Здравствуйте Марина!
Синдром, действительно, очень редкий. Сказать что-то конкретное о Вашей дочери сложно, возможности интернет-консультаций ограничены. Мы не видим девочку, в отличие от врачей в реале.
И я так понимаю, что недоверия к врачам нет, просто Вы хотите что-то уточнить для себя.
Цитата:
|
На что надо все таки обращать внимание при росте ребенка? И существует ли какая-нибудь коррекция роста?
|
Думаю, что эти вопросы лучше отнести наблюдающему врачу.
Цитата:
|
Ведь если это рецессив,то оба родителя должны быть носителями этого гена?
|
Да, у носителей заболевание никак не проявляется.
Цитата:
|
там говорится что рецессивная форма более тяжелая и встречается в родственных браках
|
Может быть не только в родственных браках.
Цитата:
|
рецессивная форма встречается крайне редко,5 чел. вроде в мире, и что она имеет более серьезные отклонения в скелете чем доминантная. Но доминантная имеет почти всегда явные визуальные отклонения
|
Проявления как рецессивной, так и доминантной формы могут значительно отличаться у разных людей.
Вам предлагают молекулярно-генетическую диагностику? При рецессивной форме она возможна.