Здравствуйте!
Напишу в свою старую тему.
Мальчику уже 7 лет. На коже только полосы депигментации на ногах. На голове небольшой участок алопеции. С глазами всё в порядке. Эпи-активности нет. Есть СДВГ и много аутистических черт, что к синдрому, как все говорят, отношения не имеет. С зубами большие проблемы, но, в целом, всё пока не так страшно, как казалось при рождении.
Интеллектуально сохранен. Ходит в обычный детский сад, в сентябре пойдет в обычную школу. Неусидчив, невнимателен, так что, проблемы явно будут.
Кариотип нормальный мужской. Диагноз подтверждал ещё раз специалист по генодерматозам. И вот, вчера, генетик, к которому направил ортодонт в связи с отсутствием многих зачатков коренных зубов, ещё раз подтвердила диагноз. Осмотрев меня, она сказала, что считает, что я носитель. Не понравилась моя кожа.
В связи с этим, у меня возник вопрос. Могу ли я сдать какой-то анализ, чтобы узнать, являюсь ли я носителем?
И, если являюсь, значит при следующей беременности снова 50% вероятность рождения ребенка с данным синдромом?
Я вчера так растерялась, что не задала этих вопросов специалисту очно, о чём сейчас очень жалею (((
Буду очень благодарна за ответ! Во многом благодаря этому сайту, я не сошла с ума тогда, 7 лет назад )
|