1. Для того, чтобы увидеть маленькую делецию, необходимы достаточно качественные препараты хромосом. При биопсии хориона особенности культивирования позволяют посчитать количество хромосом, в лучшем случае увидеть большие перестройки. Мелкие перестройки вполне могут быть не видны.
2. Синдром Алфи - эпонимическое обозначение делеции 9 хромосомы, захватывающей участок 9p22. В вашем случае также есть делеция короткого плеча 9 хромосомы, но она более дистальная (ближе к концу хромосомы).
3. Теоретически, понимание того, откуда взялся вставленный кусочек, может помочь в понимании причины случившегося. Однако гарантировать эффект от этого трудно.
4. Прогноз покажет время.
|