1. может и есть, но нужно спрашивать в МОНИКИ, а не на форуме, на ведение вашего ребенка ето никак не повлияет;
2 каждый год публикуются новые случаи описания болезни с разными мутациями, как у вашего ребенка, так и похожими;
3. там много опасностей, аневризма аорты потенциально-фатальное при данном генотипе развивается в 50% случаев к 14 годам
4. там восемь основных клинических проявлений, все индивидуально - больше относится к более лёгким формам болезни с др. мутациями
|