То есть, фактически, речь о частичной трисомии по хр.18.
Поскольку методом стандартного окрашивания не смогли определить, что добавочный материал принадлежит хр.18, - позволяет предположить, что этот "лишний" фрагмент очень маленький. И это хорошо.
По частичным трисомиям 18 хромосомы не очень много данных и они на английском языке. Если захотите поискать, воспользуйтесь фразой partial trisomy 18q.
Попытаюсь тезисно обобщить
Проявления патологий могут быть разнообразными и очень зависят от фрагмента хромосомы. Если Вы все-таки хотите более четкий прогноз - нужно уточнять конкретный фрагмент.
Но в любом случае прогноз будет приблизительным. В случае с хромосомными аномалиями, особенно такими редкими, очень сложно предвидеть будущее.
Главным ориентиром всегда должен быть сам ребенок, а не формула его кариотипа.
Самая главная рекомендация - развивающие занятия со специалистaми.
В случае планирования беременности стоит посмотреть ваши с мужем кариотипы.
|