Вы, не специалист, можете не знать, что такие проявления данного заболевания не являются уникальными и могут встречаться и при некоторых других заболеваниях. По этому, постановка диагноза в первые дни жизни все еще удивляет.
Почитайте эту тему
http://forums.rusmedserv.com/showthr...F0%E3%E5%F0%E0
Повторю еще раз, вопрос кариотипирования сейчас далеко не самый актуальный. Мне не понятно почему Вы на нем так акцентируете.
Консультация генетика не является определяющей, хотя не будет лишней. Но не сейчас. Лучше через несколько месяцев, когда будет более ясная фенотипическая картина.