[sviristel]

У дочери родилась девочка с множественными стигмами, ВПР глазика (микрофтальм, колобома ЗН). ООО, доп.хорда в сердце, пронация стоп внутрь. Росла очень медленно. В год рост 71см, в 2 года 82 см, затем рост замедлился совсем. Это при том, что родители оба выше 180 см и другие родственники не ниже 170 см. Наблюдаемся у эндокринолога в частной клинике и генетика в бюджетной организации. Первый наш генетический анализ был сдан на кариотип в Генетической консультации, т.к. симптомы Ш-Т были. Нам озвучили срок выполнения анализа 1 месяц. Жили, как на вулкане(((. Но не 30 дней, а 52, и то, получили результат только после скандала в ГК . Результат был отрицательный. Мы немного выдохнули. Затем мы сдавали еще много анализов в ГК по направлению нашего генетика и методом FISH, и сухую каплю крови и тд. Ничего не нашли. Но однажды мы получили заключение лаборатории, из которого следовало, что у ребенка синдром Вильямса. Мы обратились с ним к нашему генетику, и она сказала, что это какая-то ошибка, что в компьютере наш анализ отрицательный. Пригласили врача-лаборанта, которая выполняла анализ, и она так запросто сказала, что это техническая ошибка, типа опечатки! Мы просто потеряли дар речи(((. Мы потеряли доверие к этой лаборатории. Потеряно полтора года! Нам дали направление в Томский институт медицинской генетики для консультации и сдачи полногеномного анализа хромосом. Сдали мы его еще в октябре 2017 года по программе, оплаченной государством. Но вот на нас закончились реагенты! ДНК заморозили до поступления реагентов в феврале-марте ( так обещано). Вопрос состоит в том, покажет ли этот анализ наличие синдрома Шерешевского-Тернера, если в ГК этот анализ сделан некорректно или нам не терять время и пересдать его в частной лаборатории? Ведь девочке скоро 3 года, а диагноз не могут поставить. Эндокринолог нас упорно направляет в генетикам.