации этого нет.
3. кроме "незначительного опущения век" других проявлений глазодвигательных расстройств не отмечается (??)
Полагаю, что диагноз СМФ все же не столь определенный. Следует помнить о возможности миастенических синдромов, отличных от проявлений миастения Гольдфлама-Эрба.
Для исключения или подтверждения СМФ может послужить определение повышенного белка в ликворе.