Олеся,
направление на генетический анализ Вам уже написала Марина Николаевна Чернигина.
Вы можете с этим направлением съездить на консультацию к генетику в МГНЦ на ул.Москворечья и попытаться сдать этот анализ по ОМС (для вас - бесплатно). Клинических симптомов, на настоящий момент времени, недостаточно, чтобы поставить диагноз ТС (только рабдомиома). Но даже у 15 % пациентов с дианостированным ТС не удается выявить мутацию. Мы тогда говорим о "немой" мутации и советуем снова пройти генетическое исследование через несколько лет, надеясь на движение науки вперед.
Я понимаю,что Вы очень волнуетесь из-за возможного диагноза ТС, поэтому не отговариваю Вас делать этот анализ. Но Вы должны четко себе представлять, что он может быть малоинформативным, именно из-за этих 15% "немых" мутаций при ТС.
Учитывая, возможный отказ генетика МГНЦ, я советую ребенку сдать аназиз в Геномеде.
Продолжайте на втором году жизни далвть ВЭМ с дневным сном в течение 2-х часов каждые 3 месяца, чтобы не пропустить появление эпилептиформной активности.
Очень надеюсь, что все у Вашей девочки будет хорошо!
К сожалению, симптомы ТС могут проявляться в любом возрасте.
С уважением,
М.Ю.Дорофеева (Поэтому и в Москву за консультацией мы не спешим. и прививки тоже из-за этого вопроса не делаем)
|