Высокий генетический риск тромбофилических осложнений беременности

[alena_kovaleva]

Добрый день, беременность 14-15 недель.
Наблюдаюсь у гематолога в связи с подозрением на АФС.
Гомоцистеин - 4,03. Д-димер 0,61.
Спектр АФА - в норме.
Коагуллограмма в норме, кроме агрегации тромбоцитов.


Сегодня получила результаты генетических анализов.

(ГЕ4) Ген ингибитора активатора плазминогена PAI-1 (5G/4G) - 4G/4G - высокий уровень продукции PAI-1, гипофибринолиз

(ГЕ7) Ген тромбоцитарного рецептора фактора фон Виллебранда GPIb (HPA-A1/A2) - A1/A2 - повышение активности рецептора, тромбоцитопатия

(ГЕ6) Ген интегрин альфа-2 GPIa (C807T) - C/T - повышенный уровень продукции GPIa, тромбоцитопатия

(ГЕ3) Ген фибриногена FGB (G-455A) - G/A -
высокий уровень продукции фибриногена, повышения вязкости крови

(ГЕ11) Ген метионин синтазы MTR (А2756G) - A/G - снижение активности фермента, гипергомоцистеинемия

(ГЕ10) Ген метионин синтазы редуктазы MTRR (A66G) - A/G - снижение активности фермента и активации метионин синтазы, гипергомоцистеинемия

(ГЕ8) Ген метилентетрагидрофолатредуктазы MTHFR (C677T) - C/T - снижение ферментативной активности, высокий уровень гомоцистеина в крови

На основании результатов исследования можно заключить:
- врожденной тромбофилии не выявлено,
- есть риск нарушения в тромбоцитарном, коагуляционном и фибринолитическом звеньях системы гемостаза, что может проявиться повышенной адгезией тромбоцитов, гиперфибриногенемией и гипофибринолизом,
- относительно высокий генетический риск тромботических осложнений ГК/ГЗТ и тромбофилических осложнений беременности (согласно стратификации риска, основанной на классификации центра тромбофилии НИИ Д.О.Отта, 2009),
- высокий генетический риск развития гипергомоцистеинемии (выявленный полиморфизм в гене MTHFR ассоциирован со сниженной активностью фермента MTHFR).


Вопрос - стоит ли паниковать, учитывая эти результаты , и результаты, показывающие гиперагрегацию тромбоцитов?

Агрегация тромбоцитов с АДФ % 124
c ристомиционом % 131
с коллагеном % 121

В первом триместре показатели были
Агрегация тромбоцитов с АДФ % 105
c ристомиционом % 112
с коллагеном % 100
В первом триместре писали агрегация в норме.
Заранее спасибо!