Здравствуйте,
поскольку у папы обнаружили точно такой же генотип, то, скорее всего, эти мутации не патологичные.
Но полученный результат позволяет предположить наличие редкого генетического явления - однородительская дисомия (uniparental disomy). Мне удалось найти в литературе только одно упоминание про UPD 3 хромосомы отцовского происхождения. Но, правда, UPD еще не очень широко изучены.
Есть методики, позволяющие проверить имеет ли место в вашем случае такое явление.
Вам не предлагали следующий анализ?
|