Какие доп.обследования провести для выявления причины эпилепсии у ребенка?

[Ankorrr]

Добрый день, уважаемые доктора! Хотелось бы узнать ваше мнение по нашей ситуации.
Роды на сроке 39 недель, ребенок фиолетовый, Апгар 6/7, 3490 г/54 см, в ПИТ не забирали (про гипоксию/асфиксию в выписке из роддома ни слова). До 10-дневного возраста ребенок не может брать грудь и теряет вес (несмотря на это выписали из роддома домой на 5-е сутки), кормили со шприца сцеженным молоком. Далее научился сосать грудь.
До 2,5 месяцев у ребенка был повышен билирубин (максимально -180), с большим трудом снизили в стационаре, диагноз – ГБН по АВ0.
В 3 мес. у ребенка явная ЗМР, т.к. практически не удерживает голову. Несмотря на это в поликлинике разрешают прививки и в один день ставят сразу 3 прививки: АКДС, полио, гепатит В.
На следующее утро (в период, когда пора было просыпаться) у ребенка случился судорожный приступ. Длительность – не менее 30 минут. Глаза открыты, изо рта течет слюна, ни на что не реагирует, весь трясется. Самое начало приступа я не застала, поэтому не знаю, проснулся ребенок перед началом приступа или нет. Приступ сняла скорая. Во время приступа температура тела – 37,2.
Госпитализировали, в обл. больнице сделали ЭЭГ (1 час, сон) – эпилептиформной активности не зарегистрировано, пароксизмальных состояний не зарегистрировано. Поставили диагноз «фебрильный судорожный статус», хотя на словах сказали, что вероятно, это реакция на саму вакцину.
Далее до 10-месячного возраста активно лечим ЗМР: кололи кортексин, церепро, пили пантогам, делали Войта-терапию, массажи, ЛФК, магнитотерапию и др.физиопроцедуры, лечились у остеопата. За это время 2 раза делали 2-часовой ЭЭГ мониторинг дневного сна (в разных местах), заключение оба раза чистое – эпилептиформной активности не зарегистрировано.
Ребенок начал переворачиваться в 6,5 мес, сидеть и садиться – в 9,5 мес, ползать на коленках – в 10,5 мес, вставать у опоры – в 11 мес., ходить самостоятельно – в 1 год и 2 мес.
В 1 год и 3 мес. во время дневного сна случился второй судорожный приступ, очень похожий на первый: глаза открыты, слюна течет, ни на что не реагирует, весь трясется. Приступ длительный, остановила скорая. На мой взгляд, приступ могло спровоцировать то, что накануне ребенок упал плашмя назад и ударился головой. После падения потери сознания не было, но на следующий день (то есть в день приступа) ребенок проспал до 10 утра, хотя в том возрасте он утром вставал в 6-6.30. Потом он уснул на прогулке в коляске, хотя еще совсем не время было спать. Потом лег спать второй раз за день и случился приступ.
Через 12 дней после второго приступа провели ночной ВЭЭГ-мониторинг. Заключение такое же, как и раньше: Стадии сна дифференцированы. Корковая ритмика в норме. Эпилептиформной активности не зарегистрировано, пароксизмальных состояний не зарегистрировано.
После этого побывали на консультации у эпилептолога. Эпилептолог согласилась с тем, что оба приступа могли быть спровоцированы и пока не время начинать прием АЭП. Но сказала, что если приступы повторятся, то прием АЭП целесообразен. Также сказала, что ставить диагноз «эпилепсия» пока не видит оснований.
В 1 год и 6 мес. ребенок попадает в инфекц.больницу с диагнозом ОКИ и температурой 39,4. В течение двух суток температура поднималась до 39,2-39,4. Судорог не было. Лечение прошли не полностью, т.к. врач отменил антибиотик досрочно из-за появившейся аллергии. Через 5 дней нахождения в инф.больнице нас выписали.
Через 5 дней после выписки из инф.больницы случился третий приступ, также во время дневного сна, похожий на предыдущие. Сняли клизмой диазепам. Через 2-3 часа после этого ребенок спал (ослабленный диазепамом) и приступ повторился. Вновь сняли диазепамом. Поехали в больницу, т.к. я боялась, что начнутся серийные приступы. Но больше приступы не повторялись. Начали прием депакина-хроносферы (20мг/кг). Поставили диагноз «симптоматическая эпилепсия?».
