[AnnaSa]

С учетом наличия у вас синактена, думаю, не так уж и часто нужна будет генетика. По сути, только для генетического консультирования перед планированием и в сверх-сомнительных случаях.
Пробу с синактеном-депо в амбулаторных условиях удобнее всего делать так: утром анализ на 17-ОПГ, кортизол (иногда еще берем сразу андрогены), сразу после этого вводим препарат в/м, на следующее утро снова анализ на те же показатели. И смотрим прирост. Если есть возможность организовывать еще и вечерний забор крови или инъекцию, можно и 12-часовую пробу. Принципиально ответить на вопрос, есть ВДКН или нет, удастся в большинстве случаев. Ну, а пограничникам, с которыми совсем не ясно, что делать, тогда уж секвенирование.