|
Синдром Блоха-Сульцбергера у мальчика.
Здравствуйте!
Моему сыну в роддоме поставили диагноз синдром Блоха-Сульцбергера.
Генетических анализов пока никаких не делали.
Читая Интернет в поисках какой-то информации по данному синдрому, в некоторых источниках я натолкнулась на упоминание, что у лиц мужского пола синдром Блоха-Сульцбергера встречается лишь в том случае, если у них кариотип 47xxy - то есть, если у них параллельно Синдром Клайнфельтера.
1) Скажите, пожалуйста, так ли это? Возможно, присутствующие здесь врачи, сталкивались с пациентами мужского пола с данным диагнозом и нормальным мужским кариотипом?
2) Где в Москве можно сдать анализ на определение кариотипа грудного ребёнка? Мальчику сейчас 1,5 месяца.
Заранее, большое спасибо за ответы.
|