[adkina]

Добрый день, уважаемые врачи!

Мне 30 лет, мужу 31, у нас двое здоровых деток, не отягощенный семейный анамнез, нет вредных привычек и проблем со здоровьем.
Месяц назад родился третий малыш с букетом всевозможных проблем.
Беременность запланированная, протекала легко, наступила в первом же цикле, угрозы прерывания не было.

В 12 нед. на скрининге ТВП 7,4мм, биохимия нормальная. Биопсия хориона - 46XY.
В 16 нед. увидели мультикистоз левой почки, правая здорова.
В 20 нед. - мелкий ДМЖП.
С 22 нед. появился асцит плода до 5 мм.
Учитывая нормальный кариотип, и не смертельность выявленных пороков, беременность решили не прерывать.
Асцит нарастал, но КГТ и допплер были всегда в норме, плод развивался.
В 37 недель срочные роды естественным путем. 6-8 по Апгар, задышал после санации дых.путей и кислородной маски.

Постнатально выявлены: диафрагмальная грыжа, ДМЖП, мультикистозная левая почка, гипоспадия, двусторонняя паховая дистопия яичек, двусторонняя паховая грыжа. Внутриутробно половины всего этого было не видно.
С половыми органами вообще беда, долго не понимали, мальчик или девочка - микропенис с гипоспадией, мошонка больше похожа на половые губы, яички где-то в паху.

Постнатальное кариотипирование клеток крови: 46XY, add(9)(p24). Выявлен дополнительный материал неизвестного происхождения на коротком плече хромосомы 9.
Молекулярно-цитогенетическое исследование: 46XY, add(9)(p24).ish del(9)(p24.3)(305J7-T7-) Выявлена делеция субтеломерного региона короткого плеча хромосомы 9.

По результатам тандемной масс-спектрометрии выявлены нарушения аминокислотного обмена: повышение пролина, в-окисления короткоцепочечных (повышение С5) и длинноцепочечных жирных кислот (повышение С16, С16:1)

Вопросы:
1. данную делецию нельзя было выявить при биопсии хориона? как ее могли пропустить при пренатальной диагностике?
2. верно ли выставлен диагноз неуточненной хромосомной аномалии? Не синдром Альфи?
3. объясните, пожалуйста, что именно произошло с хромосомой? кусочек выпал - это понятно. Дополнительный материал встал на место выпавшего? или рядом? Имеет ли смысл искать, откуда этот дополнительный материал?
4. каков прогноз развития с данным нарушением?
5. нарушения аминокислотного обмена как-то можно/нужно корректировать? Есть ли рекомендации по питанию в нашем случае?
6. Подскажите, где нам лучше наблюдаться со своими хромосомами? Генетики в нашем городе некомпетентны, к сожалению. Мы из Курска, но мобильны и можем приезжать в любой город, где нам могут помочь.

Заранее благодарна за ответы.