Когда я была на консультации у нашего генетика, она мне сказала, что у нас доминантный тип наследования что шансов у нас 50/50. Сказала, что у нас в стране анализ на определение БЭ не делают. И она может нас отправить в Москву в генетический центр, что это у нас единственный выход. На 16-18 недели из околоплодных вод берут анализ и определяют наличие у ребенка БЭ. У меня был вопрос, что можно сделать, чтобы это определить заранее или хотя бы на более раннем сроке. Цель моего прихода к ней была узнать, что мне делать, чтобы родить здорового ребенка. Она посоветовала только это. А теперь от Вас я узнаю. что доминантный тип бывает вообще когда один родитель больной. Ничего не понимаю, какая она тогда генетик. И как у больного с таким заболеванием вообще могут быть дети. Или к этой болезни это не относится? Потому что дети с таким заболеванием вообще долго не живут. Получается эта болезнь не может быть доминантной как она мне сказала. Я читала, что если родители родственники, то у них все дети будут больными. Двоюродной сестре моего мужа такой диагноз и поставили. Так как имеется один общий предок. Вообщем я уже запуталась. Объясните пожалуйста что такое определить мутацию?
|