Здравствуйте!
1. Нейрофиброматоз потвержден в ФГБНУ "Медико-Генетический Научный Центр"
Заключение
Определена миссенс-мутация гена NF1: c.T3505C, р.Y1169H
В крови матери и отца антологичного изменения не определенно.
P.s. на второй тип тоже брали.
2. Клинические признаки нейрофиброматоза на данный момент минимальны - около 20 пятен характерного цвета (кофе с молоком).
3. Функцию дыхание не иследовали, единственное делали флюорографию - без изменений.
4. Относительно гипоксии ответа дать не могу, не обследовали.
|