С тех пор прошло чуть больше месяца, сейчас ребенку 1 год и 8 мес. Помимо эпилепсии имеем диагноз ЗРР. Психомоторное развитие в норме.
Помимо ВЭЭГ, у нас пройдены обследования:
• НСГ (делали неск.раз до 1,2 года): наружная гидроцефалия легкой степени;
• КТ ГМ в возрасте 6 мес: КТ-признаки небольшой ретроцеребеллярной арахноидальной кисты;
• Анализ крови на общий кальций в 1,6 года (я начиталась про спазмофилию) – кальций 2,60 (в норме).
И не дают мне покоя 2 вещи: наш чистый ЭЭГ-мониторинг и причины эпилепсии.
Хотелось бы узнать ваше мнение, уважаемые доктора, по описанной ситуации, а также ваше мнение по следующим вопросам:
1. Могла ли причиной эпилепсии стать гемолитическая болезнь, перенесенная в младенчестве?
2. Возможно ли, что у нас не эпилепсия, а судороги иного характера. Можно ли сдать еще какие-то анализы (может быть на уровень фосфора, глюкозы и т.п.) для выявления характера судорог?
3. Если при эпилепсии ЭЭГ – мониторинг не показывает эпи-активности – это хорошо или плохо с прогностической точки зрения?
4. Нам не поставлен точный диагноз, каково ваше мнение о форме эпилепсии в нашем случае?
5. Почему активная реабилитация на первом году жизни не спровоцировала судороги? Почему высокая температура не спровоцировала судороги????????? (на тот момент АЭП не принимали).
6. Уже после выписки из стационара после 3-го приступа в эпикризе я увидела результаты ОАК (взяли в день приступа): СОЭ -18. Но это же много! (за 10 дней до приступа легли в инфекц.больницу с СОЭ – 40, выписались с СОЭ – 12). То есть получается инфекция полностью не прошла? Могло ли это спровоцировать приступ? Могла ли вообще ОКИ спровоцировать приступ не в острый период, а через несколько дней?
7. Стоит ли нам делать анализ на врожденные нарушения обмена веществ ТМС (тандемная масс-спектрометрия)? Дело в том, что у знакомых у ребенка была фармакорезистентная эпилепсия, они сделали ТМС, выявился недостаток какого-то вещества, они его восполнили (лежали в РДКБ). И вылечились! И теперь они не пьют АЭП и у них нет приступов. Стоит ли нам делать какие-то другие генетические анализы, чтоб установить причину эпилепсии?
8. Может ли причиной эпилепсии быть нарушение кровотока в сосудах шеи и как нам это установить?
9. Какие еще обследования нам можно сделать для выявления причин эпилепсии? Нет сил сидеть сложа руки. Хочется выявить причину и устранить ее (если это будет возможно).
10. Существует ли препарат для подавления аппетита у ребенка, т.к. с началом приема депакина он все время просит есть и вес сильно растет.
Хочу добавить, что через год-полтора (если будет ремиссия на депакине) планируем поехать в Москву на МРТ на аппарате в 3 Тс. Сейчас ехать страшно, т.к. непонятно, помогает ли депакин, а пронести в самолет диазепам не получится.
Буду очень благодарна за вашу помощь!

[annadrobitova]

1. Нет.
2. Нет. Нет.
3. Никак. Но вы не показали сам мониторинг.
4. По представленной информации не могу сказать.
5. Это далеко не всегда является провокацией.
6. Нет.
7. Да, возможно стОит.
8. Нет.
9. МРТ головного мозга для начала 1.5 Т - проще технически и достаточно информативно.
10. Нет. Следить за питанием + физическая активность.
При температуре 37.2 - это НЕ фебрильные приступы.
Второй приступ тоже не спровоцирован.

[Ankorrr]

Большое спасибо за Ваш ответ!
Вот заключение и кривые ночного ЭЭГ-мониторинга:
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

Можете ли Вы как-либо их прокомментировать?

Прошу прощения за то, что каждый лист выложен под отдельной ссылкой, но как все листы выложить вместе - я просто ума не приложу(((

[Ankorrr]

Вот удалось разместить фото кривых ночного ВЭЭГ под одной ссылкой:
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

Посмотрите, пожалуйста, действительно ли на них нет эпи-активности?

[Ankorrr]

Посмотрите, пожалуйста, кривые ночного ЭЭГ-мониторинга. Можно ли по ним сделать вывод о форме эпилепсии?